www.hhtsverige.org - HHT Europe Leiden

www.hhtsverige.org

HHT Europe:s 2023 möte , 4-5 nov 2023 i Leiden

Det årliga mötet hos HHT Europe har framgångsrikt avslutats, präglat av en intensiv mötesagenda. Evenemanget omfattade stimulerande presentationer, idéutbyte i mindre grupper samt en besökstur på Leiden University Medical Centre, där vi hade förmånen att möta forskare engagerade i att söka efter förbättrade behandlingsmetoder för HHT.

HHT Europe:s möte har tre tydliga mål:

att stärka vår kapacitet,
att utöka vårt nätverk, och
att fastställa långsiktiga mål för vår federation (programplanering).

Här är några av dagens höjdpunkter och insikter:

Rollen för patientorganisationer i genombrott för sjukdomar

Vi har en mössmodell för HHT, men lagstiftningen skärps när det gäller att använda möss, och myndigheterna gör det svårt för forskare att få tillstånd att påbörja projekt. Det kan faktiskt ta ett år för forskaren att ansöka om och få godkännande från myndigheterna. Patientorganisationer kan gå samman som en federation och driva på för att påskynda godkännandeprocessen hos myndigheterna för forskarna.

#PatientFederation #Forskningsgodkännande #HHTGenombrott 📢💼🔬

Leidens universitetssjukhus (LUMC)

Vi hade en två timmars besök på Avdelningen för internmedicin vid Leidens universitetssjukhus (LUMC), där de bedriver forskning inom områden som matematik, datavetenskap, kemi, biologi och medicin. Målet är att utveckla innovativa läkemedel, vacciner, cell- och genterapier, diagnostik och plattformstekniker. Teamet på LUMC är engagerat i att utveckla ett läkemedel för HHT.

Vi blev förbluffade över antalet personer som arbetar hängivet för att förbättra livet för personer som lever med HHT. Det visste vi inte. De behöver vårt stöd för att driva på användningen av möss i denna forskning för att påskynda godkännandet av studier. Mer information kommer snart.

💪🔬 #HHTForskning #LUMC #StödFörHHTForskning

Att involvera patienter i kliniska prövningar

HHT Onilde Carini Italien har presenterat en video de har skapat om detta ämne i samarbete med HHT-experter. Videon finns tillgänglig på italienska med undertext på europeiska språk. Den kommer snart att publiceras på YouTube och göras tillgänglig för oss alla.

#Patientinvolvering #KliniskaPrövningar #HHTOnildeCarini 📹🇮🇹🌍

Feedback från den 2:e internationella HHT-vetenskapliga konferensen om Anemi

Dr. Auerbach, hematolog och onkolog från Georgetown University School of Medicine i Washington DC

Intravenöst järn är effektivare och bättre tolererat än oralt järn, trots att många kliniker är tveksamma att skriva ut det. Oral järn är mer effektivt om det tas varannan dag eftersom Hepcidin frisätts när oralt järn intas. Hepcidin är ett hormon som frisätts av levern och minskar upptaget av järn från kosten samt hämmar frisättningen av järn från cellförvaring. Dr. Auerbach föreslog att de nuvarande accepterade referensområdena för hemoglobin (Hb) för kvinnor är för låga och behöver revideras.

#HHTConference2023 #AnemiForskning #Hepcidin 🩸🔬📊

Återuppliva debatten om hjärnscreening

Det finns inte samma internationella samstämmighet när det gäller hjärnscreening för HHT-patienter. VASCERN säger nej till systematisk screening av nyfödda även i familjer med en historia av HHT. Nordamerika är överens om att vi bör systematiskt screena hjärnan hos nyfödda där det finns HHT i familjen. HHT Europe är för systematisk screening av alla nyfödda med HHT i släkten. Screenningtest kan användas för att avgöra om en asymtomatisk individ har en oidentifierad sjukdom eller tillstånd. Ett av argumenten från experterna är den onödiga stress screeningen skulle innebära för en nyfödd. Med den teknologiska utvecklingen finns det nu enklare sätt att utföra avbildning som tar bort den hinder. 🧠🔍 #HHTDebatt #Hjärnscreening #HHTForskning

Presentation om läkemedelsutveckling för sällsynta diagnoser

av Luisa Maria Botella, Researcher at the Spanish Research Council CIB Centro Investigaciones Biologicas

Luisa presenterade följande ämnen - hur man använder genetik och biomarkörer för att möjliggöra tidig diagnos av HHT, läkemedelsutveckling för att rikta sig mot förändrade vägar och kliniska prövningar. Screening av kandidatläkemedel kräver modeller som representerar sjukdomen: Djurmodeller (möss, zebraräkor), cellmodeller (endotelceller) och enheter (blodkärl på en chip).

Hon förklarade stegen i en klinisk prövning och varför det tar cirka 15 år att slutföra hela processen. Det är en komplex och resurskrävande process. Utvecklingen av läkemedel för att behandla sällsynta sjukdomar som HHT står inför många utmaningar, såsom små patientpopulationer, begränsad sjukdomskunskap och heterogena kliniska manifestationer. Gemensamt för alla läkemedelsutvecklingsprogram är behovet av att samla så mycket information som möjligt om både sjukdomen och patienternas behov. Det är därför samarbete mellan patientorganisationer och forskare kan bidra till att påskynda utvecklingsprocessen.

Vaderis Therapeutics AG Clinical Proof-of-Concept Trial in HHT

H.J. Mager, MD, PhD, lungläkare vid St. Antonius Hospital i Utrecht och ordförande för den globala forsknings- och medicinska rådgivande styrelsen för Cure HHT

H.J. Mager inledde sin presentation med att berätta om det spännande forskningsprojektet på en kandidatläkemedel vid namn VAD044, som hans team är involverat i tillsammans med ett företag som heter Vaderis. HJ Mager är huvudutredaren i denna kliniska prövning, och hans team i Leiden arbetar heltid med att forska kring VAD044 för HHT. Vaderis är ett bioteknologiföretag som fokuserar på behandling av sällsynta sjukdomar orsakade av kärlmissbildningar. HJ Mager berätter att de avslutar inom kort fas I av denna studie. Enligt HJ Mager markerar rekryteringen av de första patienterna i detta forskningsprojekt, kallat INSIGHT, har varit en spännande milstolpe inom HHT:s kliniska forskning. Han tror att om prövningen lyckas, kan detta läkemedel visa potential att vara effektivt utöver de symptomatiska behandlingar vi för närvarande erbjuder HHT-patienter genom att påverka sjukdomens kurs - en sällsynt, progressiv och handikappande sjukdom. Detta innebär ett stort steg framåt för behandlingen av HHT och sällsynta och komplexa sjukdomar. Från och med våren 2024 kommer vi att kunna se resultaten av fas I.

Klicka här för att läsa mer om denna kliniska prövning på engelska.

Med de fantastiska framstegen inom teknologi kommer vi att ha tillgång till avbildning av de minsta blodkärlen, och med de nuvarande framstegen inom angiogenesbehandling kommer vi att kunna behandla dem och därmed förebygga utvecklingen av HHT. Läs mer HÄR om dagens presentationer från de två framstående HHT-experterna HJ Mager och Franc Lebrin, och den framstående HHT-forskaren Luisa Maria Botella från Spanien.

Farmaceutiska behandlingsalternativ för HHT

H.J. Mager, MD, PhD, lungläkare vid St. Antonius Hospital i Utrecht och ordförande för den globala forsknings- och medicinska rådgivande styrelsen för Cure HHT

Läs hela rapporten här.

Återkoppling från patienter i Nederländerna om effektiviteten av dessa läkemedel, läs här

Pediatrisk vård

Pediatriska center eller avdelningar - Hanteras våra HHT-barn i en barnvänlig miljö? Att vårda barn på en vuxenavdelning har rapporterats som en svår upplevelse för barn och deras familjer. Alltfler familjer överväger screening innan synliga symtom uppträder. HHT kanske inte kräver ett pediatriskt center, men vi behöver en pediatrisk avdelning.

Pediatriska initiativ eller material:

Ungdomsprogram - Ett tvådagars boendeevenemang.
Grafisk (tecknad) roman - Skapad av AMRIÓ France HHT.
HHT Skolguide.

Barnens välbefinnande är av högsta vikt, och vi måste se till att de får den vård och stöd de behöver i en miljö som är anpassad till deras unika behov. 🏥👶📚 #HHTBarnvård #PediatriskAvdelning #HHTInitiativ

HHT genome

UZ Antwerpen och 101 Genomes har utvecklat ett bioinformatikverktyg som innehåller komplett genomisk (hela genomsekvensering) och fenotypisk tvärdatabehandling av patienter med sällsynta sjukdomar. Detta verktyg kommer att vara fritt tillgängligt för vetenskapssamhället genom en säker dataplattform för att hjälpa dem att bättre förstå orsakerna till sällsynta sjukdomar och variationen av de störningar de orsakar.

Verktyget syftar därmed till att identifiera eventuella modifieringsgener som skyddar mot de större skador som orsakas av sällsynta sjukdomar. En sådan upptäckt kan leda till utvecklingen av nya behandlingar som kan replikera dessa skyddseffekter. HHT Europe skulle potentiellt kunna driva fram skapandet av skyddsgenstudier för HHT.

Familjeplanering och preventivmedel - en VASCERN-studie.

Syftet med denna studie var att få insikt i HHT-patienters behov avseende ämnen som familjeplanering, intimitet och preventivmedel. 827 HHT-patienter och deras partners från Europa deltog i en enkätundersökning. Resultaten visade att HHT i de flesta fall inte påverkar beslutet om familjeplanering. Hos 55% av patienterna påverkar inte HHT intimitet och sexuell aktivitet. Däremot påverkar HHT sexuell aktivitet hos 27% av patienterna, inklusive rädsla för att få HHT-symtom, främst näsblod. Hormonella preventivmedel är det vanligast använda preventivmedlet.

Denna studie ger oss värdefull information om hur HHT påverkar familjeplanering och intimitet, och hjälper oss att bättre stödja och råda patienter och deras partners. 💑📊 #HHTStudie #Familjeplanering #Preventivmedel

God förvaltning av en patientorganisation

Dara Woods, HHT Ireland, talade om god förvaltning av en patient- organisation och delade med sig av bästa praxis och tips för framgångsrik förvaltning av patientföreningar. Presentationen utvecklades av HHT Ireland tillsammans med HHT Sverige. Enligt presentationen är patientföreningar i hälsovårdens värld som kockar som förbereder en speciell rätt. Föreningen hjälper människor som står inför hälsoutmaningar genom att förespråka för patienter och deras familjer. Här i kockens skål kan du se de 7 viktiga pelarna (eller ingredienser) för att laga en framgångsrik patientorganisation: Styrelse, Medlemskap, Finansiering, Stadgar, Uppdrag & Mål, Öppenhet & Ansvar, och Arbetsgrupper. Dessa 7 ingredienser är som den hemliga såsen som kan hjälpa patientorganisationer att utföra sitt arbete väl, göra en stor påverkan och se till att de verkligen hjälper de människor de vill stödja.

På grund av tidsbegränsningen har presentationen fokuserat på de 3 centrala ingredienserna: Styrelse, Medlemskap och Finansiering.

Här är råd angående Styrelsen:

Tips för att skapa en effektiv styrelse: Definiera Tydliga Roller och Förväntningar, Rekrytera Medlemmar med Relevanta Kompetenser, Etablera Arbetsgrupper, Utveckla Partnerskap och Nätverk, Fira Framgångar
Fallgropar att undvika: Mikrostyrning, Brist på Anpassning till Förändrade Behov, Brist på Ansvarsskyldighet

Här är råd angående Medlemskap:

Tips gällande Medlemskap: Säkerställ en mångfaldig, tillgänglig och inkluderande organisation, Bemyndiga medlemmarna, Håll regelbundna medlemsmöten
Fallgropar att undvika gällande Medlemskap: Otillräckligt medlemsengagemang, Att inte lyssna på medlemsfeedback, Överväldiga medlemmar med krav

Här är några bästa praxis-tips och fallgropar att undvika inom finansieringsområdet, både när det gäller att säkra medel och att fördela dem strategiskt:

Tips för att säkra medel: Utforska möjligheter till statliga bidrag och avtal, Utveckla färdigheter inom ansöknings- och förslagsutveckling, Bygg och upprätthåll relationer med givare, Planera och genomför allmänna insamlingkampanjer
Fallgropar att undvika när det gäller att säkra medel: Överberoende av en enda finansieringskälla, Brist på en tydlig finansieringsstrategi, Försumma bidragskrav
Tips för att fördela medel: Skapa en välstrukturerad budget och revidera regelbundet, Tilldela en del av medlen för kapacitets- uppbyggnad:, Avsätt en del av medlen för nödfonder
Fallgropar att undvika vid medelfördelning: Otillräcklig utvärdering av pågående prestation, För mycket åtagande till projekt

Mer information om alla 7 ingredienser för att skapa en framgångsrik patientorganisation, inklusive råd och fallgropar att undvika, kommer att publiceras här inom kort. Detta kommer att vara en ovärderlig resurs för alla patientföreningar och det återspeglar hur vi i HHT Sverige strävar efter att bli ännu mer effektiva och göra en positiv inverkan på patienternas liv.

Martin Jimenez Ferandew och Luisa Maria Botella från den spanska HHT-patientföreningen, HHT España, imponerade verkligen när de presenterade den centrala, nationella och regionala strukturen av deras patientförening. 🌐 De delade med sig av en övertygande bild av hur föreningen kontinuerligt växer varje år. 📈 Deras engagemang och framgång är inspirerande, och det är tydligt att HHT España gör viktiga framsteg för att stödja och utveckla HHT-gemenskapen. 👏 Tack för er inspirerande presentation och ert dedikerade arbete! 🌟

Fantastisk presentation av Laure Dieudonne! Sedan början av 2022 har den franska HHT-patientföreningen AMRO stöttat Marianne Lahanas serieprojekt "HAUT LES COEURS!" om att få diagnosen Oslers sjukdom och hur man får vård. Serien, ritad av Ninon Tevanian i svartvitt med inslag av rött och blått, är verkligen fantastisk! Målgruppen är 20-30-åringar. Det finns en stark önskan att publicera häftet på våra lokala språk, eftersom detta projekt fyller en aktuell lucka i våra tjänster för den åldersgruppen. HHT Sverige kommer att diskutera detta med hela styrelsen och besluta om vi ska gå vidare med en svensk version. 📚🤔

HHT Sverige om läkarutbildning

Göran Westerlunds presentation från HHT Sverige var verkligen övertygande. Han beskrev HHT Sveriges samarbetsinriktade tillvägagångssätt med hälso- och sjukvårdspersonal. Göran ger regelbundna presentationer där han delar med sig av hur det är att leva med HHT. 🗣️ Detta samarbete mellan patientföreningen och vårdprofessionella är av avgörande betydelse för att öka medvetenheten och förståelsen för HHT. 👩‍⚕️👨‍⚕️ Ett stort tack till Göran för att han delar sin erfarenhet och arbetar aktivt för att göra skillnad för HHT-gemenskapen i Sverige! 👏🌟

Här är några reflexioner i slutet av mötet:

Kapacitetsbyggnad: Vi har lärt oss mycket om hur vi kan stärka vår förmåga att hantera och driva vårt arbete framåt. Genom att utbyta idéer och erfarenheter har vi ökat vår kompetens och förmåga att påverka förändring.

Nätverkande: Dag ett gav oss en fantastisk möjlighet att knyta nya kontakter och fördjupa våra befintliga relationer. Genom att samarbeta och dela våra visioner kan vi nå längre och göra större skillnad tillsammans.

Långsiktiga mål: Vi har lagt grunden för vårt framtida arbete genom att fastställa tydliga och ambitiösa mål. Dessa mål kommer att vägleda oss i vårt arbete för att förbättra livet för personer som drabbats av HHT.

Mötet har varit väldigt givande med spännande diskussioner och insikter. Tillsammans är vi starka och på rätt väg mot att göra verklig skillnad för HHT-samhället! 💪🇪🇺 #HHTEurope #HHTMöte #Leiden2023

Läs mer här om de fantastiska framstegen inom teknologi och angiogenesbehandling

Report abuse