Artikel “Children Need Screening Too”

Artikeln är publicerad i Pediatric Nursing (2011) och skriven av Lynne Sekarski, MSN, RN, CPN och Lori Spangenberg, BSN, RN (HHT Center, St. Louis Children's Hospital, Washington University).   Du kan hitta den ursprungliga artikeln på engelska på HHT Internationals hemsida, dvs https://curehht.org/understanding-hht/diagnosis-treatment/screening-guidelines/ 

Klicka här för länken till artikeln på svenska.

Doktorn

Tidningen DOKTORN är en känd, efterfrågad och välfylld tidning i magasinform som finns hos vårdcentralen och besökare får ta med sig hem gratis. Det finns en artikel om HHT Sverige patientföreningen i nr4 Dec 2019- Jan 2019 utgåva av tidningen. Snart kommer det att vara tillgänglig på webben.   Du kan läsa artikeln på vår öppna Facebook sida - https://tinyurl.com/ycch9ay4

Dagens Samhälle

Läs debattartikel 20190403 Dagens Samhälle om sjukvården och hur de måste kunna hantera sällsynta diagnoser

https://www.dagenssamhalle.se/debatt/sjukvarden-maste-kunna-hantera-sallsynta-diagnoser-26919 

Genombrott för tekniken med så kallade gensaxar ger nya möjligheter att förändra och byta ut delar av arvsmassan. Nu krävs en bred samhällelig debatt om etiska, legala och politiska implikationer, skriver forskare vid Lunds universitet.

Publicerad 2019-11-23 Svenska Dagbladet

Den 21 oktober publicerade den vetenskapliga tidskriften Nature en ny gensax. Den kallas prime-redigering och har en helt annan precision och ett mycket bredare användningsområde än föregångaren Crispr-Cas9 (se faktaruta). David Liu och hans forskargrupp visar att den nya gensaxen fungerar anmärkningsvärt väl: de lyckades korrigera ett häpnadsväckande antal mutationer (175 stycken!) i olika celler från möss och människor. Bland annat har man lyckats korrigera de tidigare svåråtkomliga sjukdomsmutationerna som orsakar sickelcell-anemi och den allvarliga nervsjukdomen Tay Sachs sjukdom. Möjligheterna med tekniken är stora. Liu och hans forskargrupp hävdar att över 80 procent av alla nu kända sjukdomsalstrande mutationer kan korrigeras med prime-redigering.

Crispr har potential att förbättra livet för många patienter som i dag lever med svåra genetiska sjukdomar. 

Andra ärftliga sjukdomar som i framtiden troligen kan botas är den svåra neurodegenerativa sjukdomen Huntingtons och muskeldystrofi. Med stor säkerhet blir även behandling av tumörsjukdomar en viktig användning för Crispr som för närvarande testas i patienter för att förstärka immunförsvarets förmåga för att angripa cancerceller. Det är inte omöjligt att tekniken i framtiden kommer att användas för att minska individers risk för att utveckla folksjukdomar som demens, stroke, hjärtinfarkt och diabetes.

Möjligheterna med Crispr har gjort att det redan nu finns tiotusentals forskningslaboratorier över hela världen som använder tekniken för att ta fram ny kunskap.

Dess enkelhet och kraftfullhet har dock lett till att tekniken även utnyttjas i etiskt ytterst tveksamma syften. I fjol använde en kinesisk forskare Crispr för att förändra arvsmassan hos foster så att de skyddas mot hiv. Detta ledde till en storm i forskarvärlden eftersom permanent förändring av arvsmassan, som förs vidare till kommande generationer, är förbjudet i Sverige och många andra länder. Även om ärftliga förändringar via Crispr inte är tillåtna i Sverige finns det andra länder som är mindre nogräknade. Detta öppnar upp för ”medicinsk turism” där människor söker sig till andra länder för behandlingar som inte är tillåtna i Sverige. Ett annat oroväckande scenario är att oseriösa aktörer utlovar bot för sjukdomar där behandling med Crispr inte fungerar eller inte är säker. Detta ser vi i dag inom stamcellsbehandling, där oseriösa aktörer utomlands erbjuder behandlingar, som i bästa fall är verkningslösa, i sämsta fall direkt livsfarliga för den enskilde patienten. Vi riskerar en liknande utveckling om Sverige tappar viktig forskning kring Crispr.

Fenomenet Crispr har även öppnat för en diskussion om möjligheter att inte bara behandla sjukdom utan också förbättra människans fysiska och mentala egenskaper. Detta reser en rad etiska, politiska och sociala frågeställningar.

Frågan är hur Crispr-tekniker ska regleras. I ljuset av etiskt tvivelaktiga tillämpningar ser vi en uppenbar risk att debatten och lagstiftningen kring Crispr kommer fokusera på tekniken i sig och inte dess tillämpningar. Utvecklingen av nya tekniker sker i en rasande takt och teknikbaserad lagstiftning blir snabbt föråldrad.

Ett sedelärande exempel i närtid är lagstiftningen för genmodifierade organismer (GMO). Crispr används i dag framgångsrikt för att förädla växter, bland annat för att tåla torka och översvämningar – problem som ökar vid klimatförändringar. Sommaren 2018 beslutade Europadomstolen att växter som modifierats med Crispr klassas som GMO. Eftersom det finns en stark opinion mot GMO och det är svårt att få tillstånd för odling av GMO-baserade grödor i Europa har den nya regleringen kraftigt bromsat forskningen inom området. Det hindrar utvecklingen av hållbara grödor. Skulle samma sak drabba Crispr-tekniker för medicinsk tillämpning kommer den vetenskapliga utvecklingen att stanna av och våra möjligheter att bota allvarliga genetiska sjukdomar kommer att reduceras. Vid reglering av Crispr är det därför väsentligt att ta sin utgångspunkt i etiska överväganden och värderingar av teknikens tillämpningar och konsekvenser – inte bara tekniken i sig. Dessa värderingar bör förankras i bred, samhällelig debatt.

Crispr-teknikerna är här för att stanna. De innebär stora möjligheter men rymmer också etiska och samhälleliga utmaningar. Vilka tillämpningar är möjliga och vilka är önskvärda? Teknologins potential är ofantlig och konsekvenserna vidsträckta. Till exempel, vill vi tillåta behandlingar som leder till högre mänsklig intelligens? Detta kan bli en möjlighet i snar framtid. Ytterst handlar det om vilket framtida samhälle vi vill leva i. Vilka tillämpningar som ska vara tillåtna och under vilka omständigheter är därför frågeställningar som kräver debatt. Den förutsätter kunskap om teknikens möjligheter och risker men måste också utgå från vilka värderingar och principer som ska ligga till grund för utvecklingen. Debatten pågår redan på många ställen i världen och det är hög tid att den förs även i Sverige.

Vi vill därför uppmana olika aktörer i samhället – politiker, allmänhet, forskare – att samtala om hur vi ska utnyttja gensaxen för individens och samhällets bästa, undvika oetiska tillämpningar, och samtidigt bygga ett stabilt regelverk inom vilken forskningen kan utvecklas.

Karin Broberg, professor i arbets- och miljömedicin, Ingrid Dunér, doktorand i idéhistoria; Kristofer Hansson, docent i etnologi; Mats Hansson, professor i molekylär växtbiologi; Johan Jakobsson, professor i medicinsk vetenskap med inriktning mot neurovetenskap; Marcus Järås, docent i experimentell klinisk genetik; Ulf Kristoffersson, docent, medicinsk specialist i klinisk genetik; Hindrik Mulder, professor i ämnesomsättning; Ana Nordberg, biträdande universitetslektor i juridik; Anna Tunlid, docent i idé- och lärdomshistoria; Niklas Vareman, phd, medicinsk etik; Karin Wahlberg, phd, molekylärbiologi; Undertecknarna representerar gruppen Crisprideas vid Pufendorfinstitutet, Lunds universitet.