Har jag HHT?

Diagnos anses vara positiv om 3 av dessa faktorer är bevisad

1. Frekventa näsblödningar

2. Telangiektasier (kärlnystan) på huden

3. En eller flera familjemedlemmar med samma symptom

4. Arteriovenösa missbildningar i inre organ så som lungor, mage, tarm, lever och centrala nervsystemet

(de sk Curaçao kriterierna)

Tecken på HHT

Det existerar flera kliniska tecken som kan indikera förekomst av en underliggande HHT-patologi, särskilt om de är samtidiga. Det är inte nödvändigt att våra primärvårdsläkare är specialister inom HHT, men de kan vara uppmärksamma på dessa tecken och samarbeta med experter inom området för att underlätta en snabb och korrekt diagnos.

Artikel i Läkartidningen om HHT

Mycket läsvärd artikel kallad "Mångfasetterade morbus Osler kräver multidisciplinär kunskap" skriven av Anders Rönnblom docent, överläkare, sektionen för gastroenterologi och hepatologi och hans kollegor vid Akademiska Sjukhuset Uppsala och publicerad i Läkartidningen  den 24 augusti 2022

VASCERN Webinar HHT and Nosebleeds

Tema Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT / Osler)  och näsblödningar!

Se inspelning på YouTube 

Värden är Christina Grabowski (ePAG:s biträdande medordförande för HHT). Lyssna till HHT experter, professor Anette Kjeldsen, dr Freya Droege och dr Ruben Hermann. Webinar skedde mars 2022.

Läs mer om de svenska, europeiska och internationella riktlinjerna samt tips från HHT Sverige om hur man kan hantera lindriga och kraftiga näsblödningar.

Screening av barn med HHT för AVMs i hjärnan vid diagnos

Enligt Cure HHT, den internationella HHT patientföreningen, har en 2024 medicinsk artikel nyligen publicerats i American Journal of Neuro Radiology, som betonar vikten av att omedelbart screena barn med HHT för hjärnans kärlmissbildningar (VMs).  Läs Cure HHTs sammanfattning och länk till artikeln här.

Slutsats: Screening av barn för hjärnans VMs rekommenderas när de diagnostiseras med HHT. Cure HHT förklarar att experterna drar slutsatsen att en ”vänta och se”-approach innebär att barn med VMs i hjärnan inte identifieras förrän en potentiellt livshotande och funktionsnedsättande hjärnblödning inträffar.  Läs mer här om hjärn-AVM och de svenska experternas synpunkter.

Pomalidomide for Epistaxis in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

Resultaten från en ny klinisk studie om behandling av HHT har nu publicerats i den ansedda tidskriften New England Journal of Medicine. PATH-studien är den första stora randomiserade studien som undersöker behandlingsmöjligheter för HHT, där pomalidomid testades som en potentiell behandlingsform för patienter med sjukdomen. Pomalidomid används vanligtvis vid behandling av benmärgscancer och Kaposis sarkom, och har nu även visat sig vara ett säkert och effektivt alternativ för HHT. Studien visar tydligt att pomalidomid minskade graden av näsblod och förbättrade livskvaliteten för de deltagare som använde läkemedlet. Den internationella patientorganisationen Cure HHT spelade en avgörande roll i studiens framgång, genom att sprida kunskap om sjukdomen, säkra finansiering och underlätta rekryteringen av deltagare till studien. Läs artikeln här.

HHT Sverige blir en aktiv medlem i HHT CAB projekt vid EURORDIS

HHT Europe, som HHT Sverige är en del av, deltar i EURORDIS HHT CAB-projektet (Community Advisory Board). HHT CAB är en europeisk grupp som består av och drivs av patientförespråkare. Vad egentligen är ett HHT CAB projekt? Enligt Göran Westerlund vår representant " är CAB ett Europeiskt samarbetsprojekt. Syftet är att främja återanvändning av bland annat befintliga läkemedel som idag redan används men för andra sjukdomar."  Läs mer här.

2023 och 2024 rapportering om Bevacizumab (AVASTIN) från svenska och europeiska HHT-experter och patienter

I fallet med HHT ökar kroppen produktionen av vaskulär endotelial tillväxtfaktor (VEGF), vilket i sin tur främjar utvecklingen av avvikande blodkärlmissbildningar. Bevacizumab (AVASTIN) är en antikropp riktad mot VEGF.  

De svenska och europeiska experterna har påpekat att Bevacizumab  har visat lovande resultat när det gäller att minska vaskulära anomalier och blödningar hos HHT-patienter. De hänvisar till studier som stöder dess effektivitet och noterar att det kan ge en reell möjlighet till förbättring av livskvaliteten för de som lider av sjukdomen.  Läs mer från experterna i Leiden som deltog i det HHT Europe möte i november 2023.

Rapportering från flera svenska HHT patienter om Avastin behandling :  Vid en HHT-patientträff i augusti 2023 delade flera patienter sina erfarenheter av Avastin-behandling för att hantera Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT). Nedan följer en sammanfattning av deras återkopplingar. Generellt sett har dessa patienter upplevt positiva resultat av Avastin-behandling för sina HHT-relaterade symtom, inklusive förbättrade näsblödningar och livskvalitet. Biverkningar inkluderar bland annat huvudvärk, trötthet och vissa fysiologiska förändringar som högt blodtryck.  Läs mer.

Rapportering från HHT experter på Karolinska om Avastin behandling: Vid en HHT / Oslertemadag på Karolinska den 3 maj 2024 delade HHT experter information om Avastin och olika läkemedel för HHT.  Deras presentationer hittas här.

Föräldrar till barn som nyligen blivit diagnostiserade

Tiden efter diagnostisering:   Ditt barn har fått en diagnos. Vad händer med dig som förälder? Vilka frågor drar igenom huvudet?  Hur ser framtiden ut för mitt barn, för oss? Hur farlig är diagnosen? Kommer mitt barn att kunna göra allt vi hoppats och tänkt? Kommer barnet ha ont? Hur kommer detta att påverka vår familj? Kommer mitt barn att få ett bra liv? I vissa fall har barnets diagnos också lett till en diagnos för någon  av föräldrarna, vilket ytterligare ställer världen på ända. Läs hela artikeln här

Livsmedel med naturliga blodförtunnande egenskaper 

HHT Sverige föreslår att du blir medveten om de naturliga blodförtunnande livsmedlen i din kost. Det är värt att överväga att minska intaget av några av dessa livsmedel om du redan får blodförtunnande läkemedel på recept! För mycket blodförtunnande är farligt.  Tänk på att vi alla är olika. Det som påverkar en av oss kanske inte påverkar en annan. Du kanske vill föra en matdagbok för att se om det finns något samband mellan vad du äter och hur allvarliga dina näsblod är.  Läs mer här och få en Salicylater-lista  (en naturlig blodförtunnare som finns i livsmedel). 

Skriven den 1 okt 2021

Missa inte  Nadjas starka berättelse!

Nadja är en ung mor som lider av HHT och bor i Västra Götaland. Hon beskriver sin upplevelse av att bli akut sjuk och få diagnosen HHT vid 32 års ålder som en chock. Detta skedde bara några dagar efter att hon fött sitt barn och hade genomgått en akut snittoperation på grund av för tidig födsel. Att vara sängliggande och oförmögen att ta hand om sitt eget prematura barn var en omvälvande upplevelse för henne.  Nadjas berättelse  ger även en tankeställare till HHT patienter som har hjärtsvikt samt förhöjda levervärden. Kan vara bra att informera sin Kardiolog om denna berättelse och den medföljande artikeln om AVM i levern. Läs här.

Berättelsen skrevs i april 2023 och filmen producerades i maj 2024

En mamma berättar om sin son, Filipp

"Vi trodde att vår son var frisk trots att han hade mycket näsblödningar, men han hade ju också allergi, tills han fick en hjärnblödning på midsommarafton 2020. Läkaren trodde att det hände på grund av en krock på studsmattan, men vi envisades om att få en MRT som visade fyra AVM i hjärnan, varav en hade brustit!..." Läs hela storyn här.

skriven jan 2023