Plats: Föreläsningssalen, Rudbecklaboratoriet, Hammarskjölds vägen 20, Akademiska, Uppsala
11:00 – 11:15 Välkomna och registrering
11:15 – 12:00 Uppdatering: Behandlingen av näsblödningar vid HHT
Föreläsare: Adnan Lidian, Överläkare ÖNH
12:00 – 13:00 Lunch
13:00 – 13:45 HHT och genetik: När, hur och vem behöver utredas?
Föreläsare: Carlsson / Carina Frykholm
13:45 – 14:15 Barn och HHT
Föreläsare: Christina Krantz
14:15 – 15:00 Avastin-behandling vid HHT: När? Hur? Passar det för alla?
Föreläsare: Jens Ellingsen / Torbjörn Karlsson
15:00 – 15:15 Frågor från publiken till experterna
Alla talare
15:15 – 16:30 HHT-Sverige – föreningsmöte med patienter och anhöriga
Läkaren rekommenderade följande: Använd mjukgörande flera gånger dagligen, Fukta luften, särskilt i sovrummet och under vintern, Skölj näsan med koksalt, Han rekommenderade också att man använder vit vaselin. Man kan använda fler produkter, till exempel: StopHemo, NozoHem. Vid svårare näsblödningar hemma kan man beställa från apoteket ett preparat med lidokainhydroklorid + adrenalin. Detta är ett apotekstillverkat preparat.
Stegvis behandling:
1. Traditionell behandling på mottagningen
2. Medicinsk behandling
3. Laser / Koblation
4. Septodermoplastik
5. Youngs operation (översta steget)
Dr Lidian gick igenom alla steg och vad de innebär.
• Tamponera näsan.
• Gasvävstamponad med Cyklokapron eller Terracortril, båda kräver läkarremiss.
• Rapid Rhino eller Foley-kateter: Ska inte sitta inne mer än 24 timmar. Han förklarade hur Rapid Rhino används. Se länk till en film om Rapid Rhino på engelska.
Traditionell behandling som INTE rekommenderas vid HHT
Detta är viktigt:
• Etsning rekommenderas inte.
• Mono- eller bipolär diatermi rekommenderas inte.
Dessa metoder fungerar inte långsiktigt för de flesta med HHT.
Hematologen kunde inte närvara vid mötet, men under Oslertemadagen 2022 på Akademiska förklarade han att WHO:s gränser för anemi är 130 g/L för män och 120 g/L för kvinnor. Samtidigt betonade han att det ”normala” blodvärdet varierar mellan individer. En man med ett värde på 130 g/L kan därför ändå ligga för lågt om hans vanliga nivå brukar vara betydligt högre, till exempel omkring 150–155 g/L.
Enligt hematolgen är det viktigaste därför att titta på hur blodvärdet har legat över tid och utgå från de högsta stabila värdena man haft, när man mått bra och inte haft några särskilda sjukdomar. Det ger en fingervisning om vad som är ens egen optimala nivå.
Det betyder att man alltså inte bör acceptera ett blodvärde som är lågt för just en själv, även om det ligger över de generella gränserna. För lågt blodvärde leder ofta till tydlig trötthet och försämad ork.
Vi diskuterade järnbrist och anemi vid HHT, där de återkommande blödningarna innebär en betydande risk för uttömda järnförråd. För att säkerställa en normal och stabil blodbildning bör patienter med HHT ha adekvata järnförråd och hållas i ett järnmättat tillstånd.
Peroral järnbehandling (järntabletter) är ofta otillräcklig för denna patientgrupp. Intravenös järnsubstitution krävs därför ofta både för att återställa och för att långsiktigt upprätthålla järnförråden. Till skillnad från många andra former av järnbrist behöver HHT-patienter dessutom ofta regelbundna infusioner för att hålla ferritin på en lämplig nivå. Frågan om vilken nivå som bör eftersträvas – exempelvis ferritin 100 ng/mL – behöver definieras utifrån internationella riktlinjer.
Det beslutades att HHT Sveriges styrelse tillsammans med Oslergruppen ska gå igenom de internationella HHT-riktlinjerna, som underlag för att ta fram svenska riktlinjer för Hb- och ferritinvärden.
Obs! Ferrikarboxymaltos (FCM) (Injectafer, Ferinject) bör undvikas på grund av risken för hypofosfatemi.
Göran Westerlund påminde deltagare om en 2023 rapport om biverkningar av FCM (Ferric Carboxymaltose, dvs Ferinject) . Artikeln heter "Förekomst, mekanism och konsekvenser av IV-järninducerad hypofosfatemi", författat av Kylee L Martens och Myles Wolf, publicerades i American Society of Hematology, Ash Education Program 2023, där ASA rekommenderar att FCM bör undvikas vid behandling av järnbrist när alternativa IV-järnformuleringar är tillgängliga, särskilt hos patienter som behöver upprepad dosering. Läs artikeln här
1. Tranexamsyra (Cyklokapron) – 1 gram, tre gånger dagligen.
2. Tamoxifen – 20 mg, en gång dagligen.
3. Topikal propranolol (Timolol) – 1–2 droppar dagligen.
4. Bevacizumab (Avastin) (mer info hittas nedan)
1. Används när medicinsk behandling inte är tillräcklig.
2. Vid svårkontrollerade näsblödningar och svårbehandlad anemi.
3. Diodlaser används, ledd genom glasfiber, för att behandla mindre HHT-kärl.
Inför kirurgisk behandling
1. Blodprover: blodstatus, ferritin, blodgruppering och BAS-test.
2. Om patienten har PAVM (pulmonella AVM) ges profylaktisk IV-antibiotika,. Det stämmer även för patienter med behandlade PAVM.
3. Blodtransfusion ges vid Hb < 80.
4. Samtal och information ges av kirurgen.
Kirurgisk behandling – genomförande
1. Utförs på operationsavdelning i narkos (sällan med lokalbedövning).
2. Läkare och personal använder speciella skyddsglasögon.
3. Patientens ögon skyddas och täcks med särskild dukning.
4. Näsan förbehandlas med adrenalintamponad.
5. Ingreppet tar cirka 35–60 minuter.
6. Vid avslutad behandling lämnas ingen tamponad – enbart Terracortril-salva appliceras.
1. Man avlägsnar slemhinna från nässkiljeväggen och/eller näsmusslorna, där Oslers kärl finns.
2. Ett hudtransplantat, cirka 8 × 16 cm, tas från låret.
3. Huden sys fast på nässkiljeväggen.
4. Näsan tamponeras med fast tamponad i 10–14 dagar.
5. Patienten behandlas med peroral antibiotika i 12 veckor.
6. Patienten behöver skölja näsan med koksalt i flera månader.
Septodermoplastik utförs inte i praktiken längre. Endast en sådan operation har genomförts på Akademiska för fler år sedan. Karolinska har slutat med den för länge sedan. Orsaken är att det bara fungerar något år innan Osler nystan växer till och att patienten sedan måste skölja näsan livslångt eftersom delar av slemhinnan är ersatt av vanlig hud.
• En metod från 1960s för att kirurgiskt stänga näsborrarna vid atrofisk rinit.
• Metoden har senare modifierats av Valerie Lund, Osler expert från UK
• Hon har mer än 100 opererade fall, alla med god kontroll över blödningen.
Operationen innebär att det inte går att andas genom näsan längre. Det är en stor påverkan på individen och idag finns många andra behandlingar att tillgå. De görs i praktiken inga sådana operationer på Akademiska och Karolinska vad vi känner till.
HHT är en ärftlig sjukdom. Det betyder att den orsakas av en förändring (mutation) i en gen. En gen är som en liten instruktion i kroppen – den talar om hur något ska byggas. Vid HHT finns det en liten förändring i en av dessa instruktioner. När instruktionen inte stämmer helt, blir det fel när kroppen bygger blodkärlen. Det gör att kärlen kan bli sköra eller kopplas ihop på fel sätt, vilket leder till:
o näsblödningar
o kärlmissbildningar (AVM)
o ibland lågt blodvärde
HHT går i familjer eftersom genen är dominant, vilket betyder att man bara behöver få den från en förälder för att få sjukdomen.
Kort sagt:
👉 En liten genförändring → påverkar hur blodkärl byggs → ger HHT.
HHT orsakas av att en av flera gener inte fungerar som den ska. De vanligaste generna är:
• ENG (orsakar HHT1)
• ACVRL1 (orsakar HHT2)
• SMAD4 (ovanligare)
• GDF2 (mycket ovanlig)
Man behöver bara ha en förändrad gen (dominant sjukdom) för att få HHT.
Det betyder att varje barn har 50% risk att ärva HHT – oavsett hur svår eller mild HHT föräldern har.
När dessa HHT-gener inte fungerar ordentligt kan kärlväggarna inte växa eller läka på ett normalt sätt.
Det leder till:
• Tunna blodkärl (telangiektasier)
• Små kopplingar mellan artärer och vener (AVM)
Bilden till höger visar skillnaden mellan:
• Normalt kärl (stabilt)
• AVM (direkt koppling mellan artär och ven → risk för blödning)
✔️ 2019: Man upptäckte att HHT-skador (t.ex. telangiektasier) uppstår när cellen tappar sin enda fungerande kopia av genen i just det området. Alltså: man föds med en förändrad kopia, men det krävs en andra träff i kärlvävnaden för att en förändring ska bildas.
✔️ 2024 & 2025: Detta bekräftades i två oberoende studier.
✔️ 2025: Man upptäckte att samma princip gäller även för genen SMAD4.
Detta hjälper forskare att förstå varför förändringarna uppstår – och kanske hur man i framtiden kan stoppa dem.
• En förälder med svår HHT har inte större risk att få barn med svår HHT.
• Risken är alltid 50%, och svårighetsgraden går inte i arv på ett förutsägbart sätt.
Barnet kan få mild, medelsvår eller svår HHT – oberoende av förälderns besvär.
Vilka svar man kan få?
Inget fynd : Innebär att ingen genetisk mutation eller variant har hittats.
Oklar variant : Betyder att en genetisk variant har hittats, men det är oklart om den är kopplad till sjukdomen eller inte.
Troligen sjukdomsorsakande variant / sjukdomsvariant : Innebär att varianten med stor sannolikhet orsakar sjukdomen, alltså troligen ligger bakom tillståndet.
Förklaring: Den här indelningen hjälper till att förstå betydelsen av genetiska fynd och hur relevanta de är för HHT.
Vad är nyttan med testning?
1. Kan utesluta att man kommer drabbas av HHT (om mutationen i familjen är känd). Det kan också innebära att man slipper gå på kontrollundersökningar under barndomen eller i ung vuxen ålder.
2. Kan i vissa fall säkerställa att diagnosen är rätt.
När kan testning utföras?
Generellt sett brukar man kunna utföra genetisk testning när man har en misstanke om HHT, ofta från barndomen och uppåt. Testningen kan dock vara mer meningsfull när familjens mutation är känd, och ibland kan man vänta tills barnet är lite äldre, så att det är lättare att tolka resultaten. Men det är rimligt att testa när man är född.
Kan olika mutationer ger olika sjukdomsbild?
Generellt sett kan olika mutationer i olika gener ge olika sjukdomsbilder vid HHT. Till exempel:
• ENG (HHT1) och ACVRL1 (HHT2) tenderar att ge liknande symptom, såsom näsblödningar och kärlmissbildningar, men de har ofta en liknande sjukdomsbild.
• SMAD4, å andra sidan, kan ge en lite annorlunda bild, och i vissa fall är det kopplat till ett syndrom som kallas JP-HHT, där det kan finnas ytterligare symptom utöver de typiska HHT-symptomen.
Så ja, olika mutationer kan absolut ge lite olika sjukdomsbilder, och det är något som forskare och läkare håller koll på.
Genetisk vägledning:
• Om du bor i Regionen och vill genomgå ett genetiskt test, kan du enkelt skicka ett mejl direkt till den kliniska mottagningen i Uppsala.
• Du behöver ingen remiss för att få ett test.
• Det är dock viktigt att vara medveten om att det kan finnas långa väntetider.
• RARA-SWED är ett nystartat register för personer med sällsynta sjukdomar, inklusive HHT.
• Det är det första nationella registret för personer med sällsynta diagnoser i Sverige.
Genom detta register får vi en tydligare och mer tillförlitlig bild av hur många personer i Sverige som är diagnostiserade med HHT.
HHT förekommer hos ungefär 1 person av 5 000. Symtomen utvecklas ofta med åldern, vilket gör att diagnos under barndomen, baserad på symtom, är ovanligare.
1. Upprepade näsblödningar – förekommer oftast inte hos yngre barn.
2. Telangiektasier – synliga små blodkärl, ses sällan hos barn.
3. Kärlförändringar i inre organ – kräver särskild utredning för att påvisas.
4. Hereditet – förekomst av HHT hos föräldrar eller syskon.
Observera att många barn inte uppfyller alla kriterier vid tidig ålder.
Barn med HHT kommer ofta i kontakt med barnläkare på två sätt:
1. På grund av ärftlighet:
Om någon i familjen har HHT kan barnet erbjudas genetisk testning, ibland redan innan några symtom uppträder.
2. På grund av symtom:
Vissa barn upptäcks först när de visar tecken på HHT, som till exempel näsblödningar eller andra kärlförändringar.
På så sätt kan både tidig upptäckt och uppföljning säkerställas, vilket är viktigt för barnets hälsa.
Näsblödningar och telangiektasier förekommer oftare hos vuxna; hos barn är de mindre vanliga.
Gastrointestinala kärlmissbildningar är mycket ovanliga hos barn, men bör beaktas vid varianter i SMAD4-genen.
Levermissbildningar är ytterst sällsynta hos barn.
Kärlmissbildningar i lungor och nervsystem förekommer hos barn med ungefär samma frekvens som hos vuxna.
1. Det finns ingen tydlig skillnad mellan generna när det gäller hur ofta barn får näsblödningar, telangiektasier eller blodbrist (anemi).
2. Blödningar i mag–tarmkanalen är ovanliga hos barn med HHT, men de förekommer något oftare hos dem som har en förändring i SMAD4-genen.
3. Barn med en förändring i ENG-genen har en ökad risk för kärlmissbildningar i både lungorna och nervsystemet, jämfört med förändringar i andra gener.
4. Samtidigt är det viktigt att komma ihåg att förändringar i andra gener inte utesluter att kärlmissbildningar kan förekomma – de kan uppstå oavsett vilken gen som är påverkad.
Vid det första besöket gör vi följande:
• Ger information om sjukdomen och vad den innebär för barnet och familjen.
• Informerar om screening för eventuella förändringar i lungorna.
• Frågar efter symtom som kan vara kopplade till HHT.
• Genomför en läkarundersökning.
• Tar eventuella blodprover, om detta inte redan gjorts tidigare av annan anledning.
Uppföljningen
• Barnen följs av barnläkare varje eller vartannat år.
• Vid kontrollerna följs bland annat tillväxt och eventuella symtom.
• Familjen uppmuntras att höra av sig om nya symtom uppstår.
• God munhygien betonas som en viktig del av egenvården.
• Om barnet har kärlmissbildningar i lungorna rekommenderas antibiotikaprofylax inför större tandingrepp.
Uppföljningen behöver alltid anpassas efter varje barns behov.
1. För de flesta barn är symtomen mycket få eller saknas helt. Den viktigaste uppgiften blir därför att regelbundet följa barnet och vara uppmärksam på om nya symtom eller problem uppstår.
2. För de få barn som har mer uttalade besvär krävs en mer omfattande och tätt samordnad uppföljning, ofta med stöd från flera olika yrkesgrupper i ett multiprofessionellt team.
Det finns två alternativa metoder:
Alternativ 1: Lungröntgen med syremätning
• Fördel: Enkel metod som kan utföras på de flesta sjukhus.
Alternativ 2: Kontrast-hjärtultraljud
• Fördel: Mer känsligt och kan upptäcka mindre kärlmissbildningar.
• Nackdel: Kräver specialistkompetens och att en infart sätts.
Uppföljning: Screening för lung-AVM bör upprepas ungefär vart femte år.
1. Det är inte standard att undersöka hjärnan för kärlmissbildningar. En magnetkameraundersökning (MR) görs bara om barnet har symtom eller om det finns särskilda skäl i familjehistorien.
2. Ett hjärtultraljud kan bli aktuellt i tonåren, särskilt om det inte gjorts tidigare i samband med screening av lungorna.
3. En datortomografi av lungorna kan behövas om det finns tecken på större kärlmissbildningar som kan behöva behandlas.
4. Blodprover tas vid blödningar eller om det finns tecken på järnbrist – för att kontrollera blodvärde och järnförråd. Barn med en SMAD4-variant brukar följas med blodprover årligen.
5. Om barnet har en SMAD4-variant rekommenderas också en endoskopi i tonåren för att se att allt ser bra ut i mage och tarm.
Kontakta alltid vården om barnet får något av följande:
1. Ny eller långvarig, svår huvudvärk.
2. Krampanfall eller anfallsliknande episoder.
3. Tecken på försämrad ork eller ökad trötthet.
4. Svaghet eller problem med koncentration.
5. Uttalade eller svåra näsblödningar.
Guiden erbjuder enkel och tydlig information om HHT och är ett värdefullt stöd både för familjer och för vårdpersonal.
HHT är en ovanlig sjukdom, och numera ännu mer sällsynt hos barn.
Guiden är godkänd av Akademiska sjukhuset.
Kommentar från HHT Sveriges styrelse till våra medlemmar:
Om du vill ha en kopia skickad i posten, vänligen kontakta oss på osler@hhtsverige.org
Bevacizumab – ursprungligen känt under namnet Avastin – är ett läkemedel som idag finns i ett tiotal olika varianter i FASS. Det används främst som cancerbehandling, exempelvis vid tumörer i lunga, bröst och tarm. Behandlingen ges vanligtvis som dropp varannan till var tredje vecka, antingen ensamt eller i kombination med andra cancerläkemedel. Läkemedlet binder till VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor), ett signalämne som stimulerar nybildning av blodkärl. För personer med HHT är denna process särskilt viktig, eftersom de gener som är inblandade i HHT – bland annat ENG1, ACVRL1 och SMAD4 – styr just utvecklingen och underhållet av blodkärl. Vid HHT leder genvarianterna till en obalans i signaleringen, vilket i sin tur bidrar till att kärlmissbildningar uppstår. Kroppen kan också bli extra känslig för VEGF eller producera för mycket av det.
Erfarenheten av bevacizumab vid HHT har vuxit fram successivt genom fallrapporter och studier:
• 2006: Första rapporten om minskade blödningar hos en enskild patient.
• 2008: Förbättrad hjärtsvikt hos en patient med lever-AVM.
• 2012: Studier på 25 patienter med lever-AVM och hjärtsvikt visade förbättring av hjärtfunktion, minskade näsblödningar och ökad livskvalitet.
• 2018: Förbättrat blodvärde hos 13 patienter med mag–tarmblödningar.
• 2021: Större studie på 238 patienter visade minskad blödning, bättre blodvärden och färre transfusioner.
• 2023: Den första randomiserade prövningen (24 patienter). Den lyckades inte minska behovet av blodtransfusioner, men visade ändå förbättrade blodvärden.
Åven om den senaste studien inte kunde visa att behovet av blodtransfusioner minskade, den såg ändå att blodvärdena blev bättre hos många. Det betyder att behandlingen påverkar kroppen i rätt riktning och kan ge mer ork och bättre välmående, även om effekten inte alltid syns direkt i antalet transfusioner.
Avastin är en behandling med goda möjligheter att hjälpa, men den är inte lämplig för alla. Det finns flera skäl till detta:
1. Risk för biverkningar:
Avastin är ett kraftfullt läkemedel och kan ge allvarliga biverkningar. Det finns rapporterade, men mycket sällsynta, dödsfall. Vanligare biverkningar är högt blodtryck, trötthet, diarré och buksmärta. I vissa fall kan även lungblödningar, blodproppar eller försämrad sårläkning förekomma. Mycket ovanligt, men möjligt, är en brusten tarm.
2. Inte säkert under graviditet:
Behandlingen kan skada ett foster och får därför absolut inte ges till gravida eller personer som planerar att bli gravida under behandlingen.
3. Kostnaden:
Läkemedlet är dyrt, vilket gör att behandling alltid behöver värderas noggrant i relation till nytta och risk. Patentet på Avastin (bevacizumab) har gått ut, och därför finns det nu flera biosimilarer på marknaden. Det gör att priset har sjunkit jämfört med när det bara fanns originalpreparatet. Men det betyder inte att läkemedlet är billigt. Till skillnad från vanliga generiska läkemedel (som tabletter) är bevacizumab ett biologiskt läkemedel. Dessa kräver avancerad tillverkning i levande celler, vilket gör dem betydligt dyrare än ”vanliga” kopior. Kostnaden för en hel behandlingskur är fortfarande betydande för sjukvården.
4. Praktiska skäl:
Avastin ges som dropp på sjukhus och kräver regelbundna besök. Det gör behandlingen mer omständig jämfört med många andra alternativ. Behandlingen kräver: sjukhusbesök, personal, infusionsplatser, övervakning. Allt detta bidrar till att behandlingen som helhet är dyr.
Bevacizumab är ingen förstahandsbehandling, men kan vara ett alternativ i vissa situationer:
1. Vid svåra näsblödningar
– när blödningarna leder till blodbrist trots att man provat alla vanliga behandlingar och får järninjektioner.
2. Vid mag–tarmblödningar
– när dessa fortsätter att orsaka blodbrist även efter fullständig standardbehandling och järninjektioner.
3. Vid kärlmissbildningar i levern
– om de påverkar hjärtat och orsakar hjärtsvikt, och den vanliga hjärtsviktsbehandlingen inte räcker för att stabilisera situationen.
En Avastin behandling börjar med att patienten får Avastin IV genom dropp varann vecka, totalt 6 doser.
Därefter gör man ett uppehåll på 1-2 månader och sedan underhållsdoser var 3e till 8 vecka tills vidare.
Antalet veckor mellan underhållsdoserna är individuellt och måste provas fram.
För att förstå ännu bättre hur det faktiskt är att leva med HHT genomförde vi en patientenkät. Syftet var att samla in patienternas egna berättelser om vård, diagnos och livskvalitet – och att se var det finns luckor och vad som fungerar bra. Denna rapport sammanfattar patienternas röster kring
vägen till diagnos,
kontakt med vården och
upplevda hinder i vårdförloppet.
Syftet är att bidra till förbättrad samordning, jämlik vård och ökad kunskap om HHT inom det svenska vårdsystemet.
Resultaten från 64 deltagare visar att vägen till diagnos och tillgången till rätt vård varierar kraftigt mellan regioner. De flesta har idag en genetisk diagnos, men många beskriver brist på samordning, otydlig ansvarsfördelning och oregelbunden uppföljning.
Nyckelresultat i korthet
• 67 % har genetisk diagnos
• 25 % har klinisk diagnos
• 73 % upplever brist på samordning mellan läkare
• 64 % rapporterar brist på regelbunden uppföljning
• 39 % känner att de inte blivit tagna på allvar
• 16 % nämner problem vid övergång från barn- till vuxenvård
1. Nationell samordning behövs – vården är splittrad mellan regioner.
2. Primärvården behöver stärkt kunskap för att förbättra tidig diagnos och remissflöden.
3. Kontinuitet och regelbunden uppföljning bör säkerställas för alla patienter.
4. Stöd vid övergången från barn- till vuxenvård är otillräckligt och kräver nationella rutiner.
5. Patientföreningens roll som länk mellan vården och patienterna är central och bör tas tillvara.
Vår enkät visar att de största problemen inte är medicinska – utan systemiska. Det handlar om brist på samordning, uppföljning och kunskap. Där vården fungerar väl, gör den det tack vare engagerade läkare och strukturerad kontakt med expertteam.
Läs hela rapporten här
Anders Rönnblom docent, överläkare, sektionen för gastroenterologi och hepatologi
Jens Ellingsen specialistläkare, sektionen för lung- och allergisjukdomar
Carlsson / Carina Frykholm med dr, överläkare, sektionen för klinisk genetik
Torbjörn Karlsson docent, överläkare, sektionen för hematologi
Bertil Larsson överläkare, Bild- och funktionsmedicinskt centrum
Maria Nelander med dr, överläkare, sektionen för gynekologi och obstetrik
Fredrik Rorsman docent, överläkare, sektionen för gastroenterologi och hepatologi
Andreas Thor professor, käkkirurgiska kliniken
Linda Isacson, Sjuksköterska, ÖNH Mottagningen
Adnan Lidian, dr, överläkare, sektionen för rinologi och öppenvård; samtliga Akademiska sjukhuset, Uppsala
Bilden visar hur en genetisk förändring (mutation) i DNA leder till förändringar i ett protein – och det är exakt det som händer vid HHT.
1. Högst upp: Kromosomen - Det blå/violetta objektet högst upp är en kromosom. En kromosom innehåller tusentals gener.
2. Mitten: DNA som är packat och upplindat - Under kromosomen ser du DNA i olika nivåer av upplindning. Det illustrerar hur DNA ligger tätt packat men kan ”rullas upp” när cellen ska läsa av det.
3. Nederst: En specifik DNA-sekvens med Start och Stop - Den nedersta delen visar en specifik gen, alltså en liten del av DNA. Rutan ”Start” visar startkodonet (ATG), som talar om var cellen börjar läsa av genen. Rutan ”Stop” visar stoppkodonet, som talar om var cellen slutar.
En gen är en instruktion – en kod – som cellen läser för att bygga ett protein. Vid HHT finns en mutation i någon av de här generna (t.ex. ENG, ACVRL1, SMAD4). Då blir instruktionen fel – och proteinet som ska bygga blodkärl blir felaktigt eller saknas. Detta leder till de typiska HHT-problemen: kärlmissbildningar, näsblödningar, AVM m.m.
4. Det grå ”pärlbandet” ovanför DNA - Detta representerar proteinet som byggs enligt DNA-instruktionen. Varje pärla = en aminosyra. Genetiska mutationer kan ta bort en pärla, byta ut en pärla, skapa ett avbrott så att kedjan aldrig färdigbyggs. Detta är exakt det som händer vid HHT-mutationer.
Bilden visar vilka gener som orsakar HHT och hur en förändring i dessa gener gör att blodkärl utvecklas fel.
1. Det finns flera gener som kan ge HHT
På vänster sida ser du generna: ENG (HHT1, 45 %), ACVRL1 (HHT2, 45 %), SMAD4 (JP/HHT, 1–2 %), GDF2 (HHT5, mycket ovanlig), De två vanligaste är ENG och ACVRL1. Det betyder att nästan alla med HHT har en mutation i en av dessa två.
2. Generna styr hur blodkärl ska byggas
I mitten av bilden syns en cell där olika proteiner arbetar tillsammans för att bygga blodkärl, reparera blodkärl och hålla dem starka. När en av generna är förändrad → fungerar signalerna sämre → blodkärlen blir svaga eller felkopplade.
3. Höger sida: Normal kärlbildning vs HHT-kärl. Artär går direkt till ven utan kapillärer.
Då blir flödet för snabbt → kärlet kan brista → blödningar.
Det är därför personer med HHT får näsblödningar, telangiektasier, AVM i organ som lunga, lever och hjärna och ibland lågt blodvärde
HHT Sverige föreslår att du blir medveten om de naturliga blodförtunnande livsmedlen i din kost. Det är värt att överväga att minska intaget av några av dessa livsmedel om du redan får blodförtunnande läkemedel på recept! För mycket blodförtunnande är farligt. Tänk på att vi alla är olika. Det som påverkar en av oss kanske inte påverkar en annan. Du kanske vill föra en matdagbok för att se om det finns något samband mellan vad du äter och hur allvarliga dina näsblod är. Läs mer här och få en Salicylater-lista (en naturlig blodförtunnare som finns i livsmedel).
