www.hhtsverige.org - Patient story HHT lever

www.hhtsverige.org

Titta på en berörande patientberättelse från Nadja Joxelius - en film som visades under mötet. Att ha en odiagnostiserad HHT kan leda till livshotande situationer. HHT är en sällsynt sjukdom och I Nadjas fall tolkades hennes hälsoproblem fel. Det medförde ett förlängt lidande för henne och skapade en oro för de anhöriga. Vi hoppas att den här berättelsen skall bidra till ökad kunskapen inom vården för att tidigare kunna upptäcka HHT.

HHT & Levern

HHT och Levern - Intervju med Nadja Joxelius

Vi vill uttrycka vår djupa tacksamhet till Nadja för hennes generösa insats att dela med sig av sin personliga historia till oss. Nadja är en ung mor som lider av HHT och bor i Västra Götaland. Hon beskriver sin upplevelse av att bli akut sjuk och få diagnosen HHT vid 32 års ålder som en chock. Detta skedde bara några dagar efter att hon fött sitt barn och hade genomgått en akut snittoperation på grund av för tidig födsel. Att vara sängliggande och oförmögen att ta hand om sitt eget prematura barn var en omvälvande upplevelse för henne.

Kan vi få veta vid vilken ålder du fick diagnosen HHT?

Jag fick min diagnos vid 32 års ålder. Mina AVM (arteriovenösa missbildningar) i levern upptäcktes i samband med höga levervärden, hjärtsvikt och en blödning i levern, vilket ledde till misstanke om HHT som sedan bekräftades via genetisk testning.

Kan du beskriva hur kärlmissbildningarna i levern först manifesterade sig?

Det heIa började i samband med min graviditet. Belastningen av graviditeten påverkade min kropp på ett sådant sätt att min HHT triggades igång och det var först då sjukdom manifesterades och senare bekräftades. Under vecka 35 startade värkarbetet för andra gången och på grund av sätesposition beslutades akut kejsarsnitt. Några dagar efter födseln fick jag akuta magsmärtor. Det misstänktes till en början infektion i snittet men via kontroll med ultraljud upptäcktes det stora mängder vätska och blod i buken. På bara några timmar blev jag akut sjuk och efter flera blodprover, akut magnetröntgen och ultraljud på hjärtat upptäcker man höga levervärden, en blödning i levern och hjärtsvikt. Efter ytterligare prover och kontroller konstateras kärlmissbildningar i levern och en misstanke om HHT.

Kan du berätta om vilket stöd du har erhållit från erfarna HHT-läkare angående diagnos, behandlingsindikationer, övervakning, stöd vid viktiga beslut eller andra relevanta aspekter?

Misstanken om diagnosen HHT fanns redan i ett tidigt stadie då erfarna HHT-läkare fanns med i processen. Den definitiva diagnosen fastställdes först några månader senare efter att blodprov skickats till klinisk genetik. Svaret om att jag hade HHT fick jag via post och utan vidare information om vad det innebar. Jag fick inget stöd i form av samtal med mer information om sjukdomen, vad det skulle innebära för mig, min familj och min framtid. Merparten av informationen har jag och min familj sökt på egen hand. Det främsta stödet och mycket information har jag fått från HHT patientförening där andra i liknande situationer förklarat och berättat mer om sina erfarenheter. Efter utskrivning från sjukhuset har jag regelbundet följts upp av en leverspecialist inom HHT-teamet med prover och undersökningar.

Kan du vänligen beskriva vilken eller vilka behandlingar som har varit gynnsamma eller delaktiga i att hantera din leversjukdom? Var vänlig ange typ av behandling, inklusive eventuella komplikationer, samt dess kort- och långsiktiga effekter.

Den första och mest kritiska behandling jag behövde var vätskedrivande för att avlasta den höga belastning på hjärtat. I det akuta skedet behandlades jag även med K-vitamin.

Senare kompletterades hjärtsviktsbehandlingen med epleneron. Dessa läkemedel tar jag fortfarande dagligen utan biverkningar. I dagsläget har jag ingen läkemedelsbehandling mot leversjukdomen.

Kan du beskriva vilken påverkan placeringen av din sjukdom i levern har haft på ditt personliga liv, inklusive familj, relationer, arbete, fysisk aktivitet och psykologiskt välbefinnande?

Eftersom jag tidigare inte visste att jag hade sjukdomen HHT kom det som en chock när jag vid 32 års ålder först blev akut sjuk och sedan fick diagnosen fastställd. Då allt uppdagades bara några dagar efter att jag fött vårt barn och chocken av ett akut snitt, 5 veckor tidigt, knappt lagt sig, blev det fruktansvärt jobbigt. Det kändes omvälvande att själv bli akut sjuk och sängliggande utan möjlighet att ta hand om sitt eget, prematura barn. Jag hade fruktansvärda smärtor och fick starka mediciner som gjorde mig extremt trött och groggy under tiden jag var vaken. Den första tiden med sin nyfödda, “bebisbubblan” som alla drömmer och pratar om var så långt ifrån den verklighet vi befann oss i.

Min familj var ett stort stöd och hälsade på oss på sjukhuset dagligen. Mina föräldrar tog hem vår lilla 7 dagars bebis ett par dagar, för att min man, som tog hand om både henne och mig, skulle få vila. Efter en tid på sjukhuset fick vi komma hem och bo hos mina föräldrar då jag i princip var fortsatt sängliggande ett par veckor till. Jag höll mig positiv och hoppades på att jag skulle må bra igen efter ett par månader men det tog nästan ett år. Min föräldraledighet omvandlades till sjukskrivning och min sambo fick ta största delen av ansvaret för vår dotter då jag behövde mycket vila och lugn.

Den traumatiska upplevelse som jag fick i samband med att jag blev allvarligt sjuk och det dåliga fysiska tillstånd jag hade en lång period efteråt, påverkade mig väldigt negativt. Vetskapen av att jag behövde hålla ett lugnt tempo, inte träffa mina nära och kära i den utsträckning jag gjort tidigare, inte kunna ta hand om min egen dotter på det sätt jag önskat samt att jag hade en ovanlig sjukdom som jag knappt visste någonting om, påverkade mig mentalt väldigt negativt. Det har varit ett extremt tufft år med mycket prover, negativa provresultat, planer för eventuell levertransplantation, osäkerhet och risker för eventuell framtida graviditet, frågetecken kring hur sjukdomen ska komma att påverka mig framöver och ifall min dotter bär på den eller inte. Ett år med mycket okunskap, frågetecken, ovisshet och oro.

Trots det mår jag idag mycket bättre och är tacksam för det stöd jag haft och har från mina nära och kära. Jag är glad att få leva i ett land med bra vård och vårdpersonal. Trots min traumatiska upplevelse har det gett mig nya perspektiv och jag ser ljust på framtiden.

Baserat på din personliga erfarenhet, vilket råd anser du vara det viktigaste att ge till andra personer som också delar din sjukdom?

Ta hjälp och prata med samt ställ frågor till personer i liknande situationer. Ingen fråga är dum eller konstig. Stå på dig inom vården om du misstänker eller känner att någonting inte är som det ska. Du känner din kropp bäst. Be vårdpersonal om information om sjukdomen, vilka forum som finns, patientförening m.m. Om det påverkar din mentala hälsa be vårdpersonal om hjälp att hitta rätt stöd. Om du får vänta länge på undersökningar eller liknande, ligg på och stå på dig. Ta reda på vad du har för rättigheter som patient.

Kan du vänligen beskriva de allra första symptomen du upplevde, med tillbakablickande perspektiv?

Jag hade regelbundna, lätta näsblödningar i tonåren men ingenting som avvek från vad en tonåring normalt sätt kan ha.

Kan du beskriva de symptom du upplevde som kan ha varit de första signalerna på HHT och AVM, men som inte uppmärksammades av din läkare eller vårdpersonal?

Det hela började under min graviditet. Jag hade till en början en normal graviditet men under mitten av graviditeten fick jag svullnad i ben och mycket extraslag på hjärtat. Vid mitt besök hos MVC i vecka 31 hade jag även högt blodtryck och dagen efter behövde jag åka in till BB special på grund av tidig vattenavgång och täta sammandragningar. Under tre dygn förberedes jag för en eventuell förlossning. Jag beskrev under tiden mina symtom som vid denna tidpunkt hade förvärrats. Dock blev mina svullna ben, extraslag och extremt hårda hjärtslag inte undersökt ordentligt. Jag tog upp det med olika barnmorskor och gynekologer vid flertal tillfällen. De ansåg att en kardiolog borde undersöka men varje gång slutade det med att kardiologen avvisade det och det blev därmed aldrig gjort. Fokus låg mycket på barnet och dess hälsa och välmående medan mitt mående inte prioriterades på det sätt jag önskat och som i efterhand eventuellt kunnat stoppa eller begränsa det akuta och allvarliga tillstånd som sedan uppkom.

Efter att man stoppat förloppet med hjälp av bland annat värkstoppande medel skickades jag och min sambo hem. 3 veckor senare startade värkarbetet igång igen och då barnet fortfarande låg i säte beslutades akut kejsarsnitt. Efter förlossningen blev svullnaden betydligt värre vilket jag informerade en barnmorska om. Även denna gång ansåg hon att en läkare skulle komma in och kontrollera, men denna avvisade det med att säga att det var normalt (utan att undersöka). När jag ett par dagar senare blev allvarligt sjuk och det visade sig att jag hade en blödning i levern samt hjärtsvikt klargjordes det att mina symtom under graviditeten berott på detta."

16 april 2023

HHT Sverige vill uttrycka vårt varma tack till dig, Nadja, för att du har delat din personliga berättelse om din erfarenhet av att leva med HHT. Vi är övertygade om att din berättelse kommer att vara till stor hjälp för andra som också lever med denna sällsynta sjukdom och att de kan dra nytta av dina erfarenheter. Tillsammans kan vi sprida medvetenhet om sjukdomen och dess effekter på patienter och deras familjer, samtidigt som vi fortsätter att arbeta för att förbättra diagnostik och behandlingsalternativ.

Återigen, stort tack för att du tar dig tid att dela din historia med oss. Vi uppskattar din insats och ser fram emot att fortsätta vårt arbete tillsammans.

Report abuse