Centrum for Sällsynta Diagnoser

"Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan arbetar idag främst med att öka kunskapen inom området sällsynta diagnoser. CSD arbetar tillsammans med företrädare för hälso- och sjukvården, andra samhällsaktörer och intresseorganisationer för att förbättra livsvillkoren för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd och deras närstående...CSD vid universitetssjukhusen samverkar med expertteam och expertresurser inom det regionala universitetssjukhuset.." Lås mer

Vad är ett expertteam?

Teamens uppgift är att underlätta för personer som har en viss diagnos och för deras närstående, framför allt när det gäller frågor och svårigheter som rör själva sällsyntheten. Ett expertteam arbetar tvärprofessionellt och består av ett antal personer som är specialiserade och har fokus på en diagnos, en diagnosgrupp eller på utredning av oklar diagnos. Teamet bedriver utvecklingsarbete tex forskning, upprättat vårdprogram och riktlinjer för diagnosen.

Det finns tre Osler/HHT-expertteam i Sverige, ett nationellt i Uppsala och två nyinrättade regionala team i Lund och Göteborg.

Osler expertteam, Akademiska sjukhuset, Uppsala

På Akademiska sjukhuset, Uppsala, finns en samarbetsgrupp av specialistläkare lett av Adnan Lidian Överläkare, adnan.lidian@akademiska.se som träffas regelbundet och planerar utredning och behandling av patienter med Oslers sjukdom. De personer som utreds vid Akademiska sjukhuset och får en trolig eller kliniskt konstaterad Osler erbjuds genetisk vägledning och får då träffa en klinisk genetiker som är specialist på nedärvda sjukdomar.

Vi hoppas att kunna anordna i samarbete med Oslerteamet en Oslerdag för patienter och anhöriga i Uppsala sept/okt 2022. Mer info kommer innan sommaren.

uppdaterad 9 maj 2022

Osler expertteam, Universitetssjukhuset, Lund

På Lunds universitetssjukhus finns en samarbetsvillig och multidisciplinär grupp av specialistläkare under ledning av Johan Elf , Överläkare, Klinisk koagulationsmedicin, som nyligen har gått samman som ett team. E-postadress: johan.elf@skane.se De befinner sig fortfarande i ett mycket tidigt skede när det gäller att definiera roller och processer. Enligt Johan Elf i ett meddelande till HHT Sverige de 3:e feb 2022 är "expertgruppen formerad och i full gång med att skriva vårdprogram som kommer att bli färdigt under våren. Deltagare från alla inblandade kliniker (hud, öron, neurokirurgi, kärl, infektion, barn, neurointervention, mag-tarm-lever osv). Vi kommer sedan att ha multidisciplinära möten cirka två gånger/termin för att diskutera patienter med HHT." Johan menade att han kommer att meddela HHT Sverige när de startar upp.

uppdaterad 5 mars 2022

Oslerexpertteam, Sahlgrenska, Göteborg

CSD Väst håller på att stödja Sahlgrenska att etablera, komplettera och utveckla ett expertteam för HHT/Osler patienter i regionen.

Juni 2021 lämnade HHT Sverige in en lista över patienternas behov och våra förslag till framtida samarbete. s Nov 2021 fick vi möjlighet att diskutera dessa vidare med CSD Väst. Den 3 mars 2022 deltog vi i ett onlinemöte med CSD Väst och det nya Osler-teamet på Sahlgrenska där vi presenterade de nuvarande utmaningarna för HHT-patienter och våra förslag till samarbete och förbättring av vården för dessa personer. Vi diskuterade följande frågor och möjligheten att ta upp dem i ett framtida möte med patienterna:

  • Att få en gentetisk diagnos

  • Vårdsamordning: en patients perspektiv

  • Att förebygga HHT inför familjeplanering och PGD/IVF

  • Att vara föräldrar till ett HHT barn som nyligen fått en diagnos

  • Pediatrisk vård

  • Psykisk hälsa/ohälsa och HHT

  • Roll av patientföreningen

HHT Sverige är mycket tacksam för att CSD Väst och det nya expertteamet gav oss möjligheten att träffa dem och vi önskar dem fortsatt framgång. Vi kommer att fortsätta diskussionerna i juni 2022.

Skriven 5 mars 2022