www.hhtsverige.org - Terapeutiska strategier fran Leiden

www.hhtsverige.org

Sammanfattningsvis, med de fantastiska framstegen inom teknologi kommer vi att ha tillgång till avbildning av de minsta blodkärlen, och med de nuvarande framstegen inom angiogenesbehandling kommer vi att kunna behandla dem och därmed förebygga utvecklingen av HHT. Läs nedan mer av två framstående HHT-experter baserade i Nederländerna, HJ Mager och Frank Lebrin, och den framstående HHT-forskaren Luisa Maria Botella från Spanien.

Presentation av HJ Mager om de Terapeutiska strategierna för farmakologiska behandlingar vid HHT

Återkoppling från patienter i Nederländerna om effektiviteten av dessa läkemedel

Strategi ett: Antifibrinolytisk strategi - främja koagulationsstabilitet

Tranexamsyra: Detta är ett bra första steg och används oftast tillsammans med propranolol. Propranolol: Inled med låga doser. Biverkningar kan inkludera trötthet och yrsel på grund av lågt blodtryck samt minskad hjärtfrekvens.

Strategi två: Transkriptionsuppregleringsstrategi - främja uttrycket av ENG och ALK1

Till exempel Raloxifen, Bazedoxifen, Tacrolimus (FK506), N-acetylcystein, Itraconazole och/eller Tamoxifen. Dessa behandlingar främjar uttrycket av felaktiga gener.

Återkoppling från patienter i Nederländerna:

Raloxifen och Bazedoxifen är ganska effektiva.

Tacrolimus uppvisar en betydande effektivitet, dock inte universellt för alla individer. Vissa patienter rapporterar minskade näsblödningar, medan andra inte erfar samma positiva effekt. Det är av vikt att bibehålla behandlingen även om initiala resultat kan verka utebli, då dess påverkan tar tid att manifesteras. Efter en period om 12 veckor noterar en del patienter en betydande positiv förändring, medan andra kan uppge att behandlingen inte har en påtaglig inverkan.

Itraconazole och/eller Tamoxifen föreskrivs vid vissa tillfällen som en kombinationsbehandling. Det är emellertid av vikt att notera att de långsiktiga konsekvenserna på levern förblir ofullständigt kända.

Strategi tre: Antiangiogenesstrategi - minskar kärltillväxten

t.ex. Bevacizumab (Avastin), talidomid, propranolol, etamsylat, pazopanib, sunitinib, nintedanib, Trametinib (VADO44)

Återkoppling från patienter i Nederländerna:

Avastin: Doseringen inleds var tredje vecka och övergår sedan till var fjärde vecka under en period om sex gånger. Vissa individer har kontinuerligt mottagit denna behandling under flera år, med doseringar som sträcker sig från var sjätte till åttonde vecka. Användningen av Avastin är starkt individuell. Initieringen av Avastin-administration till våra patienter med HHT påbörjades år 2017. Trots dess framgång har några långsiktiga biverkningar observerats. Till exempel, en individ upplevde trombos i benet under behandling med Avastin för levern. Orsakssambandet med Avastin är emellertid obekräftat, och som en säkerhetsåtgärd ändrades medicineringen. En annan patient uttryckte neuropatiska symtom, vilket resulterade i avslutning av Avastin-behandlingen. Varför använder vi Avastin? Vi använder Avastin för att behandla näsblod och göra blodkärlen starkare. Men om blodkärlen redan är mycket stora, fungerar inte medicinen lika bra på dem. Den är mest effektiv på de mindre blodkärlen för att hindra dem från att bli ett problem. Vad säger HJ Mager om Avastin och lever AVM? HJMager tror att Avastin kan ersätta behovet av en levertransplantation vid behandling av lever AVM. Men inte alla läkare i Europa är överens om det. Mer forskning behövs för att vara säker på om det verkligen kan vara så. Vad tror man att Avastin gör för lungorna? Man tror att Avastin kan behandla väldigt små AVM:er i lungorna, de som man inte kan se på vanliga CT-skanningar. Men det är svårt att vara säker eftersom de små kärlen inte syns så bra på CT-skanningar.

Talidomid fungerar bra, men det kan ge allvarliga biverkningar som till exempel neuropati.

Presentation av Luisa Maria Botella

Klinisk prövning fas II för Etamsylate: Det rör sig om en mindre klinisk prövning, och läkemedlet är ännu ej tillgängligt på marknaden. Även om det har fått godkännande från FDA saknas godkännande från EMA. För att erhålla mer robusta resultat krävs en omfattande klinisk prövning. Trots detta har preliminära resultat indikerat en påtaglig minskning av blödningar. Etamsylate levereras i form av en nässpray, och dess effektivitet mäts genom HHT ESS-poängen.

UltraFast UltraSound for deep brain vessel screening

Presentation av Frank Lebrin från Leiden University Medical Center (LUMC)

HHT-forskare i Nederländerna och Italien arbetar med att utveckla avancerad ultraljudsbildningsteknik för att visualisera djupa blodkärl i hjärnan. Samarbetet vid Leiden University Medical Center och italienska kollegor fokuserar på att skapa en högupplöst bildningsenhet, kallad Iconeus, som kan identifiera mikroskopiska AVM:er och snabba upp diagnosprocessen för HHT. Med denna teknik kan vi nu detektera AVM:er i storlekar så små som 0,2 mm. Framtidsplanerna inkluderar användning av denna enhet för pediatrisk neuroavbildning, där den förväntas ersätta konventionell MRI. Metoden är icke-invasiv och skapar en stressfri miljö för hjärnscreening.

Det är värt att notera att denna teknik ännu inte har genomgått fullständig validering, och ytterligare forskning krävs för att bedöma dess förmåga att ge heltäckande information om hjärnan. Inom kort förväntas publiceringen av en vetenskaplig artikel.

Läs mer här från HHT Europe:s 2023 årliga möte

Report abuse