Pomalidomide for Epistaxis in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

Authors: Hanny Al-Samkari, M.D. https://orcid.org/0000-0001-6175-1383, Raj S. Kasthuri, M.B., B.S. https://orcid.org/0000-0001-6672-3082, Vivek N. Iyer, M.D., M.P.H., Allyson M. Pishko, M.D., M.S.C.E., Jake E. Decker, M.D., Clifford R. Weiss, M.D. https://orcid.org/0000-0003-2180-1731, Kevin J. Whitehead, M.D., +10, and Keith R. McCrae, M.D. https://orcid.org/0000-0001-7340-475XAuthor Info & Affiliations

Published September 18, 2024

N Engl J Med 2024;391:1015-1027

VOL. 391 NO. 11

Resultaten från en ny klinisk studie om behandling av HHT har nu publicerats i den ansedda tidskriften New England Journal of Medicine. PATH-studien är den första stora randomiserade studien som undersöker behandlingsmöjligheter för HHT, där pomalidomid testades som en potentiell behandlingsform för patienter med sjukdomen. Pomalidomid används vanligtvis vid behandling av benmärgscancer och Kaposis sarkom, och har nu även visat sig vara ett säkert och effektivt alternativ för HHT. Studien visar tydligt att pomalidomid minskade graden av näsblod och förbättrade livskvaliteten för de deltagare som använde läkemedlet. Den internationella patientorganisationen Cure HHT spelade en avgörande roll i studiens framgång, genom att sprida kunskap om sjukdomen, säkra finansiering och underlätta rekryteringen av deltagare till studien. 

Sammanfattning av PATH-HHT-studien: Pomalidomid som behandling vid HHT

Den kliniska studien PATH-HHT är den första stora, randomiserade studien som har undersökt en specifik läkemedelsbehandling för HHT-patienter. Resultaten beskrivs som mycket lovande för en patientgrupp som i dagsläget helt saknar godkända läkemedelsalternativ.

Vad undersöktes i studien?

Forskarna ville utvärdera om läkemedlet pomalidomid (som ursprungligen används för att behandla vissa former av cancer, som benmärgscancer) kunde minska blödningar och förbättra livskvaliteten hos personer med HHT.

Deltagare: 144 patienter deltog, varav 95 fick pomalidomid (4 mg dagligen) och 49 fick placebo (verkningslösa tabletter).

Tid: Behandlingen pågick under 24 veckor

Huvudmål: Att mäta förändringen i näsblödningarnas svårighetsgrad (Epistaxis Severity Score, ESS)

Vilka var resultaten?

Studien visar tydligt att pomalidomid har en positiv effekt på sjukdomen:

Minskade blödningar: De patienter som fick pomalidomid upplevde en betydande minskning av sina näsblödningar jämfört med de som fick placebo. Skillnaden i effekt blev som mest tydlig under de sista 12 veckorna av studien.

Bättre livskvalitet: Deltagarna i pomalidomid-gruppen rapporterade en förbättrad hälsa och livskvalitet kopplat till sin HHT-diagnos

Färre behandlingar: Resultaten visade också på en minskad frekvens av blodtransfusioner och behovet av järntillskott (järninfusioner)

Bättre blodvärden: Patienterna som fick medicinen uppvisade högre nivåer av hemoglobin (blodvärde) vid studiens slut

Säkerhet och biverkningar

Även om medicinen var effektiv, noterades vissa biverkningar som är kända för pomalidomid

De vanligaste biverkningarna var neutropeni (låga nivåer av vissa vita blodkroppar), förstoppning och utslag

Ungefär 16 % av de som fick läkemedlet avbröt behandlingen på grund av biverkningar, jämfört med endast 2 % i placebogruppen. Många patienter behövde även sänka dosen under studiens gång.

Vad betyder detta för framtiden?

PATH-HHT-studien anses vara en milstolpe eftersom den visar att det går att genomföra rigorösa kliniska studier för HHT och att det finns verksamma läkemedel. Den internationella patientorganisationen Cure HHT spelade en avgörande roll för att möjliggöra studien genom finansiering och stöd vid rekrytering av patienter.

Även om studien främst fokuserade på näsblödningar, hoppas forskarna att liknande effekter kan ses vid blödningar i mage och tarm, men detta kräver ytterligare forskning.

Läs artikeln här.