Hur vanligt är HHT?

HHT förekommer hos ungefär 1 person av 5 000. Symtomen utvecklas ofta med åldern, vilket gör att diagnos under barndomen, baserad på symtom, är ovanligare.

Hur upptäcks HHT hos barn?

Barn med HHT kommer ofta i kontakt med barnläkare på två sätt:

1. På grund av ärftlighet:

Om någon i familjen har HHT kan barnet erbjudas genetisk testning, ibland redan innan några symtom uppträder.

2. På grund av symtom:

Vissa barn upptäcks först när de visar tecken på HHT, som till exempel näsblödningar eller andra kärlförändringar.

På så sätt kan både tidig upptäckt och uppföljning säkerställas, vilket är viktigt för barnets hälsa.

Hur skiljer sig HHT mellan barn och vuxna?

Näsblödningar och telangiektasier förekommer oftare hos vuxna; hos barn är de mindre vanliga.

Gastrointestinala kärlmissbildningar är mycket ovanliga hos barn, men bör beaktas vid varianter i SMAD4-genen.

Levermissbildningar är ytterst sällsynta hos barn.

Kärlmissbildningar i lungor och nervsystem förekommer hos barn med ungefär samma frekvens som hos vuxna.

Koppling mellan gener och sjukdom hos barn

1. Det finns ingen tydlig skillnad mellan generna när det gäller hur ofta barn får näsblödningar, telangiektasier eller blodbrist (anemi).

2. Blödningar i mag–tarmkanalen är ovanliga hos barn med HHT, men de förekommer något oftare hos dem som har en förändring i SMAD4-genen.

3. Barn med en förändring i ENG-genen har en ökad risk för kärlmissbildningar i både lungorna och nervsystemet, jämfört med förändringar i andra gener.

4. Samtidigt är det viktigt att komma ihåg att förändringar i andra gener inte utesluter att kärlmissbildningar kan förekomma – de kan uppstå oavsett vilken gen som är påverkad.

Hur följer vi barn med HHT?

Vid det första besöket gör vi följande:

• Ger information om sjukdomen och vad den innebär för barnet och familjen.

• Informerar om screening för eventuella förändringar i lungorna.

• Frågar efter symtom som kan vara kopplade till HHT.

• Genomför en läkarundersökning.

• Tar eventuella blodprover, om detta inte redan gjorts tidigare av annan anledning.

Uppföljningen

• Barnen följs av barnläkare varje eller vartannat år.

• Vid kontrollerna följs bland annat tillväxt och eventuella symtom.

• Familjen uppmuntras att höra av sig om nya symtom uppstår.

• God munhygien betonas som en viktig del av egenvården.

• Om barnet har kärlmissbildningar i lungorna rekommenderas antibiotikaprofylax inför större tandingrepp.

Uppföljningen behöver alltid anpassas efter varje barns behov.

1. För de flesta barn är symtomen mycket få eller saknas helt. Den viktigaste uppgiften blir därför att regelbundet följa barnet och vara uppmärksam på om nya symtom eller problem uppstår.

2. För de få barn som har mer uttalade besvär krävs en mer omfattande och tätt samordnad uppföljning, ofta med stöd från flera olika yrkesgrupper i ett multiprofessionellt team.

Screening för eventuella kärlmissbildningar i lungorna

Det finns två alternativa metoder:

Alternativ 1: Lungröntgen med syremätning

• Fördel: Enkel metod som kan utföras på de flesta sjukhus.

Alternativ 2: Kontrast-hjärtultraljud

• Fördel: Mer känsligt och kan upptäcka mindre kärlmissbildningar.

• Nackdel: Kräver specialistkompetens och att en infart sätts.

Uppföljning: Screening för lung-AVM bör upprepas ungefär vart femte år.

OBS! En förklaring av dessa metoder hittar du här på sidan om lung-AVM.

Eventuella andra undersökningar

1. Det är inte standard att undersöka hjärnan för kärlmissbildningar. En magnetkameraundersökning (MR) görs bara om barnet har symtom eller om det finns särskilda skäl i familjehistorien.

2. Ett hjärtultraljud kan bli aktuellt i tonåren, särskilt om det inte gjorts tidigare i samband med screening av lungorna.

3. En datortomografi av lungorna kan behövas om det finns tecken på större kärlmissbildningar som kan behöva behandlas.

4. Blodprover tas vid blödningar eller om det finns tecken på järnbrist – för att kontrollera blodvärde och järnförråd. Barn med en SMAD4-variant brukar följas med blodprover årligen.

5. Om barnet har en SMAD4-variant rekommenderas också en endoskopi i tonåren för att se att allt ser bra ut i mage och tarm.

När bör man kontakta sjukvården?

Kontakta alltid vården om barnet får något av följande:

1. Ny eller långvarig, svår huvudvärk.

2. Krampanfall eller anfallsliknande episoder.

3. Tecken på försämrad ork eller ökad trötthet.

4. Svaghet eller problem med koncentration.

5. Uttalade eller svåra näsblödningar.

Internationella riktlinjer för HHT:  behandling av barn

Expertpanelen rekommenderar: 

 1. Diagnostisk genetisk testning erbjuds för asymptomatiska barn till en förälder med HHT.  

2. Screening för lung-AVM:ar hos asymptomatiska barn med HHT eller risk för HHT vid tiden för presentationen/diagnos.  

3. Stora pulmonella AVM:er och pulmonella AVM:er som är associerade med minskad syremättnad behandlas hos barn för att undvika allvarliga komplikationer. 

 4. Man upprepar lung-AVM-screening hos asymptomatiska barn med HHT eller risk för HHT, vanligtvis med 5 års intervaller. 

 5. Screening för hjärn-AVM:er hos asymptomatiska barn med HHT eller risk för HHT, vid presentationen/diagnos.  

6. Hjärn-AVM:er med högriskfunktioner bör behandlas.

Screening av barn med HHT för AVMs i hjärnan vid diagnos

Enligt Cure HHT, den internationella HHT patientföreningen, har en ny medicinsk artikel nyligen publicerats som betonar vikten av att omedelbart screena barn med HHT för hjärnans kärlmissbildningar (VMs). 

Cure HHT har skrivit en kort sammanfattning av denna artikel ("2024 Beslow et al. BAVM Screening Guidelines") och delar dess viktigaste punkter:

https://www.ajnr.org/content/early/2024/05/30/ajnr.A8195

Ämne för artikeln: “2024 Beslow et al. BAVM Screening Guidelines”: En grupp HHT-experter granskade data som starkt stöder screening av barn med HHT för hjärnans VMs vid diagnos. Cure HHT menar att vissa vårdgivare fortfarande anser att screening innan symtom uppstår är onödigt, men denna artikel motbevisar dessa argument och speglar Cure HHT:s officiella ståndpunkt.

Slutsats

Screening av barn för hjärnans VMs rekommenderas när de diagnostiseras med HHT. Cure HHT förklarar att experterna drar slutsatsen att en ”vänta och se”-approach innebär att barn med VMs i hjärnan inte identifieras förrän en potentiellt livshotande och funktionsnedsättande hjärnblödning inträffar.

Vad du bör veta

Screening för hjärnans VMs rekommenderas för barn med HHT vid diagnos med hjälp av kontrastförstärkt MRI. Cure HHT menar att man inte ska vänta med att screena! Tidig upptäckt möjliggör proaktiv behandling och kan potentiellt förhindra livshotande blödningar.

Vad du bör säga till din läkare

Informera din läkare om att du eller ditt barn har HHT och diskutera vikten av screening för hjärn-VMs. Cure HHT framhåller att man ska påpeka riktlinjernas rekommendationer om kontrastförstärkt MRI vid diagnos.

Ytterligare fakta:

Prevalens: Ca 10% av patienter med HHT har hjärnans VMs (detta kan vara upp till 20% för de med ENG-varianten).

Risk för hemorragisk stroke: Barn med HHT har 60 gånger högre risk för hemorragisk stroke jämfört med barn utan HHT.

Rupturrisk för hjärnans VMs: ~0,7% per lesion per år.

Asymptomatiska VMs: Många hjärnans VMs hos barn med HHT är asymptomatiska tills de brister.

Källor av innehåll: Cure HHT

Se två Cure HHT faktablad: på engelska

Children & HHT: https://curehht.org/resource/children-hht/

Brain (Cerebral) Vascular Malformations & HHT: https://curehht.org/resource/brain-cerebral-vascular-malformations-hht/

Artikeln hittas här: https://www.ajnr.org/content/early/2024/05/30/ajnr.A8195

Skriven maj 2024

Artikel “Children Need Screening Too”

publicerad i Pediatric Nursing (2011) och skriven av Lynne Sekarski, MSN, RN, CPN och Lori Spangenberg, BSN, RN (HHT Center, St. Louis Children's Hospital, Washington University). 

Enligt den ovan nämnda artikeln, visar inte alla barn tecken på HHT (dvs näsblod och "röda fläckar" på huden). Barn utan näsblod eller andra symtom på HHT kan ha AVM i lungorna eller hjärnan som kräver intervention. Potentiellt livshotande manifestationer av HHT har faktiskt identifierats hos asymptomatiska barn under 12 år .

Artikeln påpekar att om en familj har haft genetisk testning ska alla barn i familjen testas mot den identifierade genmutationen. Om familjengenen inte har identifierats krävs en klinisk utvärdering.

Sekarski och Spangenberg menar i artikeln ”Children Need Screening” att alla barn som diagnostiserats med HHT ska få en pediatrisk screening för HHT. En screening-möte består av:

1.  en grundlig historia, 

2. en fysisk undersökning, 

3. CT av lungorna (se avsnitt nedan) och 

4. hjärnmagnetisk resonansbildning (MR) med och utan kontrast.

Om ett barns första screening inte utförs på ett HHT Center, berättar artikeln, skulle det rekommenderas att alla patienter med positiv MRI eller ett onormalt echobubble test (ett kontrast UKG) konsulterar ett HHT-behandlingscenter för övervägande av mer invasiv testning och vidare behandling.

International Guidelines for the diagnosis and management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. Journal of Medical Genetics, 48(2), 73-87, (Faughnan, M. et al. (2009). Advance online publication. Doi:10.1136/jmg.2009.069013 

Enligt dessa Kliniska Riktlinjer finns det ingen överenskommelse om hur man testar och behandlar barn med HHT. Med andra ord, det som rekommenderas av de flesta HHT-centra är att:

1. Barn med eventuellt eller bekräftat HHT bör screenas för hjärnans AVM under det första levnadsåret (eller vid tidpunkten för diagnosen) och minst en uppföljnings MR-behandling vid puberteten.

2. Lung AVM-screening rekommenderas vart 3-5 år, om ett pulsokximetritestresultat är 97% eller högre. Om ett pulsokximetrisresultat är lägre än 97%, eller om ett barn är andfådd, kan ytterligare tester eller behandling vara nödvändiga.

Skulle ditt barn bli screenad i lungorna for AVMs?

Enligt HHT International har vi lärt oss en hel del om pulmonella (lung) arteriovenösa missbildningar (PAVM) hos vuxna sedan 1980-talet.  Vi vet att de ofta orsakar neurologiska komplikationer, såsom stroke eller hjärnabscess.  Flera studier har visat att behandling av PAVM är säker och effektiv.  Av denna anledning rekommenderar vi screening för PAVMs hos alla vuxna.

Det är emellertid mindre tydligt vad som utgör optimal screening och behandling av PAVM hos barn.  Den största studien av PAVM hos barn rapporterades om 42 barn som genomgått embolisering av PAVM från 3 HHT Centers of Excellence. Neurologiska komplikationer som stroke var mindre vanliga hos barn jämfört med vuxna. Barnen som hade neurologiska komplikationer tenderade att ha låga syrenivåer i blodet eller kände andfådd vid träning. Emboliseringsteknikerna var likadana för de som användes för vuxna förutom att allmän anestesi eller kraftig sedering var vanligare för barn.

Embolisering var effektiv och tolererades väl av barn och cirka 15% krävde återkommande embolisering vid någon tidpunkt i framtiden. För vissa barn krävdes det återkommande emboliseringar eftersom blodflödet återvände genom en emboliserad PAVM - så kallad re-perfusion. Även om det  inte är klart, tror vissa experter att barn har mer re-perfusion efter embolisering än vuxna. Detta kan bero på att de växer och sålunda deras blodkärl växer också. Detta innebär att barn måste följas noggrant efter embolisering för att se till att deras PAVM blir stängda.

Eftersom vissa barn hade komplikationer från PAVM s, förespråkar HHT-sjukvårdspersonal för närvarande att screening för PAVM hos alla barn av en förälder som har HHT. ”Bubble echo” är det rekommenderade screeningtestet för symptomatiska barn som har låga syrenivåer, klagar på andfåddhet, har svårt att fortsätta på sport eller har haft tidigare neurologiska komplikationer.

Det bästa screeningtestet för asymptomatiska barn är emellertid kontroversiellt: vissa HHT-behandlingscentraler utför pulsoximetri före 10 års ålder följt av ’bubble echo” efter åldern 10-14; andra HHT-behandlingscentraler utför bubble echo i alla åldrar. Den optimala hanteringen av barn som diagnostiserats med PAVM är komplicerat och bör ske i samråd med HHT Center of Excellence.