Resultaten om EURORDIS undersökningen om screening av nyfödda för sällsynta diagnoser - #RareBarometer
🍼 Screening för sällsynta sjukdomar vid födseln – en viktig fråga!
En ny Rare Barometer-enkät, genomförd mellan 24 maj och 23 juli 2023, har engagerat 5 569 personer med sällsynta sjukdomar och deras familjemedlemmar i hela Europa. Resultaten visar ett överväldigande stöd för nyföddhetsscreening.
En stor majoritet av deltagarna önskade att deras sällsynta sjukdomar hade diagnostiserats vid födseln, vilket skulle ha förändrat deras livskvalitet avsevärt.
Föräldrar till barn med sällsynta sjukdomar uttrycker en stark önskan om att deras barn hade fått diagnosen tidigt. De flesta som lever med en sällsynt diagnos delar denna önskan.
En tidig diagnos innebär att funktionsnedsättningen kan erkännas på ett bättre sätt, vilket leder till förbättrad tillgång till socialt stöd och möjligheter till självständigt boende.
Dessutom kan sjukdomen övervakas noggrannare och skador kan förebyggas med hjälp av förebyggande åtgärder.
Tidig upptäckt är avgörande för att göra skillnad i livet för de som lever med sällsynta sjukdomar och deras familjer. Det ger dem de bästa förutsättningarna för ett bättre liv. 💪❤️
Läs mer nedan om enkätresultaten och varför nyföddhetsscreening är så viktigt.
uppdaterad 13 juli 2024
Resultaten av EURORDIS Rare Barometer Survey on Newborn Screening, som genomfördes mellan juni och juli 2023, visar att 90 % av de européer som deltog i undersökningen (dvs. 5569 personer som lever med en sällsynt sjukdom eller nära släktingar till någon med en sällsynt sjukdom) vill se utökad screening av nyfödda för sällsynta sjukdomar. Lyssna på denna underbara podcast där EURORDIS berättar om behovet av screening av nyfödda och resultaten av undersökningen. Den är på engelska.
I podcasten förklarar EURORDIS att screening för sällsynta sjukdomar vid födseln inte är en engångsföreteelse. Det är en systematisk metod som omfattar
genetisk testning,
information om diagnosen till patienten och familjen,
uppföljande vård,
lagring av blodprover för sekundär användning.
Undersökningen visar att en liten minoritet inte vill ha någon systematisk screening vid födseln. Deras skäl är bl.a.
att symtomen på deras sjukdom vanligtvis börjar uppträda i vuxen ålder, och de föredrar att inte veta och undvika onödig stress,
att det för närvarande i Europa förekommer en viss stigmatisering och diskriminering av personer med sällsynta sjukdomar på arbetsplatsen, i kontakter med försäkringsbolag eller banker, t.ex. för att få ett bostadslån.
Giltiga farhågor som måste hanteras.
skriven den 11 okt 2023
Tror du att nyfödda screening för HHT bör vara standard i Sverige? Eller anser du att föräldrarna själva bör få fatta det beslutet när de anser att det är nödvändigt? Din åsikt spelar roll! Skriv till oss på osler@hhtsverige.org.
EURORDIS Nyckelprinciper för Nyföddhetsscreening
Nyföddhetsscreening är processen att systematiskt testa nyfödda strax efter födseln för vissa behandlingsbara sjukdomar. Idealiskt sett är denna praxis en del av ett större program som inkluderar bekräftande diagnos, omedelbar vård, behandling och uppföljning.
Tidig diagnos leder till ett bättre liv för personer som lever med en sällsynt sjukdom. Nyföddhetsscreening är ett sätt att möjliggöra detta: familjer kan planera bättre för sitt barns vård och behandling, och fatta informerade beslut om framtida graviditeter. I många fall förhindrar denna tidiga intervention att svåra funktionsnedsättningar utvecklas och kan rädda liv.
Ändå finns det idag betydande skillnader mellan policyer och program för nyföddhetsscreening i Europa.
För första gången har EURORDIS, tillsammans med sitt råd av nationella allianser (inkl Riksförbundet Sällsynta diagoser där HHT Sverige är medlem), rådet för europeiska federationer (till och med HHT Europa) och sina medlemmar, satt upp 11 nyckelprinciper för att stödja en harmoniserad europeisk strategi för nyföddhetsscreening. De stora ojämlikheterna i Europa, tillsammans med teknologiska och vetenskapliga framsteg, understryker det akuta behovet av att gå vidare från status quo.
Vi uppmanar EU-institutionerna och medlemsstaterna att anta dessa nyckelprinciper för att garantera den mänskliga rätten att uppnå den högsta hälsostandarden för alla nyfödda.
Källa: https://www.eurordis.org/publications/key-principles-for-newborn-screening/