Patientföreningen HHT Sverige vill uppmärksamma Världsleverdagen den 19 april  genom att öka medvetenheten om de allvarliga konsekvenserna av lever-AVM som en följd av HHT. Vi vill sprida information till allmänheten och vårdpersonal om denna sjukdom och dess påverkan på patienternas liv.  Därför har vi i samarbete med HHT Europe tagit fram en broschyr som ger en översikt över vad en AVM i levern innebär och vilka konsekvenser den kan få.  Broschyren är en användbar vägledning för både patienter och allmänläkare.

Vi vill även erbjuda en intervju med en HHT-patient från Göteborg som har delat med sig av sin erfarenhet av de allvarliga komplikationer som en AVM i levern kan innebära. Genom att lyssna på patientens berättelse kan allmänheten och vårdpersonalen få en bättre förståelse för hur HHT påverkar patienternas liv och vilka utmaningar de möter.

På denna sida finns också en infografik som beskriver det viktigaste som du behöver veta om HHT i levern. Vi hoppas att denna information kan hjälpa till att öka medvetenheten om HHT och lever-AVM.

Förord

Den här guiden om HHT och levern är skriven för att du som patient ska förstå konsekvenserna av kärlsmissbildningar i levern fullt ut. Denna information kan också delas med din allmänläkare. Det rekommenderas starkt att ta upp symtom relaterade till HHT i levern på ett HHT-center eftersom diagnostik, utredning och medicinsk behandling måste anpassas individuellt. Den här guiden ersätter inte ditt HHT-center i vägledningen genom sjukvården.

Förstå HHT

Även om de som läser den här guiden troligen redan känner till HHT, ska du komma ihåg att HHT står för Hereditär Hemorragisk Telangiektasi, en sällsynt ärftlig genetisk sjukdom som drabbar 1 av 5 000 människor i världen och som kännetecknas av vaskulära missbildningar i hud, slemhinnor och inre organ.  Den kallas även Oslers sjukdom eller Morbus Osler.

HHT i Levern

Levern är ett av de organ som oftast är drabbat av HHT-kärlmissbildningar och de förekommer hos 41-74 % av HHT-patienter. HHT-kärlmissbildningarna kallas även för arteriovenösa malformationer i levern, kort lever-AVM. Förekomsten av missbildningar innebär inte att skrumplever (levercirros) eller leversvikt föreligger. Även om kärlmissbildningarna i levern vanligtvis inte ger symtom (85-92 % av patienterna) är det viktigt att komma ihåg att de i en liten andel av patienter kan orsaka kliniska manifestationer som måste åtgärdas.

Manifestationer av HHT i levern kan vara svåra att upptäcka eftersom patienterna fokuserar på de goda nyheterna att lever-AVM sällan orsakar komplikationer och att när symtom uppstår, manifesteras de inte alltid i själva levern. Därför är det mycket viktigt för patienter och läkare att förstå vad lever AVM innebär och vilka symtom och komplikationer de kan leda till.

Screening av Levern

Även om lever-AVM i HHT oftast är asymtomatiska, är leverscreening fortfarande viktig i HHT. Att bekräfta förekomsten av lever-AVM är av stor betydelse för patienten eftersom det kan fastställa diagnosen, prognosticera framtida komplikationer och sjuklighet, samt underlätta hanteringen av sjukdomens helhetsbild. Screening utförs genom dopplerultraljud, datortomografi med kontrast och/eller kontrast-MRI (kontrast rekommenderas inte hos patienter med svår njursvikt). Ett ytterligare test är ekokardiografi av hjärtat eftersom komplikationer till följd av levermissbildningar inte alltid är begränsade till själva levern. Uppföljningskontroller av levern bestäms individuellt av ditt HHT-center baserat på faktorer som ålder, kön, förekomst av blodbrist och andra sjukdomar. Därför finns det ingen standardregel för alla HHT-patienter.

Förstå orsaker, symtom och behandlingar av sällsynta HHT leverkomplikationer 

Även om lever-AVM förblir symtomfria i de flesta fall, orsakas symtomen av shuntar i levern. Dessa shuntar är felkopplingar mellan kärl i levern, vilket leder till att blodet cirkulerar en annan väg än normalt. Förändringen i cirkulationen resulterar i strukturella förändringar i levern och hjärtat. Tänk på att dessa komplikationer är sällsynta hos HHT-patienter och förekommer främst hos HHT 2 och hos kvinnor över 45 år, men kan även uppstå hos yngre, gravida kvinnor då hjärtat generellt belastas mer vid en graviditet.

I levern förekommer tre olika kärl som kan ha betydelse vid bildning av lever-AVM:

1. Leverartär som leder syrerikt blod till lever och gallvägar.

2. Portalvener som leder blod från tarmar, mjälte och bukspottskörtel till levern.

3. Levervener som leder syrefattigt blod till hjärtat.

Följande komplikationer kan ses hos patienter med lever-AVM:

Hjärtsvikt med högeffekt (HOCF) :

Detta är den vanligaste komplikationen vid symtomatiska lever-AVM när det finns en shunt mellan leverartären och levervenen. Storleken på missbildningen och organets dimension tvingar hjärtat att pumpa ytterligare blod till levern. Om även svår/kronisk blodbrist (anemi) föreligger kan situationen bli mer komplicerad eftersom andra organ också kräver att hjärtat pumpar extra blod. Symtomen kan vara: andfåddhet, pulmonell hypertension (för högt tryck i artären från hjärta till lunga), ödem i benen, onormal ansamling av vätska i buken eller lungorna.

Behandling: Hantera allmän anemi, minska saltet i kosten, vattendrivande, blodtryckssänkande mediciner och läkemedel som reglerar hjärtrytmen. Om dessa behandlingar inte ger tillräckligt bra effekt kommer HHT-specialister att diskutera användningen av läkemedel som motverkar kärlmissbildningarna (Avastin). I utvalda fall kan läkare föreslå en levertransplantation för att häva symtomen.  Patienter med HOCF måste följas av en HHT-kardiolog.

Portal hypertension : 

Portal hypertension uppträder i en frekvens som är jämförbar med den för HOCF hos patienter med shunt mellan leverartären och portalvenen. Detta orsakar högt tryck i den portala venen och den förändrar arkitekturen i levern (vilket också kan förväxlas med cirros).  

Symtom: onormal ansamling av vätska i buken, åderbråck, förstorad mjälte som kan upptäckas med låga antal vita blodkroppar och trombocyter, sannolikhet för försämring av blödningar från magtarmkanalen.

Behandling: Behandling av åderbråck, behandling av låga antal blodkroppar, behandling av den stora mjälten. I utvalda fall kommer specialister att utvärdera möjligheten till levertransplantation.

Portal hypertension kan leda till ökat tryck i lungcirkulationen, vilket ger symtom som andfåddhet och trötthet. Ökat tryck i lungcirkulationen kan resultera i ett hepato-pulmonalt syndrom eller en form av porto-pulmonal hypertension, varav den senare måste diagnostiseras eftersom den kan förbättras genom att ta specifika läkemedel.

Hepatisk encefalopati : 

Denna sällsynta händelse orsakas av en shunt mellan en portal ven och en hepatisk ven i det område där blodet strömmar till hjärtat bort från levern.  Blodet som kommer in i levern från tarmen är laddat med näringsämnen men också med gifter. Om det finns en shunt kan det också hända att gifterna inte renas av levern. Gifter, som ammoniak, kan ta sig genom levern till andra delar av kroppen, inklusive hjärnan, och orsaka hepatisk encefalopati. 

Första typiska symtom: förvirring, bristande koncentration, förändrat sömnmönster.

Behandling: Behandling av encefalopati med läkemedel, oftast laxerande eller speciella antibiotika. I utvalda fall kommer specialister att utvärdera möjligheten till levertransplantation.

Kolangit :

Påverkad cirkulation av gallvägarna resulterar i en skada på gallgångarna i levern

– Behandling: antibiotika. I utvalda fall kommer specialister att utvärdera möjligheten till levertransplantation. 

OBS! 

I de internationella riktlinjerna för HHT betonas vikten av följande:

• Undvik biopsi av levern om möjligt - kärlmissbildningar i levern kan uppvisa fokal nodulär hyperplasi, ett godartat tillstånd som ofta misstas för cirros, massa eller tumör. När vaskulära missbildningar finns i levern kan en biopsi skapa en mycket hög risk för blödning.

• Undvik embolisering av leverartären - detta förfarande har hög risk för komplikationer och dödlighet och löser inte problemet helt och hållet även om det lyckas. I vissa fall kan embolisering dock vara ett livsförlängande alternativ, det ska dock bara erbjudas till patienter som inte kan transplanteras.

Meddelande för allmänläkare att ta med sig 

HHT är en sällsynt multisystemisk sjukdom som kräver djupgående kunskap om möjliga kopplingar mellan nytillkomna symtom och specifika organsystem Detta gäller i ännu högre grad manifestationer lever-AVM som måste identifieras snabbt för att kunna hanteras effektivt.  Att nonchalera patientrapporterade symtom kan leda till att komplikationer upptäcks för sent vilket medför allvarliga konsekvenser.

Meddelande för HHT-patienter att ta med sig 

Om du har god kännedom om orsakerna och symptomen på HHT kan du samarbeta med din allmänläkare och andra specialister som inte är specialister på HHT. HHT-patienter lär sig att leva med trötthet och ohälsa som kan fördröja upptäckten av vissa leverrelaterade manifestationer.  Använd den här guiden och en specifik beskrivning av alla ovanliga symtom som du upplever för att din allmänläkare eller specialist ska kunna utvärdera möjligheten till leverkomplikationer i god tid.

Denna patientvänliga information har ursprungligen skapats i april 2023 av 

HHT Italia APS,  www.hhtitalia.org, info@hhtonlus.org

I samarbete med 

• HHT Center Bari - Prof. Carlo Sabbà, Dr. Patrizia Suppressa 

• HHT Center Gemelli Roma - Prof. Eleonora Gaetani 

• HHT Center Pavia – Prof. Fabio Pagella, Dr. Elina Matti, Dr. Laura Scelsi 

Särskilt tack 

HHT Italia  vill också tacka alla patienter som bidragit till utformningen av denna guide och delat med sig av sina perspektiv för att utveckla patientvänlig information för hela HHT-samhället. 

Översatt till svenska av 

HHT Sverige 

Texten har anpassats för Sverige och godkänts av

Överläkare Johan Waern, Osler expertgrupp, Sahlgrenska, Göteborg.

Expertpanelen rekommenderar:  

1. Att screening för lever-AVM erbjuds till vuxna med bestämd eller misstänkt HHT.  

2. Diagnostisk testning av lever-AVM hos HHT-patienter med symtom och/eller tecken som tyder på komplicerade lever-AVM:er (inklusive hjärtsvikt, pulmonell hypertension, onormala hjärtbiomarkörer, onormala leverfunktionstester, buksmärta, portalhypertension eller encefalopati). Detta görs med användning av Doppler-ultraljud, CT-skanning med flerfaskontrast eller kontrast-MRI för diagnostisk bedömning.  

3. En intensiv förstahandshantering endast för patienter med komplicerade och/eller symtomatiska lever-AVM, skräddarsydd efter typen av lever-AVM-komplikation. Att HHT-patienter med högrisk för hjärtsvikt och pulmonell hypertension samhanteras av ett HHT-expertteam och en HHT-kardiolog eller en specialklinik för pulmonell hypertension.  

4. Att kliniker uppskattar prognosen för lever-AVM för att identifiera patienter som behöver närmare övervakning.  

5. Att överväga intravenös bevacizumab för patienter med symtomatisk hjärtsvikt med hög effekt på grund av lever-AVM som inte har svarat tillräckligt på gängse hjärtsviktsbehandling.  

6. Hänvisning för övervägande av levertransplantation för patienter med symtomatiska komplikationer av lever-AVM, specifikt svår hjärtsvikt, biliär ischemi eller komplicerad portalhypertension.  

7. Att leverbiopsi undviks hos alla patienter med diagnostiserad eller misstänkt HHT.  

8. Att leverartärembolisering undviks hos patienter med lever-AVM, eftersom det bara är ett temporärt förfarande associerat med betydande sjuklighet och dödlighet.