Gentest:

Har en förälder eller annan släkting en genetiskt bekräftad HHT-diagnos? I så fall kan man i första hand testa om personen har samma sjukdomsorsakande genvariant som har identifierats i familjen, i stället för att analysera hela genpanelen.

Lungor: 

Screening av lungcirkulationen rekommenderas från 15 års ålder för asymtomatiska personer, eller tidigare om symtom finns. Undersökningen görs i första hand med koksalt agiterat hjärtultraljud, så kallat TTCE eller ”bubbel-eko”. 

Om undersökningen visar tecken på en shunt på lungnivå går man vidare med en datortomografi av lungartärerna (DTLA / CT thorax).

Hjärna: 

Magnetkameraundersökning (MRT hjärna med angiografi) erbjuds på en del platser som ett led i utredningen. Riktlinjerna lyfter dock att presymptomatisk screening är delvis kontroversiell eftersom den sammanlagda blödningsrisken bedöms som liten och preventiva ingrepp kan medföra risker. Om en MRT-undersökning visar normala fynd görs den sällan om under barn- och ungdomsåren.

Lever: 

Screening för kärlförändringar i levern genomförs normalt INTE hos asymtomatiska individer och görs i praktiken inte på barn och ungdomar.

Mag-tarmkanalen: 

Rutinmässiga kikarundersökningar görs INTE på asymtomatiska ungdomar. 

Hb och järn:

Däremot rekommenderas regelbundna laboratorieprover (blodstatus som Hb och hematokrit samt järnstatus) för att upptäcka och behandla eventuell anemi och järnbrist.