Rickard berätter om hur det är att leva med HHT

"Hej!

Jag är en gubbe på 57 år som ger en liten beskrivning av vad Herr Osler kan ställa till med.

Ändå sedan jag var en liten glytt så har jag haft problem med näsblödningar. Jag var ett flertal ggr inne och fick näsan ”bränd” dvs fördärvade slemhinnorna. När jag tittar på all historik mm så finner man förklaringen till varför man alltid har haft svårt med andningen i samband med idrott o liknande......

Kring 1987-88 fick jag min första blödning på tungan (självläkte) och kring -92/93 blödning på läppen (fixade jag med en varm knivspets).

Min diagnos fastställdes runt 93/94, ”grattis du har Oslers sjukdom”.

Näsblödningarna kom oftast vid ansträngning eller att jag böjde mig fram. Vid ett flertal tillfällen sökte jag mig till akuten men det var bortkastad tid. En gång tryckte de in TVÅ tamponger i samma näsborre, trodde jag skulle bli tokig innan jag fick ut den.

Gjorde en lungröntgen för en fem sex år sedan utan anmärkning

I början av 2000-talet kom jag i kontakt med Christer Svensson på ÖHN i Lund och har sedan dess gjort ett antal laserbehandlingar.

Hoppar från jämmer och elände fram till 2017. Detta år skulle jag genomgå en operation i augustimånad. Innan denna operation tryckte jag på och ville ha en scanning av kroppen och tur var det. Vid det tillfället så hittade de EN kärlförändring på 10 mm i hjärnan som de behandlade med gammakniven (den är idag ca 5 mm 😊).

Under 2018—2020 började jag bli trött och sov dåligt och näsblödningarna eskalerade. Var hemma från mitt arbete vid ett flertal tillfällen. Mina järnvärden var under nedre gränsvärdet och jag fick påfyllnad av järn. En av gångerna så kontaktade aldrig sjukvården mig utan läkaren sket i det med vilje. Efter påtalande av min (arga) läkare VC så fick jag järn men bara halva dosen. Tur det inte är olagligt att vara dum i huvudet.

I början av 2020 var jag inne på ÖHN för en ny laserbehandling men så kom coronan så den blev inte av förrän i november. Näsblödningarna kunde uppgå till 1-1,5 dl ett par dagar i rad. Jag var fortfarande hängig och blev i början av november även sjukskriven på 25 %. Denna förlängdes i början av januari.

Den 10 januari promenerade jag och Camilla runt Svaneholms sjön (ca 2,6 km) tillsammans med ett par vänner. När det närmade sig slutet av turen så var jag helt slut och längtade bara efteratt få sätta mig ned. På måndagen jobbade jag som vanligt. Natten mellan måndagen och tisdagen var ånyo en ”pissenatt” där jag var vaken mesta dels av tiden då näsan bråkade. Någon dag senare så fick jag ont i mellangärdet så jag uppsökte akuten på fredagen. De tog blodprover och gjorde odlingar och deras första diagnos var gallstensanfall/besvär sam blodförgiftning.

Jag hamnade på MAS för behandling och utredning. Jag genomgick både MR scanning och CT scanning, Pet scanning. Vid dessa scanningar så såg de att Herr Osler hade hittat på en del fanstyg.

De hittade kärlförändringar på levern och i höger lunga, 2-3 mm (ska endast kunna ses i mikroskåp), som dessutom hade vätska i sig. Detta föranledde scanning av hjärtat som får en ökad belastning pga av levern. Det har även påverkat lungfunktionen som har reducerats. Tur i oturen så har blodförgiftningen inneburit att den förrädiskt smygande Herr Osler har upptäckts i förhoppningsvis i god tid.

Från scanningen hösten 2017 till dags dato så har det skett kärlförändringar på de inre organen. Tilläggas bör också att jag under denna period har fått fler förändringar på huden, blödningar under huden.

Just nu så är det en grundlig utredning som gäller hur man kan hantera förändringarna.

Effekterna av allt vet ni förhoppningsvis i annat fall så rekommenderar jag att ni går in på Socialstyrelsens hemsida sällsynta sjukdomar där ni finner mer information.

Vad kan ske framöver

1. Kan bli aktuellt med levertransplantation beroende på viket skick den är. (Hoppas den håller i fler år.)

2. Lungan kan eventuellt behandlas via ven i ljumsken.

3. Hur kan man reducera av belastningen på hjärtat.

4. Tröttheten, blir den mindre?

Lärdom av ovan

1. Håll koll på hur mycket du blöder, för dagbok. Jag har själv ett dl mått på toaletten och mäter för att bilda mig en uppfattning.

2. Kolla alltid din avföring så att den inte är svart. Är den det och du har inte ätit något konstigt så kolla upp så att du inte blöder i mag-/tarmsystemet.

3. Svårare näsblödningar eller 55+, kolla järnvärden var tredje/fjärde månad. Nöj er aldrig enbart med HB värdet. Tvinga fram kontrollerna.

4. Fyll på med järn så fort det är möjligt så att nivåerna inte blir för låga.

5. Trötthet, svårt att andas genom näsan eller sömnsvårigheter. Kolla järnvärdena och försök och få till en scanning.

6. När du har passerat 50+ försök då få till en årlig helkroppsscanning då det kanske finns en chans att mota Olle i grind.

7. Vänd er till Genetiken i Lund och kolla barn och barnbarn i fall de har fått sjukdomen eller ej. Det kan underlätta för dem i exempelvis i skolan (fysisk aktivitet) och de/du vet vad de/du ska hålla kontroll och vara uppmärksamma på.

8. Blodförgiftning, stafylokocker A lever på huden, kan komma in via små sår ex. klia sig med naglarna. Kan även komma in via sår i näsan. Var försiktiga!

Förhoppningsvis så kan ovan vara till någon hjälp

Oslercentrumet i Skåne är tänkt att starta upp igen så snart som möjligt.

Dörrarna bakåt är stängda och det är den nuvarande situationen som man får ”gilla” och arbeta utifrån.

Kom gärna med förslag i positiv riktning. Undanber mig beklagande.

Ha en bra dag och tänk positivt'

Rickard

#RareDiseaseDay2021

Eva-Lottas HHT historia: hur HHT har påverkat både hon och hennes nyfödda barn

"Min historia tar sin början med näsblödningar. Vad jag minns började det runt 6-7 års åldern. Inte något som påverkade mig alls. En naturlig del av mitt liv. Jag visste att min mamma hade sjukdomen och att jag också hade ärvt den var inget märkvärdigt då. När jag som 27-åring födde mitt andra barn slog verkan av sjukdomen till som en bomb...

"Vår nyfödda dotter hade så låg syresättning att hon akut fick läggas in på barnintensiven i Lund. Under 3 intensiva dagar sattes coilar in i hennes lungor och nöddop hölls. Läkarna förstod först inte vad det var. Under ett av våra samtal nämnde jag i förbigående att vi hade HHT i släkten och då föll alla bitar på plats.

Vi tillbringade mer eller mindre ett halvår på sjukhus och med en dotter som hela tiden hade extra syretillsättning. Efter sin 8:de levnadsmånad slapp hon syrgas. Men hennes uppväxt har präglats av sjukhus, kateteriseringar och operationer. Men det är Hennes historia.

Själv var jag inte mer påverkad än tidigare av sjukdomen. Visst, näsblödningarna kom oftare men jag hade inte mer besvär än så. Ofta blödde jag på morgon och kväll, hemma. Det var först för 3 år sedan, vid 47 år, som jag började må dåligt och blödningarna orsakade järnbristanemi. Järntabletter funkar inte, så det fick bli järntransfusion.

Första rundan hade jag ett halvår mellan låga värden, sedan började det komma oftare. Upplever också att gränserna för påverkan flyttas. Från att börja må dåligt först vid HB 90 till att idag vid senaste läkarbesöket må sämre redan vid HB 132. Idag får jag järn via dropp var 4-6 vecka. Och efter mycket kämpande med vården förstår min läkare att jag inte har ”vanliga” kvinnors gränsvärden gällande ferritin och HB. Dock har jag legat väldigt lågt vid minst 3 tillfällen (HB under 80 och ferritin 2) och jag har upplevt att det efter varje sådant tillfälle tillkommit en värk och en trötthet i kroppen som inte helt vill försvinna.

Även en påverkan av koncentration/fokus har skett. Jag har också haft återkommande problem med för lågt antal vita blodkroppar. Från att ha varit väldigt fysiskt aktivt, tränat stenhårt i ca 10 år (thaiboxning, crossfit, långdistanslöpning, hinderbanelöpning och armyfitness 6-7 pass i veckan), till att idag vara glad om jag joggar 4 ggr i veckan. Som tur är har jag hittat andra intressen, mer stillsamma sådana.

Jag blöder i dagsläget ca 5-7 gånger per dag, varav minst en av dessa är ”riklig”. Dock har jag aldrig behövt hjälp med att få stopp på det. Tanglesier har jag gott om i ansiktet, i munnen, på läpparna och på fingertopparna. Ett par stycken i ögonen som vid ett par tillfällen brustit och jag har ”gråtit” blod. Undersökning av hjärna för ca 20 år sedan visade att jag hade ett ärr vid syncentrum som uppkommit efter en mindre blödning. Troligtvis HHT. Till detta även migrän med aura sedan 15 års ålder. Jag har inget mer konstaterat någonstans i kroppen, än så länge." #RareDiseaseDay2021

"Det var min tandläkare som sa att jag hade Morbus Osler", säger Carolina

"Carolina heter jag och har haft näsblödningar och migrän sedan början av tonåren. När jag var 19 år flyttade jag till Örebro. Efter något år där fick jag en tandläkare. Det var han som sa att jag hade Morbus Osler (också kallas HHT) och borde gå till en läkare för diagnos. Rätt hade han, något som andra läkare inte ens nuddat vid när jag kommit in, vit i ansiktet och haft blodbrist. Det var positivt att få en diagnos även om jag fick förklara vad HHT innebär när jag var hos en allmänläkare. Sedan dess har de etsats, tagit hud från låret och satt i vänster näsdel som var och fortfarande är värst, strålning samt laserbehandlingar. Ingen behandling har varit effektiv för mig.

Den stora förändringen i sjukdomen blev efter att jag fick min son 2001. Han föddes prematur, 7 veckor för tidigt. Det var som om min kropp sa ifrån att den inte skulle klara att gå full tid. Förlossningen gick bra utan att jag fick något näsblod!!

År 2002 fick jag hjärnhinneinflammation. Mellan 2005-2012 avlöste infektioner och cancer varandra. Hjärnabcess följt av coloncancer ytterligare abscess samt rektalcancer. Jag gjorde en utredning och genetiskt diagnostiskt test 2012 i Uppsala där jag även coilade lungorna. Resultatet av testet - SMAD4. Min son har gentestats och har inte ärvt genen.

Idag är ja friskförklarad från cancer, röngenkontrolleras ff vartannat år, lungor och tarm-lever, samt får järninfusion cirka varje 6e vecka."

23 juni 2020

Mamma Inger och dottern Ebba berättar om sin HHT story

"Hej, Jag Inger och min dotter Ebba har diagnosen HHT. Sjukdomen kommer från min pappa och Ebbas morfar, Jag fick diagnosen runt år 2000 och Ebba fick den år 2019 efter misstanke om att hon också fått den då hon har näsblödningar. Jag lever med dagliga näsblödningar mellan 4-8 gånger per dag stora som små. Att leva med HHT innebär ständig oro för näsblödningar vid opassande tillfällen, oro för att sjukdomen ska upptäckas i andra organ då min far och Ebbas morfar har den som näsblödningar, blödningar i mag/tarm kanalen och i levern. Ebba upplever även oro över att risken är stor att hon för den vidare till sina framtida barn. Vi är tacksamma över att HHT Sverige finns och sprider kunskap om sjukdomen vidare, ni gör skillnad!"

februari 2020

Annika är väldigt tacksam

"Hej! Tänkte skriva lite om mig/oss. Jag heter Annika, bor i Motala, Sverige och har HHT. Min historia började redan vid 2-3 års ålder med kraftig anemi och inläggning på sjukhus. Jag har ärft detta från min mors sida. Jag är idag 58 år och sjukdomen har varierat genom åren med kraftiga näsblödningar, med väldigt många blod och järntransfusioner som följd, lung AVMs, mag-tarmblödningar, levershunt och kronisk bihåleinflammation med straff aureus som inneboende. Det sistnämnda resulterade i julas i en septisk artrit i hö axel, sjukhusvård samt antibiotika i 8 veckor. Jag hoppas och tror att jag nu är på bättringsvägen. Vi, min man och jag, har två fantastiska döttrar 33 och 36 år inte någon uppvisar några symtom. De har valt att än så länge inte diagnostiserat sig . Jag har ett bra liv, härliga döttrar, en högt älskad man sedan 41 år tillbaka, fina vänner, jobbar 50% på en akutenhet. Mina arbetskamrater känner till min sjukdom. MEN ibland är det ju bara "SKIT" man orkar helt enkelt inte. Sjukdomen tar tid från oss, man är hängig, näsblödnigar när det inte passar, förstörda kläder, oro, ja ni som har HHT vet allt det där . Men världen är underbar, livet fullt av härliga saker och snart är det VÅR, har lovat mig själv att försöka vara lite piggare och frächare till min 60 års dag nästa år, så jag har köpt mig en orbitreck. Tillsammans blir vi starkare, och har möjlighet att stötta varandra och påverka mera. Kram."

Februari 2020

Klaras historia

En ung och modig svensk kvinna från Västra Gotaland som heter 'Klara' berättar sin historia om att leva med många strokeattacker som kallas TIA och en hjärtoperation innan hon fick diagnos. Då upptäckte man att hon hade en mycket ovanlig sjukdom som ger missbildade blodkärl och som kan orsaka stroke: Morbus Osler också kallas HHT ( Hereditär Hemorragisk Telangietasier). Hon avrundar sin historia med att belysa att det finns ett mörkertal vad det gäller patienter med HHT. Hon menar att kunskapen hos medicinska personal i Sverige är begränsad. Därför, säger Klara, "man som patient med strokeliknande symtom ska stå på sig och kräva att sjukvården gör en ordentlig utredning. Ett annat tips är att begära att få tala med fler än en läkare." Clicka här nedan för hela historien. Mycket läsvärd. Klicka här för Klaras historia