HHT är en sällsynt genetisk sjukdom.

Den kan förorsaka arteriovenösa missbildningar (AVM), kärlnystan (telangiektasier) i inre organ som mage / tarm, lever, lungor och centrala nervssystemet.

Vad är en arteriovenös missbildning (AVM)?

Artärer och vener är sammanknutna av små kapillära nätverk som bromsar upp blodflödet och filtrerar blodet.

Hos HHT-patienter saknas ofta detta nätverk. Det uppstår kärlmissbildningar som inte bromsar upp blodflödet. Kärl kan spricka, något som kan leda till kraftig blödning.

Synliga symptom

Näsblödningar

90% av patienterna har näsblödningar av varierande mängd. Konsekvenser av detta kan vara järnbristanemi (lågt hemoglobin) och / eller ferritinvärde med behov av järninfusion och / eller blodtransfusion.

Kärlnystan (Telangiektasier)

Telangiektasier på huden kan man se små kärlnystan (små artäriovenösa missbildningar AVM) som framstår som små prickar.

De finns oftast i ansiktet, på läpparna, i munnen och på fingrarna. Symptomen kan variera från patient till patient.

Osynliga symptom

Ca 40% av patienterna har missbildningar (AVM) i lungor och / eller i hjärnan.

Detta är de allvarligaste komplikationerna av sjukdomen och kan förorsaka stroke och blodproppar.

Kärlnystan förekommer ofta i tarmarna

De kan blöda kraftigt och kan vara svåra att lokalisera och behandla.

Nyfödd:

Om mamman eller pappan har sjukdomen är det viktigt att vara uppmärksam på att nyfödda kan ha AVM i lungor och hjärna vid födseln.

Screening på nyfödda är ingen enkel sak. Det kräver narkos, magnetkameraundersökning m.m.

Att ta blodprov på nyfödd kan göras tillsammans med PKU-testet som man tar på alla nyfödda, det krävs bara 0,1 ml blod.

Ungdom:

Näsblödningar startar ofta i 12-års åldern (statistiskt värde)

Det kan starta tidigare, mycket senare eller aldrig.

30-60 år:

Kärlnystan blir mer synliga. Näsblödningarna ökar och möjlig ökning av blödningar i tarmarna. 

Kvinnor i fertil ålder bör genomgå röntgenundersökning innan graviditet.

60 år och äldre:

Tillståndet kan förvärras. Beroendet av infusioner och transfusiioner ökar och komplikationer uppstår.

HHT är en autosomalt dominant ärftlig sjukdom

Anlaget är inte könsspecifik. Det beror inte på barnets eller förälderns kön (autosomalt). En förälder överför anlaget så att varje barn har en 50% risk att ärva sjukdomen (dominant).

Som bärare av anlaget har man sjukdomen, med andra ord. Således hoppar den inte över generationer.

Diagnos anses vara positiv om tre av dessa faktorer är bevisad.

1.  Frekventa näsblödningar

2.  Telangiektasier (kärlnystan) på huden

3.  en eller flera familjemedlemmar med samma symptom

4. Arteriovenösa missbildningar i inre organ så som lungor, mage, tarm, lever och centrala nervsystemet

Det finns inget botemedel. En korrekt diagnos och undersökning av läkare med kompetens om sjukdomen kan förhindra de allvarligaste komplikationerna genom tidig åtgärd.

En person av 5000 har HHT

Men, en stor andel av dem vet inte om det. Familjeutredning förordas vid påvisat anlag. Det görs genom blodprov på genetisk klinik.