Historisk bakgrund och utveckling

• 1897: Den första beskrivningen av lung-AVM gjordes av T. Churton.

• 1901: Osler beskrev sjukdomen HHT (Hereditär hemorragisk teleangiektasi).

• Sedan ca 20 år tillbaka: Behandling sker med modern kateterledd teknik.

Statistik och förekomst

• 15–35 % av alla HHT-patienter utvecklar lung-AVM.

• Det är dubbelt så vanligt hos kvinnor som hos män.

• Knappt 40 % av de drabbade har fler än ett lung-AVM.

• 20 % av fallen är komplexa, vilket innebär att det är flera kärl kopplade till ett och samma AVM.

Vilka är symptomen?

• Ofta ger ett lung-AVM inga symptom alls.

• Eftersom missbildningen växer långsamt kan symptom komma smygande över tid.

• Vanliga symptom:

  • Andfåddhet vid träning.

  • Andfåddhet i stående ställning (vid mycket stora AVM).

  • "Clubbed fingers" (trumvifingrar), där nagelbäddens normala vinkel förvrids och fingertopparna blir klubbformade.

  • Andra associerade symptom kan vara migrän, tinnitus, yrsel, bröstsmärta och hosta.

Riskerna med ett obehandlat lung-AVM

Att gå med ett obehandlat lung-AVM innebär påtagliga risker. Cirka 30 % får någon typ av påverkan på nervsystemet:

• Migrän (43 %)

• TIA (37 %)

• Hjärninfarkt (18 %)

• Hjärnabscess (bakterieinfektion/varböld i hjärnan) (9%)

Andra möjliga komplikationer:

• Cyanos (låg syrgasmättnad i blodet).

• Lungblödningar och blodiga upphostningar (dock ovanligt).

Utredning och diagnos

När man utreder om en patient har lung-AVM tittar man på:

• Symptom på HHT.

• Familjehistoria och ärftlighet.

• Genetik (genetisk testning).

Medicinska undersökningar som används:

• Kontrastförstärkt ultraljud av hjärtat (Ekokardiografi med bubbelkontrast)

• Datortomografi (CT eller skiktröntgen)

Kontrastförstärkt ultraljud av hjärtat (Ekokardiografi med bubbelkontrast)

Ett ultraljud av hjärtat är en helt smärtfri undersökning där läkaren använder en liten ultraljudssond på utsidan av bröstkorgen för att se hjärtats rörelser på en skärm.

När man letar efter ett lung-AVM gör man undersökningen kontrastförstärkt. Det innebär att man sprutar in en helt ofarlig kontrastvätska – oftast bara vanligt saltvatten som har skakats så att det bildats pyttesmå mikrobubblor – i ett litet plaströr (en veninfart) i armen.

Hur det fungerar som test: Hos en frisk person fastnar dessa små bubblor i lungornas fina filter (kapillärerna) och försvinner av sig själva. Men om det finns en felkoppling (ett lung-AVM), slinker bubblorna förbi lungfiltret och dyker i stället upp på datorskärmen när läkaren tittar på hjärtats vänstra sida. Det är ett mycket effektivt och säkert sätt att upptäcka om det finns en "genväg" för blodet

Datortomografi (CT eller skiktröntgen)

En datortomografi är en form av avancerad röntgen. Maskinen ser ut som en stor, tjock ring eller en kort tunnel som man får ligga på en bräda och åka igenom. Undersökningen går väldigt snabbt och gör inte ont.

Hur det fungerar som test: Till skillnad från en vanlig röntgenbild som bara visar en platt bild, tar datortomografin hundratals detaljerade tvärsnittsbilder (skivor) av kroppens insida. Vid misstanke om lung-AVM får man ofta dricka eller få en kontrastvätska i armen under undersökningen. Kontrastvätskan gör att alla blodkärl i lungorna lyser upp jättetydligt på bilderna. Det gör att läkarna kan se exakt hur missbildningen ser ut, hur stor den är och precis vilka kärl som är felkopplade, vilket behövs för att kunna planera en behandling.

Behandling och uppföljning

Behandlingen görs via ett ingrepp i ljumsken. Genom en kateter täpps missbildningen till (så kallad embolisering) med hjälp av antingen metalltrådar (coils) eller pluggar.

• Eftervård: Patienten följs upp med regelbundna kontroller via datortomografi.

• Viktigt att komma ihåg: Patienter med lung-AVM behöver antibiotikaskydd (profylax) i samband med tandingrepp.

Komplikationer vid embolisering

Det är mycket ovanligt med allvarliga komplikationer vid ingreppet, men följande risker finns:

• Pleurit (lungsäcksretning): Detta är den vanligaste komplikationen och ger en övergående smärta som är kopplad till andningen.

• Luftemboli: Luft kan ta sig in via katetern och ge kortvariga, övergående neurologiska symptom.

• Hjärninfarkt: Kan uppstå om blodproppar lossnar i samband med att katetern manövreras.

• Kärlskada: Skada på lungartären med efterföljande blödning.

Patientfall ur verkligheten

Fall 1: Patient med upprepade hjärninfarkter

En patient drabbades av flera hjärninfarkter. Vid en datortomografi upptäcktes två AVM i lungartärerna. Dessa kunde emboliseras (stängas av) med framgångsrikt resultat. Efteråt fick patienten sin HHT-diagnos officiellt bekräftad genom ett genetiskt test.

Fall 2: Patient med komplext AVM

En patient med ett komplext lung-AVM uppvisade följande kliniska bild:

• Endast 70 % syrgasmättnad vid inandning av vanlig luft.

• Ett flertal konstaterade infarktförändringar i hjärnan.

• Allmänt mycket dålig ork och energi.

Expertpanelen rekommenderar att kliniker:  

1. Undersöker alla patienter med möjlig eller bekräftad HHT för pulmonella AVM.  

2. Använder kontrastekokardiografi som första screeningtest för pulmonella AVM.  

3. Behandlar pulmonella AVM med emboloterapi.  

4. Ger följande långsiktiga råd till patienter med dokumenterade pulmonella AVM (behandlade eller obehandlade):  i. Antibiotikaprofylax vid ingrepp med risk för bakteriemi.  ii. När intravenös tillgång finns på plats, var extra försiktig för att undvika intravenös luft.  iii. Undvik SCUBA-dykning.  

5. Tillhandahåller långtidsuppföljning för patienter som har pulmonella AVM, för att upptäcka tillväxt av obehandlade pulmonella AVM och även reperfusion av behandlade AVM.