En ny era för HHT-behandling: Från symtomlindring till precisionsmedicin
Under de senaste åren har forskningen kring Hereditär Hemorragisk Telangiektasi (HHT) tagit enorma kliv framåt. För första gången ser vi nu utvecklingen av läkemedel som inte bara lindrar symtomen, utan som faktiskt riktar sig mot sjukdomens grundorsak. Vi befinner oss i vad experter kallar ett "vattendelare" för det globala HHT-samfundet.
Varför händer det så mycket just nu?
Historiskt har behandlingen av HHT främst fokuserat på att hantera akuta blödningar genom ingrepp eller järntillskott. En stor barriär för forskningen har varit bristen på standardiserade sätt att mäta blödningar i kliniska studier. Genom ett nytt internationellt konsensus (ledt av Cure HHT) har man nu skapat ett gemensamt "forskarspråk", vilket gör det enklare för läkemedelsbolag att testa nya mediciner och få dem godkända av myndigheter som FDA och EMA.
Pågående genombrott och kliniska studier
Här är en överblick över de viktigaste spåren inom den aktuella forskningen:
1. AKT-hämmare: Att bromsa felaktig kärltillväxt
En av de mest lovande upptäckterna är rollen av proteinet AKT, som är överaktivt vid HHT och driver den onormala kärltillväxten.
VAD044 (Engasertib): Detta läkemedel har i studier visat sig minska både frekvensen och varaktigheten av näsblödningar. Det har fått "Fast Track"-status av amerikanska FDA för att påskynda utvecklingen.
ATV-1601: Ett helt nytt läkemedel från Atavistik Bio som är ännu mer träffsäkert genom att specifikt rikta in sig på AKT1. Detta hoppas man ska ge färre biverkningar, såsom problem med blodsocker, vilket gör det lämpligt för långtidsbehandling.
2. Immunmodulerande läkemedel
Pomalidomid: Resultat från den stora PATH-HHT-studien visar att pomalidomid (som ursprungligen används mot benmärgscancer) avsevärt minskar svårighetsgraden av näsblödningar och förbättrar livskvaliteten för HHT-patienter.
3. Korrigering av grundorsaken (Antikroppar)
DIAG723: Utvecklas av Diagonal Therapeutics. Detta är en så kallad "klustrande antikropp" som syftar till att aktivera den signalväg (ALK1) som är defekt hos HHT-patienter. Målet är att korrigera sjukdomen vid källan. DIAG723 förväntas inleda patientrekryteringen till en klinisk fas 1/2-studie (DIAMOND-studien) av ärftlig hemorragisk telangiektasi (HHT) i juni 2026. De första studieplatserna planeras i Australien och Nya Zeeland, och ytterligare globala platser kommer att tillkännages senare.
4. Antiangiogena behandlingar (VEGF-hämmare)
Dessa läkemedel blockerar tillväxtfaktorer som får kärlen att växa okontrollerat.
Bevacizumab (Avastin): Används ofta som en systemisk behandling för att minska kraftiga blödningar och hjärtsvikt relaterad till leverförändringar vid HHT.
Pazopanib: Detta är en systemisk antiangiogen behandling som fungerar på ett liknande sätt som Bevacizumab genom att hämma de tillväxtfaktorer (VEGF) som orsakar onormala kärl. Vetenskapliga studier har visat att pazopanib har potential att minska blödningar hos personer med HHT. I de internationella riktlinjerna från 2020 nämns pazopanib (och andra liknande läkemedel) som ett alternativ läkare kan överväga för patienter med måttliga till svåra blödningar som inte har svarat på annan behandling. (Information från utanför källorna: Till skillnad från Bevacizumab, som ges via dropp, är pazopanib ett läkemedel som man tar i tablettform).
Denna information är sammanställd för att ge en överblick. För detaljerad information om varje specifik behandling, klicka dig vidare till respektive undersida
