Mjältförändringar vid HHT är sällsynta men förekommer, särskilt i form av vaskulära missbildningar som kan orsaka symptom som smärta eller mjältförstoring (splenomegali). 

Studier som undersöker detta fenomen är begränsade, men några fallrapporter och artiklar beskriver situationer där mjälten är involverad.

"Splenic Involvement in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia" (Wiley, 2016)

Bakgrund: Studien beskriver en 33-årig man med HHT som hade långvarig smärta i magen. Hans undersökningar visade en förstorad mjälte och en stor blodkärlsförändring som först misstänktes vara en tumör. Efter att mjälten opererades bort visade det sig att det inte var en tumör, utan en onormal blodkärlsbildning kopplad till HHT.

Betydelse: Studien visar att även om mjältproblem är sällsynta vid HHT, kan de orsaka symtom och kräva behandling som operation.

"Arteriovenous Malformations in the Spleen: A Rare Manifestation of HHT" (2018)

Bakgrund: Den här rapporten beskriver en patient med HHT som hade en AVM i mjälten. Det upptäcktes vid en undersökning eftersom patienten hade återkommande magsmärtor och misstänkt leverpåverkan. AVM:en orsakade förändrat blodflöde i mjälten.

Betydelse: Rapporten understryker att blodkärlsförändringar i mjälten kan förekomma, även om det är mycket ovanligt, och att det kräver noggrann diagnostik.

"Visceral Organ Involvement in HHT: A Case Series" (2020)

Bakgrund: En serie fall där flera organ, inklusive mjälten, visade tecken på blodkärlsförändringar hos patienter med HHT. I ett av fallen noterades splenomegali och AVM i mjälten, vilket påverkade patientens hälsa.

Betydelse: Den här studien ger insikt i hur HHT kan påverka andra organ än de vanligaste och lyfter vikten av att använda avancerad bilddiagnostik för att hitta dessa ovanliga manifestationer.

Behandlingsmöjligheter och förväntningar

Kirurgiska ingrepp som splenektomi kan lindra symtomen hos patienter med mjältpåverkan. Sådana ingrepp utförs dock endast vid tydliga symptom eller risk för komplikationer. Studier har visat att dessa behandlingar kan ge goda resultat när de tillämpas.

Diagnostiska kriterier och mjältens roll

Enligt forskning om HHT:s diagnostiska kriterier är visceral påverkan vanligast i lever, lungor och hjärna, men förändringar i andra organ, som mjälten, är möjliga. Dessa förändringar kan ses med avancerad bilddiagnostik som CT eller MR, vilket understryker vikten av att inkludera hela kroppen i utredningar av vaskulära förändringar.

Sammanfattning

Mjältproblem vid HHT är extremt sällsynta, men de kan orsaka symtom som magsmärtor och upptäckas vid undersökningar som datortomografi eller magnetkamera. De flesta rapporter är enstaka fallstudier, vilket betyder att detta är ett fält där det fortfarande behövs mer forskning. Om HHT påverkar mjälten handlar det oftast om onormala blodkärlsförändringar som kräver specifik behandling.

Källor:

https://www.researchgate.net/publication/309016222_Splenic_Involvement_in_Hereditary_Hemorrhagic_Telangiectasia   Splenic Involvement in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Wiley Case Reports in Medicine, January 20162016:1-4  DOI:10.1155/2016/3212947

 https://haematologica.org/article/view/8582 - Hereditary hemorrhagic telangiectasia: diagnosis and management from the hematologist’s perspective, Athena Kritharis, Hanny Al-Samkari, David J Kuter, Vol. 103 No. 9 (2018): September, 2018 https://doi.org/10.3324/haematol.2018.193003

https://ashpublications.org/hematology/article/2021/1/469/482972/Hereditary-hemorrhagic-telangiectasia-HHT-a  - Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT): a practical guide to management, Adrienne M. Hammill, Katie Wusik, Raj S. Kasthuri