www.hhtsverige.org - Verksamhet 2023

www.hhtsverige.org

Vision och övergripande mål

Eftersom över hälften av individer som bär på HHT-sjukdomen är omedvetna om sin sjukdom, är HHT Sverige dedikerat att öka antalet diagnostiserade fall. Vår vision är att varje patient som diagnostiseras ska erhålla adekvat information, stöd och vård för att behandla deras specifika tillstånd. Detta inkluderar en personligt anpassad vårdplan för varje individ, vilken sammanställs av en fast vårdkontakt eller samordnare som arbetar tillsammans med en HHT specialist som ingår i ett HHT expertteam.

Strategiska prioriteringar

Vi har fastställt strategiska prioriteringar som vägleder vårt samarbete med Centrum för Sällsynta Diagnoser (CSD), Riksförbundet Sällsynta Diagnoser och EURORDIS.

Våra prioriteringar inkluderar att

främja snabbare och mer korrekta diagnoser för patienter med HHT,
skapa ökad medvetenhet om HHT bland vårdpersonal, särskilt inom primärvården,
förbättra samordnade vårdinsatser för personer med HHT,
sträva efter att öka tillgängligheten till specialiserad vård och behandling för personer som drabbats av HHT.

Vi anser att uppfyllande av det andra otillfredsställda behovet är en central del i att uppnå de andra prioriteringarna.

Om ytterligare information önskas, är du välkommen att skicka en e-post till oss på osler@hhtsverige.org

Om du lider av HHT eller är anhörig till någon som har denna sjukdom, kan du ansöka om medlemskap i HHT Sverige. Som medlem kommer du att erhålla inbjudningar till våra evenemang och få tillgång till vårt nätverk av likasinnade. Läs här.

Möten och konferenser som HHT Sverige deltog i på plats eller digitalt

Jan 31, 2023 kl 10-12, Patientträff, Göteborg
Jan 31, 2023 kl 13-16:30, HHTTemadag, Göteborg
Feb 6-9, 2023 - Rare Disease Week i Europaparlamentet i Bryssel. Läs rapporten.
Feb 28, 2023 kl 14:00-16:15 - Sällsynta Dagen - Webbinariet: "Precisionsmedicin"
Mars 6, 2023 - HHT Sverige Årsmöte kl16-18 – digital. Läs protokollet.
April 12, 2023 - EURORDIS - "Betydelsen av en vetenskaplig och medicinsk kommitté eller ett medicinskt råd i en patientorganisation och hur man inrättar det", digital
April 17, 2023 – Nordic Rare Disease Conference, Stockholm på plats i Stockholm och digital Nordic Rare Disease Summit. Se höjdpunkterna
Maj 9, 2023 kl 16:30-18:30 Genomic Medicine Sweden (GMS), Precisionsmedicin i Pratiken, digitalt (tillsammans med Nätverket mot Cancer, RSd och CSD)
Maj 25, 2023 - (HHT Temadag) "Based on Evidence European Meeting", Denmark i samarbete med VASCERN. Läs rapporten.
Maj 25-27, 2023 - EURORDIS Membership Meeting, Stockholm i samarbete med RSd. Läs rapporten.
Juni 2023 – EURORDIS Summer School, Medicines R&D, 19-23 juni 2023, Barcelona
Aug 7, 2023 Online patientträff - Näsunderhåll, hantering av näsblödningar, läs här, och användningen av Avastin som behandling, läs rapporten här .
Okt 2-3, 2023 - Nordic Rare Disease Conference, Stockholm och digital. Läs rapporten.
Okt 21-22, 2023 - Riksförbundet Sällsynta diagnoser Höstmöte, Stockholm. Läs rapporten.
Nov 4-5, 2023 - HHT Europe delegat möte, Leiden. Läs rapporten.
Nov 13, 2023 - online HHT patientträff - lanseringen av vår HHT Skolguide
Nov 29, 2023 - Hearing i Regeringskansliet om en nationell strategi för sällsynta diagnoser. Läs här
Dec 11-13, EURORDIS CNA /CEF möten, Bryssel Läs kort sammanfattning här
Dec 19, 2023 HHT utbildning för studentläkare "speeddating" i samarbete med CSD SydÖst

PUSS

Patient nätverk, Utbildning, Sällsynta dagen, Samarbete

HHT Sveriges 2023 Aktiviteter

Vår aktiviteter sammanfattas i akronymen PUSS - Patient nätverk, Utbildning, Sällsynta dagen, Samarbete.

Tack till alla som vill hjälpa till! Vi välkomnar alla volontärer!

Patient nätverk

Samhörighet och stöd för patienter och familjer

Genom vår "privata" Facebook-grupp för medlemmar, som kontinuerligt växer i omfattning, ämnar vi erbjuda ökande stöd till en allt bredare skara patienter och deras anhöriga.

I Göteborg den 31 januari 2023, inför temadagen med expertteamet, genomfördes ett möte med patient-representation.

Den 7 augusti 2023 hölls ett digital patientträff via Zoom. Den här gången låg fokus på saker som rör näsan, som näsunderhåll och hantering av näsblödningar, och användningen av Avastin som behandling. Vi skickade ut protokollet från mötet till alla medlemmar via e-post.

Vi hade planerat att arrangera ytterligare två fysiska möten under 2023 i samband med de kommande temadagarna, nämligen i Lund under hösten 2023 och på Karolinska i Solna den 8 december 2023. Båda dessa möten har dock blivit uppskjutna till våren 2024.

Bli medlem och gå med i vår Facebookgrupp som heter HHT Sverige.

Ågrenska Familjvistelsse för HHT, 2023, 📢 OBS! Inställd pga för få anmälningar🚨

Ågrenska har lovat att ta upp förslaget igen om fler barnfamiljer hör av sig. Så vi uppmanar er alla att fortsätta sprida budskapet och uppmana barnfamiljer där ett eller flera barn har HHT att höra av sig till Ågrenska via deras kontaktformulär.

Om vi kan samla ca 10 familjer finns det möjlighet att planera in nya datum för en härlig vecka på Ågrenska, där vi kan dela erfarenheter, stödja varandra och skapa minnen för livet.

Låt oss visa vårt engagemang och styrka som en gemenskap genom att sprida detta meddelande till alla som kan vara intresserade. Vi är övertygade om att tillsammans kan vi göra denna familjevistelse till verklighet!

För att kontakta Ågrenska och visa ert intresse, vänligen fyll i deras kontaktformulär på deras webbplats.

Läs mer här om vad en familjvistelse på Ågrenska innebär.

Utbildning

Tydligare information om HHT för alla

Vi har under året att i) samarbetat med CSD och Oslerteamet och gett en HHT Sverige broschyr till alla de nya diagnostiserade.; ii) gett ut HHT Sverige flygblad under medvetenshetsaktiviteter; iii) utvecklat vår offentliga Facebooksida och Webbplats för att alla ska ha det lätt att hitta hjälp och stöd; iv) vara ännu mer aktiva på Instagram och Twitter; v) skapat en HHT Skolguide med input från vår unga HHT ambassadör som heter Filipp; v) ôkat antalet medlemmar på vår stängda Facebookgrupp vilket finns för medlemmar som delar med sig sina erfarenheter om sjukdomen och behandling.

Föreläsningar till hälso och sjukvårdspersonal samt blivande läkare

Göran Westerlund, en HHT-patient och styrelseledamot i HHT Sverige, delar sin erfarenhet genom föreläsningar för ÖNH-specialister och sjukvårdspersonal om livet med HHT. Sedan 2019 har han framgångsrikt hållit flera möten varje år. Den första presentationen hölls den 31 januari 2023 i Göteborg inför expertteamet för HHT/Osler. Fler presentationer var planerade för expertteamen både i Lund och vid Karolinska under 2023, men båda har blivit försenade till våren 2024.

Vi deltar även i undervisning för medicinska studenter genom CSD ("speed-dejtning projekt"), där vi sprider medvetenhet om HHT. Mer information finns nedan under avsnittet "Speed Dejtning".

Genom vårt samarbete med specialister och med vår utbildning för medicinska studenter stödjer vi globala initiativ för att hitta en botemedel mot HHT. Genom att locka medicinsk personal och forskare att fokusera på vår diagnos, arbetar vi aktivt för att främja framsteg och förbättringar inom detta område.

Sallynta Dagen

Många online-evenemang hölls under sällsynta dagen (28 feb 2023). HHT Sverige var med, postade våra berättelser (läs Filipps story - vår unga HHT-ambassadör), lade ut bilder, hashtaggade och visade att det sällsynta är långtifrån ovanligt! Det finns mer än 7 000 sällsynta diagnoser. Ungefär en halv miljon svenskar lever med ett sällsynt hälsotillstånd. HHT Sverige vill lyfta fram den svåra situationen för familjer där barnen har fått diagnosen HHT och familjerna kämpar för att få sakkunnig pediatrisk vård. Dessutom deltog vi i Webbinariet: "Precisionsmedicin - nya möjlighter för sällsynta hälsotillstånd" som skedde den 28 feb kl 14:00-16:15.

Samarbete

Nära samarbete med HHT experter kring levern, munhälsa och HHT samt en HHT Skolguide

Vi strävar efter att etablera en närmare samverkan med det nationella Osler expertteamet vid Akademiska Sjukhuset i Uppsala och det regionala Osler expertteamet vid Sahlgrenska i Göteborg, SUS i Malmö och Lund och senast det nybildade multidisciplinära HHT-teamet vid Karolinska. Vi är glada att kunna meddela att ett temadag ägde rum januari 2023 i Göteborg och ytterligare två är planerade för våren 2024 i Lund och vid Karolinska. Dessa temadagar erbjuder värdefulla möjligheter för deltagare att lära sig mer om HHT och få tillgång till den senaste forskningen och behandlingarna. Vi bidrar verkligen till en förbättrad vård för personer med HHT.

Detta är det första året som HHT Sverige i samband med HHT Europe har producerat sitt eget innehåll och samarbetat med HHT-experter i Sverige för att säkerställa deras godkännande av all medicinsk information. Expertteamet inom HHT på Sahlgrenska godkände vår dokumentation om levern och HHT. Vi samarbetade med två projekt med Oslercenter i Uppsala. Den första handlar om munhälsa och HHT. Genom att engagera tandläkare och käkspecialister i att godkänna och implementera denna text, kan vi säkerställa att patienter med HHT får den bästa möjliga vården när det kommer till munhygien. Läs mer här . Den andra projekt var den nya HHT Skolguiden. Allt medicinskt innehållet har godkänts av Oslercentrum i Uppsala.

Detta samarbete markerar en betydande framsteg i vårt arbete med att tillhandahålla pålitlig och kvalitetssäkrad information om HHT på svenska.

Samarbetsprojekt med CSD och Osler expertteamen

CSD i Samverkan har bjudit HHT Sverige in till en 2024 konferens där experter och expertteam som behandlar sällsynta kärlsjukdomar i Sverige samlas. Konferensen kommer att fokusera på diagnoser som ingår i VASCERN Rare Vascular Diseases, såsom sällsynta kärlanomalier, HHT/Osler och ärftliga aortasjukdomar. Målet är att underlätta samarbete mellan experterna i Sverige, vilket kan hjälpa till att utveckla nationella riktlinjer och använda det digitala konsultationsverktyget CPMS. Genom CPMS kan experter i EU samarbeta och ge råd om patienter med komplexa medicinska problem. Tid och plats för konferensen är ännu inte fastställda, och mer information kommer att tillhandahållas av CSD i framtiden.

CSD Sydöst

Speed-dating med blivande läkare: Den 19 dec 2023 deltog HHT Sverige i en undervisning i tre städer Linköping, Jönköping och Norrköping i samband med CSD SydÖst med fokus på Sällsynta Diagnoser för blivande läkare. Dessa studenter går sjätte terminen vid läkarprogrammet. Undervisningen innebär föreläsning för studenterna under förmiddagen och online träff med personer med sällsynt diagnos och/eller anhörig under eftermiddagen. Centrum för Sällsynta Diagnoser Sydöst, som anordnade utbildningen, bjöd HHT Sverige in för att delta i speeddating mellan studenter och patienter på eftermiddagen. Enligt CSD SydÖst syftet med undervisningen är att "läkarstudenterna ska få insyn i den stora variation av diagnoser, vägen till diagnos, vardagen med sällsynt diagnos samt de sällsyntas dilemma". HHT Sverige är riktigt tacksamma att återigen få vara en del av detta och bidra med vår personliga erfarenhet. Vi skulle gärna vilja delta i sådana evenemang i andra regioner.

Oslerteam på Sahlgrenska i Göteborg och CSD Väst

Osler temadagen: En HHT/Oslers temadag hölls den 31 januari 2023 på Sahlgrenska sjukhuset, mellan klockan 13:00 och 16:30. Denna temadag arrangerades av Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Väst i samarbete med expertteamet inom HHT/Osler och patientföreningen HHT Sverige. Temadagen riktade sig till patienter, deras närstående, vårdgivare och andra intresserade. Göran Westerlund, HHT patient och HHT Sverige Styrelseledamot, gav en presentation om "Hur det är att leva med HHT". Dessutom delade en patient sin HHT-berättelse och en mamma till ett barn med HHT berättade om hennes sons erfarenheter. Diskussionerna omfattade viktiga ämnen såsom att finna adekvat vård, att hamna mellan stolarna och sjukdomens påverkan, inklusive dess utmaningar för den psykiska hälsan. Evenemanget blev mycket lyckat med ungefär 80 deltagare både på plats och online.

Kvinnor inom Vetenskap: För att inspirera unga kvinnor att intressera sig för vetenskap och HHT, genomförde HHT Sverige en intervju med Gunnhildur Gudnadottir, som är ordförande för Osler expertteamet och sektionschef inom öron-näsa-hals (ÖNH) på Sahlgrenska sjukhuset i Göteborg. Syftet var att fira Internationella Dagen för Kvinnor inom Vetenskap 2023 (Women in Science Day 2023). Intervjun finns tillgänglig här på vår webbplats.

Förståelse för HHT och levern: HHT Sverige har arbetat för att öka medvetenheten hos både allmänheten och vårdpersonal om de allvarliga konsekvenserna av AVM (arteriovenös missbildning) i levern som kan uppstå till följd av HHT. I samarbete med HHT Europe har vi utvecklat en informativ broschyr som ger en översikt över vad en AVM i levern innebär och vilka konsekvenser den kan ha. Broschyren fungerar som en användbar guide både för patienter och allmänläkare. Vårt arbete inkluderade samarbete med Överläkare Johan Waern från Osler expertgruppen på Sahlgrenska sjukhuset, som granskade och godkände det medicinska innehållet i broschyren. Läs mer här.

Den internationella sjuksköterskedagen: På den internationella sjuksköterskedagen ville vi hedra och uppmärksamma det dedikerade arbete och engagemang som sjuksköterskor lägger ned i vården av patienter med HHT. I detta syfte genomförde vi intervjuer med flera framstående vårdgivare som arbetar med HHT-patienter, inklusive Johanna Ljunggren, som är Vårdutvecklare, Specialistsjuksköterska och Genetisk Vägledare vid Centrum för Sällsynta Diagnoser Väst (CSD Väst). Johanna har varit en viktig samarbetspartner för oss under hela året, särskilt när det gäller samordningen av temadagen i januari 2023 mellan Oslerteamet, CSD och HHT Sverige. Läs mer här.

Oslerteam på Akademiska i Uppsala

Munhälsa och HHT: I samband med Munhälsodagen 2022 översatte vi nytt material om munhälsa och HHT, som hade skapats i nära samarbete med den europeiska patientföreningen för HHT (HHT Europe) och ledande HHT-specialister i Italien. Under Osler-temadagen i Uppsala i november 2022 delade vi detta material med Osler-teamet, inklusive käkspecialisten Andreas Thor.

Det inkluderade:

1) en patientguide om oral hälsa och HHT,

2) tandläkarens roll i tidig diagnos av HHT, och

3) en infografik med några tips om oral hälsa och HHT för patienter.

Vi bad om deras godkännande för texterna. Under sommaren 2023 samarbetade vi med experterna, och de gav sitt godkännande för vårt material. Allt detta material har sedan publicerats på vår hemsida och distribuerats till våra medlemmar. Detta samarbete är ett viktigt framsteg. Vi fortsätter att arbeta för att stärka vårt samarbete med tandläkare och munspecialister för att sprida den utvecklade informationen om munvård och HHT vidare. Läs mer här.

HHT Skolguide: HHT Sverige anpassade den ursprungliga HHT School Guide som skapades av HHT Europe och godkändes av HHT-experter i Italien för vår svenska patientgemenskap. Det är en viktig guide avsedd för föräldrar, skolpersonal och barn som har HHT. Målet är att öka medvetenheten om HHT, hur det påverkar barnet och hur man hanterar eventuella situationer i skolan för att säkerställa barnets välmående i skolan. Vårt arbete inkluderade samarbete med Överläkare Adnan Lidian från Osler expertgruppen på Akademiska sjukhuset, som granskade och godkände det medicinska innehållet i guiden. Läs mer här.

Oslerteam på Karolinska i Solna

Osler-temadag:

Vi har arbetat intensivt med att utveckla vårt nätverk med det nya etablerade HHT-teamet på Karolinska och förberett en temadag som kommer att äga rum den 3 mai 2024. En patient berättelse och en presentation från Göran Westerlund om hur det är att leva med HHT ingår i agendan. Göran Westerlund, en patient med HHT och styrelseledamot för HHT Sverige, erbjuder föreläsningar om "Livet med HHT". Den senaste föreläsningen hölls för läkare vid Sahlgrenska universitetssjukhuset i januari 2023. Under hösten planerar Göran att genomföra två föreläsningar under 2024: i) för Oslerteamet vid Karolinska sjukhuset under temadagen och ii) för hjärtläkare vid Danderyds sjukhus.

Oslerteam i Lund och CSD Syd

Osler-temadag: Vi har varit i kontakt med Johan Elf, överläkare på Osler-teamet i Lund, som föreslog ett samarbete kring en Osler-temadag. Tillsammans med CSD Syd har vi arbetat på agendan, som inkluderar presentationer både från Osler-teamet och HHT-communityn. Vi kommer att behandla och diskutera ämnen som har efterfrågats av patienterna i vårt nätverk. Temadagen kommer att äga rum i april/maj 2024 i Lund.

SUS, Malmö: På den Internationella Sjuksköterska Dagen ville vi uppmärksamma det dedikerade arbete och engagemang hos sjuksköterskor som vårdar patienter med HHT. Vi ville uttrycka vår djupaste tacksamhet för deras ovärderliga insats! Vi intervjuade några av våra HHT-hjältar inom vården inklusiv Kamilla Juhlin, Specialistsjuksköterska i medicinsk vård, Medicinmottagningen, SUS, Malmö. Intervjuan finnas här på vår webbplats och har delats på sociala medier.

Vill du ha mer info? Mejla osler@hhtsverige.org Bli medlem i HHT Sverige och få inbjudan till läkarmöten i Sverige.

uppdaterad den 16:e feb 2024

Nära samarbete och utriktad verksamhet mot politiker, beslutsfattare, intresseorganisationer

PÅVERKAN PÅ EU NIVÅ

EU Plan för sällsynta diagnoser och Rare Disease Week hos EURORDIS i Bryssel: HHT Sverige deltog i Rare Disease Week 2023 i Bryssel – 6-9 Feb 2023. Samarbetsprojekt med EURORDIS och Riksförbundet Sällsynta diagnoser. Syftet med veckan var att försöka öka medvetenheten om HHT och sällsynta diagnoser genom att presentera ett starkt och enat budskap till europeiska parlamentsledamöter och andra beslutsfattare i Bryssel på uppdrag av samfundet för HHT och sällsynta diagnoser. Vi har utvecklat en särskild webbsida för att marknadsföra detta arbete bland våra HHT-medlemmar. Läs mer här.

Mental Health Partnership Project EURORDIS: EURORDIS har initierat ett nytt program för mental hälsa och välbefinnande för personer med sällsynta diagnoser och deras familjer. HHT Sverige volontär Susanne Noske har anslutit sig till EURORDIS Mental Health Partnership Network och har sedan dess aktivt deltagit i påverkansarbete för att påverka EU-lagstiftning och främja förändring inom området. Vi har utvecklat en särskild webbsida för att marknadsföra detta projekt bland våra HHT-medlemmar och allmänheten. Läs mer här.

Representant för Riksförbundet Sällsynta Diagnoser vid EURORDIS möten för nationella allianser (CNA): Under 2023 deltog HHT Sverige i ett antal online-nätverksmöten med EURORDIS, där vi fungerade som en representant för den nationella alliansen RSD. Dessutom närvarade vi vid ett fysiskt möte i Bryssel i december 2023, vilket också organiserades av EURORDIS. Syftet med vår medverkan i dessa möten är att hålla EURORDIS uppdaterade om nationella initiativ angående sällsynta diagnoser samt att erhålla aktuell information om den europeiska landskapet när det kommer till intressebevakning för sällsynta sjukdomar på EU-nivå. HHT Sverige författar även skriftliga rapporter avseende dessa möten som överlämnas till Riksförbundet Sällsynta Diagnoser.

Representant för HHT Europe vid ett EURORDIS möte för europeiska federationer (CEF): I december 2023 deltog vi i ett möte i Bryssel där vi representerade HHT Europe, den europeiska federationen för patientföreningar för HHT. Mötets syfte var att hålla EURORDIS informerade om HHT Europes initiativ och att få uppdaterad information om hur det går för sällsynta sjukdomar på EU-nivå. Efter mötet sammanställde vi rapporter som delades med HHT Europe.

PÅVERKAN PÅ NATIONELL NIVÅ

HHT Sverige stödjer aktivt Riksförbundet Sällsynta Diagnoser i deras samarbetsprojekt med beslutsfattare och politiker inom flera viktiga områden. Dessa inkluderar utformning av en nationell strategi för sällsynta diagnoser, implementering av European Reference Networks (ERNs) inom den lokala hälso- och sjukvården samt etablering av ett nationellt patientregister. Vi har aktivt deltagit i konferenser och diskussioner som exempelvis Nordic Rare Disease Summit, Nordic Network for Rare Diseases Conference, Patient Centrerad Vård, samt Riksförbundet Sällsynta Diagnoser Höst Möte där vi samverkat med patientföreningar och intresseorganisation från hela Sverige och delat vår insikt och engagemang. Vi har haft förmånen att motta en personlig inbjudan att delta i en utfrågning (hearing) på regeringskansliet den 29 nov 2023, vilket utgörde ett betydelsefullt första steg i utformningen av en nationell strategi för sällsynta sjukdomar. Läs mer här.

Samarbetsprojekt med HHT Europe

HHT Sverige är en del av den europeiska federationen för HHT-patientföreningar, kallad HHT Europe. Samarbetet under året har varit intensivt, omfattande, och mycket trevligt. Vi har samarbetat kring medvetenhetskampanjer såsom Internationella sjuksköterskedagen, Internationella leverdagen, Munhälsa och HHT, Internationella HHT-medvetenhetens dag med mera. Vi är aktiva inom tre arbetsgrupper - Delegat till HHT Europe och ePAG till VASCERN, Kommunikationsteamet och CAB-projektet. Vi har arbetat med HHT Europe i cirka fem år, och det här året är det första på fyra år som vi har haft möjlighet att delta personligen i deras årliga konferens, vilket var fantastiskt. Läs här vår omfattande rapport från mötet som ägde rum den 4-5 nov 2023 i Leiden.

Samarbetsprojekt och hur vi bidrar till forskning och förbättrad behandling

HHT Sverige är en nationell förening med anknytning till Riksförbundet Sällsynta Diagnoser, HHT Europe, VASCERN, EURORDIS och CURE HHT . Genom vårt samarbete med dessa organisationer deltar vi regelbundet i deras möten, träning och konferenser och stödjer vi världsomspännande försök att hitta ett botemedel mot HHT.

VASCERN: Under år 2023 ledde vår ePAG, Annika Wernström, hela styrelsen i ett samarbetsprojekt med VASCERN som handlade om preventivmedel inom ramen för HHT. Vi utförde översättningen av undersökningsmaterialet till svenska, distribuerade det till både våra befintliga medlemmar och allmänheten för att locka nya medlemmar till vår organisation. Dessutom genomförde vi regelbundna påminnelser och uppmaningar till deltagande genom olika kommunikationskanaler, inklusive vår webbplats, e-post, samt offentliga och privata Facebook-grupper. Vi fick resultaten under HHT Europe:s möte i Leiden och har sedan publicerade de på webbplatsen. Läs mer här.

Under 2023 deltog vår ePAG i flera VASCERN-möten, inklusive ePAG möten och . Evidence Based Meeting som ägde rum i Köpenharmn den 25 maj 2023., Denna engagemang bidrog till att fördjupa vår förståelse av VASCERN:s värde och inspirerade oss att utforska möjligheter att främja VASCERN i Sverige samt medverka i integrationen av VASCERN i vår nationella hälso- och sjukvårdssystem. Ett konkret exempel på detta åtagande är vår aktivitet att marknadsföra det online utbildningsprogram om HHT som VASCERN skapade och lanserade år 2023, riktat mot vårdpersonal, läkare, patienter osv.

HHT CAB (Community Advisory Board) vid EURORDIS: Under året 2023 inlämnade Göran Westerlund, en ledamot i HHT Sverige:s styrelse, en ansökan om att bli medlem i projektgruppen för HHT CAB. Ett nödvändigt krav för denna ansökan var att genomgå den krävande tvåveckorsutbildningen som EURORDIS erbjuder och som tidigare var känd som ”Summer and Winter School”. Göran avslutade sommarskolan i Barcelona under sommaren 2023 och har också ansökt om att delta i vinterskolan 2024. Hans ansökan om att bli medlem i HHT CAB har framgångsrikt godkänts, och han har redan börjat delta i projektmöten online med teamet. Syftet med HHT CAB är att främja neutrala och informella diskussioner om den senaste utvecklingen och utmaningar inom medicinsk forskning och förfaranden inom HHT-området med de organisationer och företag som bedriver forskning inom detta område.

HHT-relaterade klyftor inom sjukvården baserat på kön?

HHT Sverige tillsammans med HHT Europe har ägnat tid åt att förstå konsekvenserna för HHT patienter av könsskillnader inom hälso- och sjukvården. Vad tycker du? Har du upplevt detta? Klicka här för att läsa artikeln som berör de viktigaste frågorna och dela gärna med dig av dina personliga erfarenheter i kommentarsfältet nedan eller via e-post till osler@hhtsverige.org. Vi skulle vilja skapa en fokusgrupp om HHT-relaterade klyftor inom sjukvården baserat på kön om det skulle finnas ett behov.

EURORDIS - Rare Barometer enkät om Screening av Nyfödda barn med sällsynta diagnoser

År 2023 lanserade Rare Barometer, ett globalt undersökningsinitiativ från EURORDIS – Rare Diseases Europe, en undersökning om åsikter hos personer som lever med en sällsynt diagnnos om screening av nyfödda. Undersökningen är öppen för familjer med en sällsynt sjukdom från vilket land som helst i världen och översatt till 24 språk.

Screening av Nyfödda är processen där nyfödda systematiskt testas strax efter födseln för vissa sjukdomar, vilket möjliggör tidigare diagnoser, bättre informerade familjer och förbättrad uppföljande vård. HHT Sverige var mycket aktiva och uppmuntrade våra svenska medlemmar att delta i denna undersökning. Läs resultaten här.

Lokala forskningsinitiativ : Med ert stöd finansierar vi övriga lokala forskningsinitiativ, läs mer.

Europeiska forskningsinitiativ: läs om de senaste från Europa

Eurordis Scientific Award 2023 - Luisa vår lysande pärla!

EURORDIS vetenskapliga pris 2023 går till Luisa Maria Botella Cubells för otroliga tjugo års forskning om sällsynta diagnoser och möjliga behandlingar, särskilt hennes framgångsrika arbete med att utveckla fyra läkemedel för behandling av Hereditär Hemorragisk Telangiektasi (HHT) och Von Hippel-Lindau-syndrom. EURORDIS vill uppmärksamma den enorma inverkan som Dr Botellas forskning har haft på många patienters liv. Läs mer. #EURORDISAwards2023 , 21 feb 2023 i Barcelona och online.

Report abuse