Genetisk testning före implantation under IVF (PGT/IVF)

Katie Wusik Healy, LGC, MS, genetisk rådgivare vid Cincinnati HHT Center of Excellence, pratar om genetisk testning före implantation (PGT), inklusive vad du kan tänka på innan du fortsätter med PGT. Dessutom diskuterades alternativ för att avgöra om ett barn har HHT genom genetisk testning före och under graviditeten, samt efter födseln. Efter presentationen delade Despina Curtis, HHT-patient och tidigare Cure HHT-styrelseledamot sin första erfarenhet med genetisk testning före implantation under IVF. Båda presentatörerna svarade på frågor från publiken.

PGT stegen

  1. Ett par träffar en fertilitetsspecialist

  2. Kvinnan genomgår IVF (in vitro fertilisation)

  3. Kvinnans embryon genomgår genetisk testning för att se om de har HHT

  4. Utvalda embryon utan HHT överförs till kvinnans livmoder

  5. Kvinnan förhoppningvis blir gravid

  6. Resultatet blir ett barns födelse utan HHT

IVF (in-vitro fertilisation) - stegen

  1. Vanligtvis tar kvinnan dagliga injektioner av hormoner för att hjälpa till att stimulera äggproduktionen

  2. Äggorna hämtas från äggstocken och befruktas i laboratoriet med en spermieprov från fadern

  3. Då är förhoppningsvis några av dessa ägg befruktas och blir embryon

  4. Några av dessa embryon implanteras i kvinnan

Gravida kvinnor med HHT

Så hur går det för gravida kvinnor med Oslers sjukdom? Läs presentationen från det Oslerteam vid Akademiska Sjukhuset, Uppsala - Christina Krantz och Johanna Belachew, Läkare, Institutionen för kvinnors och barns hälsa.