VASCERN-HHT

Den HHT-arbetsgruppen i VASCERN heter VASCERN-HHT och är en av flera arbetsgrupper inom det europeiska nätverket VASCERN (European Reference Network for Rare Multisystemic Vascular Diseases).

VASCERN-HHT är den europeiska expertgruppen för ärftlig hemorragisk telangiektasi (HHT). Gruppen består av ledande HHT-experter från flera erkända HHT-expertcenter i Europa, inklusive läkare, forskare och patientrepresentanter.  

Huvudsyftet med VASCERN-HHT är att förbättra vården, diagnostiken och livskvaliteten för personer med HHT över hela Europa. Det gör de genom att:

• Utveckla och sprida gemensamma riktlinjer och bästa praxis för diagnos och behandling

• Stödja utbildning av hälso- och sjukvårdspersonal om HHT

• Främja forskning och datainsamling

• Förbättra tillgången till expertvård i hela EU

• Inkludera patientröster i beslutsfattande och kunskapsspridning

🤝 Samarbete med patienter

En viktig del av VASCERN-HHT är ePAGs (European Patient Advocacy Groups), där patientföreningar – som HHT Sverige – representeras. Detta garanterar att patienternas perspektiv beaktas i allt arbete.

HHT-DIAGNOS

Diagnosen HHT ställs kliniskt enligt Curaçao-kriterierna (minst 3 av 4 krävs):

• Spontana och upprepade näsblödningar (epistaxis):  Vanliga näsblödningar som kommer utan yttre orsak. 

• Flera små kärlförändringar i hud och slemhinnor (telangiektasier):  Små röda prickar som ofta syns på: Läppar, Munslemhinna, Fingrar, Näsa, Ansikte

• Påverkan på inre organ (visceral involvering): Artärvenösa missbildningar (AVM) eller telangiektasier i Lungor (PAVM), Lever (HAVM), Hjärna (CAVM), Mag-tarmkanal (GI-blödningar)

• Förstagradssläkting med HHT: Förälder, syskon eller barn med samma diagnoskriterier eller bekräftad genmutation.

Vad orsakar HHT?

Upp till 90 % av personer med HHT har en förändring (patogen variant) i någon av följande gener: ENG eller ACVRL1.
Mer sällsynt orsakas HHT av förändringar i SMAD4 eller GDF2.

Alla dessa gener påverkar TGF-β/BMP-systemet som styr blodkärlens tillväxt och reparation.
Men att ha en genförändring räcker inte alltid – ofta krävs en ”andra träff” (t.ex. inflammation, skada eller miljöfaktor) för att sjukdomen ska aktiveras.

VARFÖR ÄR GENETISK TESTNING VIKTIGT?

• För att identifiera familjens sjukdomsorsak och erbjuda screening till släktingar – även de utan symtom eller med lindriga besvär. 

• För att utesluta HHT hos släktingar som inte bär på mutation. 

• För att bekräfta HHT i tveksamma fall. 

• För att möjliggöra genetisk fosterdiagnostik (om mutation redan är känd i familjen).
  
  

⚖️ Implikationer av fosterdiagnostik:

• Föräldrar kan få tidig information och fatta informerade beslut. 

• Läkare kan planera kontroller för barnet från födseln. 

• Etiska och känslomässiga aspekter bör alltid beaktas. 

• Kräver att mutationen är känd i familjen
  
  

NÄSBLOD (EPISTAXIS) – DET VANLIGASTE SYMPTOMET

80 % av personer med HHT får näsblod och telangiektasier före 21 års ålder.

Behandling stegvis och individanpassad:

1. Koksaltlösning eller mjukgörande nässalvor 

2. Tranexamsyra 

3. Laser, skleroterapi eller radiofrekvensbehandling 

4. Vid akut blödning: tryck, absorberande eller självsmörjande tamponader 

5. Läkemedel som hämmar nybildning av blodkärl 

6. Kirurgiska alternativ
   
   

PULMONELLA AVM (PAVM)

• Vanligare vid ENG-mutation (50–70 %) än vid ACVRL1 (20–30 %) 

• Ger oftast inga andningssymtom 

• Men kan leda till stroke, hjärninfektion (abscess), syrebrist
  
  

Screening:

• Kontrastekokardiografi (TTCE) → vid avvikelse görs datortomografi (CT thorax)  

• Behandling: embolisering om tillförande kärl är >2–3 mm
  
  

Viktigt:

• God tandhälsa och förebyggande antibiotika vid ingrepp 

• Uppföljning med CT efter 6 månader och sedan vart 3–5 år
  
  

LUNG HYPERTENSION, HÖGFLÖDESSVIKT, FÖRMAKSFLIMMER

• Diagnos: hjärtkateterisering och ultraljud 

• Pulmonell hypertension kan bero på hjärtsvikt eller kärlombyggnad 

• Högflödessvikt (HOHF) orsakas ofta av lever-AVM 

• Förmaksflimmer: nytt alternativ – stängning av vänster förmaksöra
  
  

LEVER-AVM (HAVM)

• Förekomst hos 41–71 % av patienter, särskilt vid HHT2 

• Komplikationer: hög hjärtminutvolym, portahypertension 

• Ultraljud med doppler räcker oftast för att upptäcka 

• Allvarlighetsgradering: Buscarini-klassifikation (grad IV → komplikationer) 

• 8 % får komplikationer  

• Levertransplantation (OLT) kan ge bot – särskilt <65 års ålder 

• Behandling ska diskuteras med HHT-expertteam
  
  

GI-BLÖDNINGAR

• Misstänk om blodbrist inte förklaras av näsblod 

• Gastroskopi ger diagnos och behandlingsmöjlighet 

• APC-behandling (argonplasma) ger goda resultat 

• Vid utbredd sjukdom i tunntarm krävs läkemedelsbehandling
  
  

HJÄRNKOMPLIKATIONER

• Beror oftast på AVM i lungor eller lever, inte i hjärnan 

• Risker: stroke, migrän, abscess 

• Leverskador kan ge manganinlagring i hjärnan → motoriska störningar 

• CAVM (hjärn-AVM): låg risk för blödning (<1 % per år) 

• Järnbrist kan öka risken för stroke och hjärnpåverkan
  
  

HHT OCH BLODBRIST

• 50 % har järnbrist eller blodbrist 

• Järnbrist även utan anemi kan ge trötthet, huvudvärk, nedsatt minne, andfåddhet
  
  

Rekommenderas:

• Kontroll av blodstatus, ferritin, järn, transferrinmättnad hos vuxna och barn med symtom 

• Behandla järnbrist även om blodvärdet är normalt 

• Mild: järntabletter (80–100 mg/dag) 

• Svår: intravenös järnbehandling (helst ferik derisomaltos) 

• Kontrollera effekt efter 4–6 veckor
  
  

SYSTEMISK BEHANDLING

• Det finns ännu inga godkända läkemedel specifikt för HHT i Europa eller USA 

• Nuvarande behandlingar:
  
  

  • Bevacizumab – hämmar kärltillväxt (VEGF) 

  • Thalidomid/Pomalidomid – minskar VEGF-sekretion 

  • Pazopanib – tyrosinkinashämmare
    
    

Viktigt:

• Inga absoluta kontraindikationer för HHT-patienter  

• Många kan tåla blodförtunnande vid behov 

• Val av behandling ska anpassas individuellt
  
  

BARN – EN SÄRSKILD GRUPP

• Genetisk testning kan erbjudas symtomfria barn till förälder med HHT  

• De flesta barn med PAVM är symtomfria 

• Viktigt med noggrann klinisk undersökning och kontroll av syresättning 

• Mer data behövs om CAVM och PAVM hos barn
  
  

HHT OCH GRAVIDITET

Graviditet hos kvinnor med HHT = högriskgraviditet
Behöver tät uppföljning och tydlig information till patienten

Innan graviditet:

• Screening av lung- och lever-AVM på HHT-center
  
  

Under graviditet:

• Kontroll av syresättning 

• Vid låg saturation (<95 %) eller blödning → överväg embolisering eller kejsarsnitt 

• Kontroll av hjärtminutvolym  

• Månadsvis blodvärdeskontroller
  
  

Förlossning:

• Undvik långvarigt krystande 

• Undvik att hålla andan (Valsalva-manöver) 

• Undvik andningshjälpmedel som höjer trycket i lungorna (t.ex. PEEP) 

• Antibiotikaprofylax vid behov
  
  

SLUTORD – EN LÄRDOM FRÅN VÅRA PATIENTER

Våra patienter påminner oss:  Ge aldrig upp. Fortsätt kämpa.
Det gör skillnad att skapa starka broar mellan patienter och HHT-experter.  Tillsammans är vi starkare.

Läs mer om mötet på engelska här.

skriven 20 juni 2025