Under de senaste åren har forskningen kring Hereditär Hemorragisk Telangiektasi (HHT) tagit enorma kliv framåt. För första gången ser vi nu utvecklingen av läkemedel som inte bara lindrar symtomen, utan som faktiskt riktar sig mot sjukdomens grundorsak. Vi befinner oss i vad experter kallar en "vattendelare" för det globala HHT-samfundet.

Varför händer det så mycket just nu?

Historiskt har behandlingen av HHT främst fokuserat på att hantera akuta blödningar genom ingrepp eller järntillskott. En stor barriär för forskningen har varit bristen på standardiserade sätt att mäta blödningar i kliniska studier. Genom ett nytt internationellt konsensus (lett av Cure HHT) har man skapat ett gemensamt "forskarspråk", vilket gör det enklare för läkemedelsbolag att testa nya mediciner och få dem godkända av myndigheter som FDA och EMA.

Pågående genombrott och kliniska studier

Här är en överblick över de viktigaste spåren inom den aktuella forskningen:

1. AKT-hämmare: Att bromsa felaktig kärltillväxt

En av de mest lovande upptäckterna är rollen av proteinet AKT, som är överaktivt vid HHT och driver den onormala kärltillväxten.

• VAD044 (Engasertib): Detta läkemedel från Vaderis Therapeutics har i studier visat sig minska både frekvensen och varaktigheten av näsblödningar. Det har fått FDA Fast Track-status och befinner sig i Fas 2.

• ATV-1601: Ett helt nytt läkemedel från Atavistik Bio som är ännu mer träffsäkert genom att specifikt rikta in sig på AKT1/AKT3. Detta hoppas man ska ge färre biverkningar (såsom påverkan på blodsocker) vilket gör det lämpligt för långtidsbehandling.

2. Korrigering av grundorsaken (Antikroppar och cell-cell-signalering)

• DIAG723 (Diagonal Therapeutics): En så kallad "klustrande antikropp" som syftar till att aktivera den signalväg (ALK1) som är defekt hos HHT-patienter. Målet är att reparera kärlfelkopplingar vid källan. DIAG723 inleder patientrekryteringen till en klinisk fas 1/2-studie (DIAMOND-studien) under 2026 med start i Australien och Nya Zeeland.

• RTX-001 (RougeTx): En lovande preklinisk målinriktad terapi som fokuserar på att korrigera den störda cell-cell-signaleringen och motverka pericytdysfunktion. Genom att återställa signaleringen hjälper RougeTx till att reparera den underliggande kärlstrukturen och stäkra kärlintegriteten direkt på cellnivå.

3. Riktade antiangiogena behandlingar och biologiska läkemedel

Dessa läkemedel hämmar okontrollerad kärltillväxt och återställer balans i kärlbädden.

• TX2100 (Tectonic Therapeutic): En selektiv APJ-receptoragonist som fungerar som en riktad anti-angiogen behandling. Efter framgångsrikt slutförd Fas 1b har kandidaten beviljats FDA Fast Track-status och går vidare mot Fas 2-studier (planerad start 2026/2027) för att förhindra sjukliga kärlförändringar.

• Bevacizumab (Avastin): Används ofta som en systemisk behandling (via IV-dropp) för att minska kraftiga blödningar och hjärtsvikt relaterad till leverförändringar vid HHT.

• Pazopanib: En systemisk, oral (tablett) antiangiogen behandling som hämmar tillväxtfaktorer (VEGF). Används enligt internationella riktlinjer som ett alternativ för patienter med måttliga till svåra blödningar där annan behandling inte räckt till.

4. Immunmodulerande läkemedel

• Pomalidomid: Resultat från den stora PATH-HHT-studien (Fas 3) visar att pomalidomid i tablettform avsevärt minskar svårighetsgraden av näsblödningar och avsevärt förbättrar livskvaliteten för HHT-patienter.

Denna information är sammanställd för att ge en överblick. För detaljerad information om varje specifik behandling, klicka dig vidare till respektive undersida

Orala manifestationer och tandvårdsöverväganden hos patienter med hereditär hemorragisk telangiektasi - en sammanfattande översikt

I augusti 2023 publicerade Julia Niklasson, Adnan Lidian, Anders Rönnblom och Andreas Thor, vid Uppsala universitet, en fördjupningsartikel om vad som finns kring munnen och HHT.   Studien syftar till att granska tidigare forskning om orala och dentala konsekvenser av hereditär hemorrhagisk telangiektasi (HHT) för att fastställa omfattningen, typen och området av denna forskning samt att identifiera eventuella kunskapsluckor inom området.

"...Slutsatser:  Denna översikt visar den begränsade forskning som bedrivits inom området orala och dentala överväganden i samband med HHT. Denna artikel kan inte fungera som kliniska rekommendationer. Den visar dock på en kunskapslucka när det gäller orala och dentala överväganden vid HHT och belyser vikten av medvetenhet bland tandvårdspersonal eftersom de kan vara de första att identifiera sjukdomen. Framtida forskning bör fokusera på att beskriva omfattningen av oral patologi som kräver behandling hos patienter med HHT, studier för att stärka bevisen för antibiotikaprofylax före tandbehandling och ytterligare beskriva tandstatus hos patienter med diagnosen hereditär hemorragisk telangiektasi."

Läs hela artikeln 

14th International HHT Scientific Conference 2022

Den 14:e internationella vetenskapliga konferensen om HHT ägde rum i Portugal hösten 2022. HHT Sverige kommer att få en presentation av konferensens höjdpunkter vid det årliga HHT Europe-mötet i november 2023, som vi deltar i i Leiden, Nederländerna. Vi kommer att publicera denna information efter vår återkomst.

13th International HHT Scientific Conference 2019

Den internationella HHT patientföreningen Cure HHT höll  en vetenskaplig konferens, som samlade ihop forskare, vetenskapsmän och kliniker.  Läs till höger en klinisk sammanfattning (på engelska). Läs  hela presentationen