www.hhtsverige.org

Nordic Rare Disease Summit 2025 16-17 sept 2025 Köpenhamn och digitalt

Nordic Rare Disease Summit arrangerades för tredje gången. I år samlas patienter, föreningar, forskare och beslutsfattare från hela Norden och EU för att lyfta fram frågor som rör sällsynta diagnoser.

Syftet är att:

🔹 Öka medvetenheten om de utmaningar som personer med sällsynta diagnoser möter och driva på för bättre riktlinjer och vård.

🔹 Dela goda exempel och hitta lösningar som kan användas brett.

🔹 Undersöka hur patienters erfarenheter kan stärka både politiken och vården.

Nationell / EU nivå

FN nivå

Mentalhälsa EU nivå

Varför Nordic Rare Disease Summit är viktigt för HHT-communityn?

Ingen patient lämnas utanför

Precis som andra sällsynta diagnoser riskerar HHT-patienter att hamna längst ner på prioriteringslistan vid kriser – som under COVID-19. Diskussionerna om krisberedskap och resiliens visar att vi behöver vara förberedda och ha tydliga handlingsplaner för vår community.

Stärkt patientinflytande

Undersökningar visar att majoriteten av patienter med sällsynta diagnoser saknar grundläggande vård och trygghet. För HHT betyder det att våra behov måste synliggöras och att vi är med i beslutsfattande processer – från vårdplanering till tillgång till nya behandlingar.

Nationella strategier påverkar oss direkt

Länder som bygger nationella planer för sällsynta diagnoser, som Frankrike, visar hur koordinerad vård och fler specialistcentra kan förbättra livet för patienter. Om Sverige och andra nordiska länder utvecklar liknande planer, får HHT-patienter bättre tillgång till expertvård och forskning.

Innovation och forskning når oss snabbare

Fokus på genomsekvensering, kliniska prövningar och samarbete med industrin innebär att nya behandlingar och diagnostiska metoder kan bli tillgängliga för HHT-patienter snabbare.

Europeiskt och globalt samarbete

WHO och EU:s initiativ visar att HHT inte bara är en lokal fråga – gränsöverskridande samarbete kan ge oss större resurser, fler kliniska studier och tillgång till expertvård även utanför Sverige.

Sammanfattning:

Allt som diskuterades på summit 2025 handlar om att stärka HHT-communityn, öka patientinflytande, säkerställa trygg vård, och ge tillgång till innovation och behandlingar som kan förändra livet för oss som lever med HHT.

Nordic Rare Disease Summit 2025 – Viktiga insikter och resultat

På Nordic Rare Disease Summit 2025 samlades patienter, forskare, beslutsfattare, vårdgivare och industrirepresentanter från Norden och Europa för att diskutera framtiden för sällsynta sjukdomar. Fokus låg på resiliens, patientinflytande, nationella strategier och innovation.

1. Resiliens och krisberedskap

En tydlig insikt från dagen är att patienter med sällsynta sjukdomar är extra utsatta i kriser.
Under COVID-19 prioriterades ofta personer som arbetar, medan patienter med sällsynta diagnoser hamnade längre ner.
Geopolitiska spänningar i Europa, särskilt i Baltikum och Finland, visar behovet av konkreta handlingsplaner för rare disease-communityn.
Endast ca 6 % av sällsynta diagnoser har behandling idag – vilket gör patienters delaktighet och behovsdrivna strategier avgörande.

Resultat: Ett tydligt behov av en Europeisk handlingsplan för sällsynta sjukdomar som säkerställer både beredskap och verklig tillgång till innovation.

2. Patientinflytande

Den största nordiska undersökningen någonsin om patientinflytande visade stora brister:

80 % upplever att deras grundläggande vårdbehov inte tillgodoses.
67 % upplever brist på trygghet och förtroende i vården.
Totalt deltog 1 607 personer, både patienter och anhöriga, vilket tydligt visar på behovet av stärkta stödstrukturer.

Resultat: Att stärka patientinflytande är centralt – både genom policy och genom praktiskt stöd och information.

3. Nationella strategier och policy

Nationella planer spelar en nyckelroll för att förbättra vård, samordning och innovation:

Frankrikes PNMR4 (2025–2030) omfattar vård, forskning och industri: fler referenscentrum, snabbare diagnoser, bättre vårdsamordning och ökat europeiskt samarbete.
Gabriella Almberg, UCB, betonade vikten av samarbete mellan patientorganisationer, vård och industrin. Hon har drivit initiativ som Aspire4Rare för att påskynda forskning och utveckling.
Sverige väntar på att den nationella strategin ska godkännas av regeringen. Nästa steg är att regionerna utarbetar sina egna konkreta handlingsplaner för genomförandet.

Resultat: Nationella planer och internationellt samarbete är avgörande för att minska skillnader i vård och ge patienter tillgång till innovation.

4. Innovation och forskning

Innovation var ett återkommande tema under dagen:

Genomsekvensering och avancerad diagnostik förkortar tiden till diagnos.
Samarbeten mellan European Reference Networks (ERNs) och industrin accelererar forskning och behandlingar.
Patientcentrerad innovation säkerställer att nya behandlingar är relevanta och tillgängliga.

Resultat: Norden har potential att bli globalt ledande inom innovation för sällsynta diagnoser, med rätt samarbete och strategier.

5. Huvudbudskap

Ingen patient får lämnas utanför: Resiliens, empowerment och delaktighet måste styra policy och vård.
Datadriven policy: Undersökningar och nationella planer ger underlag för verklig förändring.
Samarbete är centralt: Patienter, vård, forskare, beslutsfattare och industrin måste arbeta tillsammans.
Europeisk och global samordning: WHO-resolutioner och EU-initiativ ger momentum för nationella strategier och gemensam innovation.

Slutsats:

Nordic Rare Disease Summit 2025 visade tydligt att handling krävs på alla nivåer. Patientcentrerade strategier, innovation som når fram till patienten och system som kan skydda de mest sårbara är avgörande. Norden kan sätta standarden för policy, vård och forskning för sällsynta diagnoser – med Europa och världen som inspiration.

Nordic Rare Disease 2024 Roadmap

I Norden lever ungefär en miljon människor med en sällsynt diagnos. Målet med den nordiska färdplanen är att stärka samarbetet mellan länderna och förbättra vård, behandling och livskvalitet.

Färdplanen lyfter fram fyra huvudområden:

Stärka patienter och anhöriga

Patienter ska få större inflytande på alla nivåer: i vården, i samhället och i politiken.
Alla ska få tillgång till sin egen hälsodata senast 2030.
Utbildning om sällsynta diagnoser ska bli en självklar del av läkarutbildningen.

Tidigare och mer träffsäker diagnos

Tiden till korrekt diagnos ska kortas rejält.
Gemensamma nordiska riktlinjer för diagnostik ska finnas senast 2027.
Neonatalscreening (nyföddhetstester) ska omfatta minst 25 sällsynta sjukdomar i hela Norden.
Europeiska referensnätverk (ERNs) ska bli en integrerad del av vården.

Bättre tillgång till innovativa behandlingar

Fler nya läkemedel ska snabbt bli tillgängliga för nordiska patienter (målet är minst 70 % av EU-godkända särläkemedel).
Nya modeller för riskdelning och uppföljning ska införas.
Patienternas erfarenheter och verkliga data (real-world evidence) ska användas mer i värdering av behandlingar.

Nationella och nordiska strategier

Alla nordiska länder ska ha en nationell strategi för sällsynta sjukdomar senast 2027, med tydliga mål, finansiering och ansvar.
Strategierna ska tas fram tillsammans med patienter och organisationer.
Gemensamma nordiska register och datadelning ska stärka forskningen och vården.
Norden ska bli en förebild inom EU och bidra till en europeisk handlingsplan för sällsynta sjukdomar.

👉 Visionen är att Norden ska bli världsledande i vården av sällsynta sjukdomar – där patienter och familjer får tidig diagnos, tillgång till behandlingar och möjlighet att leva ett gott liv.

2023 aktiviteter

Nordic Network for Rare Diseases-konferensen, 2-3 okt 2023, Stockholm och digitalt

Läs höjdpunkterna från den Nordic Network for Rare Diseases-konferensen 2023 som tydligt visar möjligheter till ökad samarbete bland de nordiska länderna. Upptäck mer om nationella strategier, de obemötta behoven hos personer som lever med en sällsynt sjukdom, det ständigt föränderliga vård-sammanhanget och hur teknologins framsteg påverkar vården för dem som kämpar med sällsynta sjukdomar. #NNRD2023

Fru Acko Ankarberg Johansson, Sveriges hälsovårdsminister, meddelade att "vi kommer att påbörja arbetet i höst med att utveckla en nationell strategi för personer som lever med sällsynta sjukdomar i Sverige. Danmark, Norge och Finland har redan nationella planer på plats för sällsynta sjukdomar. Men att ha en plan är inte bara ett projekt utan början på en kontinuerlig utvärdering och förbättring samt att hålla jämna steg med utvecklingen inom forskning och teknologi.

Ouppfyllda behov hos patienter med sällsynta diagnoser

Resultaten från Riksförbundet Sällsynta Diagnoser:s medlems- undersökning 2022 visar att behoven hos personer som lever med en sällsynt diagnos är stora, komplexa och kräver strategisk och operativ planering! De nuvarande oadresserade behoven för personer som lever med sällsynta sjukdomar i Sverige inkluderar följande: 1) mer än 50% av patienterna fick inte sin diagnos innan de nådde vuxen ålder, 2) det tog 10 år för 20% av patienterna med sällsynta sjukdomar i Sverige att få en diagnos, 3) endast 4 av 10 har fått genetisk testning, 4) 3 av 10 nekades vård på grund av sin sällsynta sjukdom, och 5) bara 4 av 10 rapporterar bättre vård efter diagnos.

Att behandlas för en sällsynt sjukdom kräver ett livslångt holistiskt tillvägagångssätt till hälsovård, eftersom att vara "sällsynt" är för livet. Det är inte ett tillfälligt problem.

Finland betonade särskilt svårigheten att få bidrag för forskning och utveckling. Det rekommenderades att anpassa kommunikationsstilen för att försöka påverka beslutsfattare och politiker genom korta, koncisa informativa strategidokument (max 4-6 sidor), med detaljerna bifogade.

European Reference Networks (ERNs):

Norden är engagerad i EU-projektet Jardin , dvs integrering av ERNS i det nationella hälsovårdssystemet. Detta sätter sällsynta sjukdomar och samarbete på kartan på ett helt annat sätt. Sverige har höga förhoppningar om Jardin-projektet. Inte alla politiker vet vad ERNs är. Det finns ett behov för oss över hela regionen att tydligt beskriva vad vi vill ha från ERNs, sammanfatta det på en halv sida och överlämna det till politikerna.

Datadelning och registren:

Hög etik i Norden, hög IT-nivå. Vi kan använda dessa för att driva på digitaliseringen. Dock verkar våra lagar säga att skydda data är viktigare än att rädda liv (se grafik). GDPR-policy som säger att patientdata ska lagras under begränsad tid fungerar inte för patientdata om sällsynta och ultrarara sjukdomar. Påtryckningar krävs för att se över detta för patientdata.

Precisionmedicin:

I Danmark har den nationella strategin att utveckla infrastrukturen för personlig medicin krävt enorma ansträngningar, men preliminära erfarenheter visar att den har konkreta fördelar för patienter och kliniker samt har påskyndat personlig sjukvård, likabehandling, tillgänglighet och samarbete över regioner i Danmark.

Norges ambition är att göra precisionmedicin tillgänglig på sjukhus och i kommuner. Flaskhalsar inkluderar brist på expertis hos vårdpersonal, såsom molekylärbiologer, brist på kunskap hos klassiska vårdpersonal som läkare och sjuksköterskor och brist på IT-infrastruktur för att stödja stora datamängder, generera, lagra och analysera.

Kliniska prövningar:

För närvarande finns det ett stort samarbete inom pediatrisk vård bland de nordiska länderna - NordicPedMed. Vi kan följa den här modellen och öka det övergripande samarbetet inom sällsynta sjukdomar i Norden, säkerställa rättvis rekrytering och rättvis fördelning, det vill säga om en studie är i Finland bör den inkludera de bästa patienterna från hela Norden, och studieplatser bör finnas över hela regionen.

Norden presterar sämre jämfört med vad som händer i Europa. Vi ligger under den europeiska nivån när det gäller att skapa läkemedel för sällsynta sjukdomar. Det är en annan anledning till varför ökat samarbete behövs.

Nyfödd screening är inte bara ett test, det är ett nationellt livslångt program

Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV

TLV är den statliga myndigheten som beslutar om vilka läkemedel och förbrukningsartiklar som ska ingå i högkostnadsskyddet. TLV granskar sin prisstruktur och går mot volymbaserad prissättning. Varje nordiskt land kommer naturligtvis att bära sin rättvisa andel av de totala globala kostnaderna. Ett land förväntas därför inte betala hela FoU-kostnaden för ett nytt läkemedel.

Nästa steg: HHT Sverige ser fram emot ett fortsatt nordiskt samarbete och att vara engagerade i skapandet av den nationella planen för sällsynta sjukdomar i Sverige, med fokus på patientperspektivet.

4 okt 2023

Den 17 april 2023 hölls Nordic Rare Disease Summit för andra gången och samlade beslutsfattare, vårdpersonal, patientorganisationer, media, akademiker och life science-företag för att lyfta fram sällsynta diagnoser som ett prioriterat område i de nordiska länderna. Toppmötet fungerar som en plattform för politisk diskussion och utbyte av idéer. Under konferensen lyftes viktiga fokusområden fram, däribland tidig diagnos, patientinflytande och tillgång till innovation.

HHT Sverige deltog på konferensen digitalt och totalt var vi 600 deltagare, både fysiskt och digitalt.

Breaking news!

Vi bekräftar härmed Sveriges starka engagemang för att prioritera sällsynta diagnoser och för att formulera en nationell strategi för detta ändamål, med start under hösten. Ett holistiskt tillvägagångssätt både på nationell och europeisk nivå är av yttersta vikt för att heltäckande hantera sällsynta diagnoser och för att garantera lämplig medicinsk behandling för alla individer, utan undantag. Detta kommer att ha en positiv inverkan på personer som lever med HHT i Sverige, genom att de kommer att få tillgång till tidigare diagnos, samordnad och expertvård.

Nordic Rare Disease Summit - april 2023. Se nedan höjdpunkterna i rolig grafik

Report abuse