Barn - diagnos och behandling

Artikel “Children Need Screening Too”, publicerad i Pediatric Nursing (2011) och skriven av Lynne Sekarski, MSN, RN, CPN och Lori Spangenberg, BSN, RN (HHT Center, St. Louis Children's Hospital, Washington University).


Enligt den ovan nämnda artikeln, visar inte alla barn tecken på HHT (dvs näsblod och "röda fläckar" på huden). Barn utan näsblod eller andra symtom på HHT kan ha AVM i lungorna eller hjärnan som kräver intervention. Potentiellt livshotande manifestationer av HHT har faktiskt identifierats hos asymptomatiska barn under 12 år .

Artikeln påpekar att om en familj har haft genetisk testning ska alla barn i familjen testas mot den identifierade genmutationen. Om familjengenen inte har identifierats krävs en klinisk utvärdering.

Sekarski och Spangenberg menar i artikeln ”Children Need Screeing” att alla barn som diagnostiserats med HHT ska få en pediatrisk screening för HHT. En screening-möte består av:

1. en grundlig historia,

2. en fysisk undersökning,

3. CT av lungorna (se avsnitt nedan) och

4. hjärnmagnetisk resonansbildning (MR) med och utan kontrast.

Om ett barns första screening inte utförs på ett HHT Center, berättar artikeln, skulle det rekommenderas att alla patienter med positiv MRI eller ett onormalt echobubble test (ett kontrast UKG) konsulterar ett HHT-behandlingscenter för övervägande av mer invasiv testning och vidare behandling.

International Guidelines for the diagnosis and management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. Journal of Medical Genetics, 48(2), 73-87, (Faughnan, M. et al. (2009). Advance online publication. Doi:10.1136/jmg.2009.069013

Enligt dessa Kliniska Riktlinjer finns det ingen överenskommelse om hur man testar och behandlar barn med HHT. Med andra ord, det som rekommenderas av de flesta HHT-centra är att:

1. Barn med eventuellt eller bekräftat HHT bör screenas för hjärnans AVM under det första levnadsåret (eller vid tidpunkten för diagnosen) och minst en uppföljnings MR-behandling vid puberteten.

2. Lung AVM-screening rekommenderas vart 3-5 år, om ett pulsokximetritestresultat är 97% eller högre. Om ett pulsokximetrisresultat är lägre än 97%, eller om ett barn är andfådd, kan ytterligare tester eller behandling vara nödvändiga.

Skulle ditt barn bli screenad i lungorna for AVMs?

Enligt HHT International har vi lärt oss en hel del om pulmonella (lung) arteriovenösa missbildningar (PAVM) hos vuxna sedan 1980-talet. Vi vet att de ofta orsakar neurologiska komplikationer, såsom stroke eller hjärnabscess. Flera studier har visat att behandling av PAVM är säker och effektiv. Av denna anledning rekommenderar vi screening för PAVMs hos alla vuxna.

Det är emellertid mindre tydligt vad som utgör optimal screening och behandling av PAVM hos barn. Den största studien av PAVM hos barn rapporterades om 42 barn som genomgått embolisering av PAVM från 3 HHT Centers of Excellence. Neurologiska komplikationer som stroke var mindre vanliga hos barn jämfört med vuxna. Barnen som hade neurologiska komplikationer tenderade att ha låga syrenivåer i blodet eller kände andfådd vid träning. Emboliseringsteknikerna var likadana för de som användes för vuxna förutom att allmän anestesi eller kraftig sedering var vanligare för barn.

Embolisering var effektiv och tolererades väl av barn och cirka 15% krävde återkommande embolisering vid någon tidpunkt i framtiden. För vissa barn krävdes det återkommande emboliseringar eftersom blodflödet återvände genom en emboliserad PAVM - så kallad re-perfusion. Även om det inte är klart, tror vissa experter att barn har mer re-perfusion efter embolisering än vuxna. Detta kan bero på att de växer och sålunda deras blodkärl växer också. Detta innebär att barn måste följas noggrant efter embolisering för att se till att deras PAVM blir stängda.

Eftersom vissa barn hade komplikationer från PAVM s, förespråkar HHT-sjukvårdspersonal för närvarande att screening för PAVM hos alla barn av en förälder som har HHT. ”Bubble echo” är det rekommenderade screeningtestet för symptomatiska barn som har låga syrenivåer, klagar på andfåddhet, har svårt att fortsätta på sport eller har haft tidigare neurologiska komplikationer.

Det bästa screeningtestet för asymptomatiska barn är emellertid kontroversiellt: vissa HHT-behandlingscentraler utför pulsoximetri före 10 års ålder följt av ’bubble echo” efter åldern 10-14; andra HHT-behandlingscentraler utför bubble echo i alla åldrar. Den optimala hanteringen av barn som diagnostiserats med PAVM är komplicerat och bör ske i samråd med HHT Center of Excellence.


ReferencesSekarski, L., Spangenberg, L. (2011). Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: Children Need Screening Too. Pediatric Nursing, Vol. 37, No. 4, 163-168.Faughnan, M. et al. (2009). International Guidelines for the diagnosis and management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. Journal of Medical Genetics, 48(2), 73-87. Advance online publication. Doi:10.1136/jmg.2009.069013.Mei-Zahav, M. et al. (2006). Symptomatic children with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. Archives of Pediatric Adolescent Medicine, 160, 596-601.Olitsky, S. (2010). Hereditary Hemorrhagic Telangi- ectasia: Diagnosis and Management. American Family Physician, Vol. 82, No. 7, 785-790.

Översättning från www.cureHHT.org av HHT Sverige. Du kan hitta den ursprungliga artikeln på engelska på HHT Internationals hemsida, dvs https://curehht.org/understanding-hht/diagnosis-treatment/screening-guidelines/