Resultaten om undersökningen om screening av nyfödda för sällsynta diagnoser
Resultaten av EURORDIS Rare Barometer Survey on Newborn Screening, som genomfördes mellan juni och juli 2023, visar att 90 % av de européer som deltog i undersökningen (dvs. 5500 personer som lever med en sällsynt sjukdom eller nära släktingar till någon med en sällsynt sjukdom) vill se utökad screening av nyfödda för sällsynta sjukdomar. Lyssna på denna underbara podcast där EURORDIS berättar om behovet av screening av nyfödda och resultaten av undersökningen. Den är på engelska.
I podcasten förklarar EURORDIS att screening för sällsynta sjukdomar vid födseln inte är en engångsföreteelse. Det är en systematisk metod som omfattar
genetisk testning,
information om diagnosen till patienten och familjen,
uppföljande vård,
lagring av blodprover för sekundär användning.
Undersökningen visar att en liten minoritet inte vill ha någon systematisk screening vid födseln. Deras skäl är bl.a.
att symtomen på deras sjukdom vanligtvis börjar uppträda i vuxen ålder, och de föredrar att inte veta och undvika onödig stress,
att det för närvarande i Europa förekommer en viss stigmatisering och diskriminering av personer med sällsynta sjukdomar på arbetsplatsen, i kontakter med försäkringsbolag eller banker, t.ex. för att få ett bostadslån.
Giltiga farhågor som måste hanteras.
skriven den 11 okt 2023
Undersökning om screening av nyfödda för sällsynta diagnoser
Tror du att nyfödd screening för HHT bör vara standard i Sverige? Eller anser du att föräldrarna själva bör få fatta det beslutet när de anser att det är nödvändigt? Din åsikt spelar roll!
EURORDIS, den europeiska patientföreningen för sällsynta diagnoser, vill höra vad personer som lever med HHT och/eller deras familjemedlemmar i Sverige och hela Europa tycker. Var med och påverka lagstiftningen på EU-nivå genom att delta i vår undersökning.
Din röst är viktig för att vi ska kunna företräda er på bästa sätt. Det tar bara upp till 20 minuter att fylla i undersökningen, och den är översatt till 24 språk och tillgänglig över hela världen.
Tidsfristen för att delta är den 23 juli 2023, så se till att inte missa chansen att göra din åsikt hörd! Klicka på länken nedan för att komma till undersökningen:
tiny.cc/survey_NBS_RD STÄNGD