Svensk översättning av HHT Sverige

1. Diagnos av HHT

Expertpanelen rekommenderar att:

• 1. Kliniker diagnostiserar HHT med hjälp av Curaçao-kriterierna eller genom identifiering av en orsakande mutation.

• 2. Kliniker överväger diagnosen HHT hos patienter med ett eller flera Curaçao-kriterier.

• 3. Asymtomatiska barn till en förälder med HHT anses ha möjlig HHT, om inte detta utesluts genom genetisk testning.

• 4. Kliniker hänvisar patienter till diagnostisk genetisk testning för HHT för att:

  • a) Identifiera den orsakande mutationen i en familj med kliniskt bekräftad HHT.

  • b) Fastställa en diagnos hos släktingar till en person med en känd orsakande HHT-mutation, inklusive:

    • 1) Personer som är asymtomatiska eller har minimala symtom.

    • 2) Personer som önskar prenatal testning.

  • c) Hjälpa till att fastställa en diagnos av HHT hos personer som inte uppfyller de kliniska diagnostiska kriterierna.

• 5. För individer som testar negativt för ENG- och ACVRL1-kodsekvensmutationer bör SMAD4-testning övervägas för att identifiera den orsakande mutationen.

2. Hantering av näsblod (Epistaxis)

Expertpanelen rekommenderar:

• 1. Fuktgivande topiska terapier som fuktar nässlemhinnan för att minska näsblodet.

• 2. Oral tranexamsyra (Cyklokapron) för hantering av näsblod som inte svarar på fuktgivande topisk behandling.

• 3. Ablativ behandling för nasal telangiektasi hos patienter som inte har svarat på fuktgivande topisk behandling.

• 4. Systemiska antiangiogena medel för hantering av näsblod som inte har svarat på fuktgivande topikala terapier, ablativa terapier och / eller tranexamsyra.

• 5. Septodermoplasty för patienter vars epistaxis inte har svarat tillräckligt på fuktgivande topikala terapier, ablativa terapier och / eller tranexamsyra.

• 6. En näsförslutning för patienter vars epistaxis inte har svarat tillräckligt på fuktgivande topoterapier, ablativ terapi och / eller tranexamsyra (kallas "Young's procedure").

• 7. Fuktgivande medel som fuktar nässlemhinnan för att förhindra epistaxis.

• 8. Att kliniker hänvisar HHT-patienter med epistaxis och som önskar behandling till otorinolaryngolog (öron-näsa-hals-läkare) med HHT-expertis för utvärdering och behandling.

• 9. Vid näskirurgi av andra skäl än epistaxis, att patienten och läkaren får konsultation från en otorinolaryngolog med kompetens inom HHT-relaterad epistaxis.

• 10. Akut epistaxis som kräver ingripande inbegriper förpackning (tamponad) som har låg sannolikhet att orsaka återblödning vid avlägsnande.

3. Hantering av hjärn-AVM:ar hos vuxna

Expertpanelen rekommenderar:

• 1. MR-undersökning för hjärn-AVM-screening hos vuxna med möjlig eller bestämd HHT.

• 2. Vuxna som presenterar en akut blödning sekundär till en hjärn-AVM anses för definitiv behandling i ett centrum med neurovaskulär expertis.

• 3. Alla andra vuxna med hjärn-AVM:ar hänvisas till ett centrum med neurovaskulär expertis för att överväga invasiv testning och individualiserad hantering.

• 4. Gravida kvinnor med misstänkt eller bekräftad HHT som hyser en asymptomatisk hjärn-AVM under graviditeten ska behandlas efter att barnet är fött. Expertpanelen rekommenderar att barnet föds i enlighet med obstetriska principer.

(Se "Pediatrisk vård" när det gäller rekommendationer för barn med hjärn-AVM:ar).

4. Pediatrisk vård (Barn)

Expertpanelen rekommenderar:

• 1. Diagnostisk genetisk testning erbjuds för asymptomatiska barn till en förälder med HHT.

• 2. Screening för lung-AVM:ar hos asymptomatiska barn med HHT eller risk för HHT vid tiden för presentationen/diagnos.

• 3. Stora pulmonella AVM:er och pulmonella AVM:er som är associerade med minskad syremättnad behandlas hos barn för att undvika allvarliga komplikationer.

• 4. Man upprepar lung-AVM-screening hos asymptomatiska barn med HHT eller risk för HHT, vanligtvis med 5 års intervaller.

• 5. Screening för hjärn-AVM:er hos asymptomatiska barn med HHT eller risk för HHT, vid presentationen/diagnos.

• 6. Hjärn-AVM:er med högriskfunktioner bör behandlas.

(Se "Hjärn-AVM:er i vuxna" när det gäller rekommendationer för vuxna med hjärn-AVM:er).

5. Graviditet och förlossning

Expertpanelen rekommenderar:

• 1. Att medläkare innan befruktning diskuterar prenatala diagnostiska alternativ, inklusive genetisk preimplantationdiagnostik, med HHT-drabbade individer.

• 2. Testning med icke-förstärkt MRT för gravida kvinnor med symtom som tyder på hjärn-AVM:er.

• 3. Gravida kvinnor med HHT som inte nyligen har screenats och/eller behandlats för lung-AVM:er bör hanteras enligt följande:

  • Hos asymptomatiska patienter bör den initiala AVM-screeningen utföras med antingen transthorakisk saltlösningskontrast-ekokardiografi (TTCE) eller lågdos thorax-CT med kontrast, beroende på lokal expertis. Thorax-CT, när det utförs, bör göras tidigt i andra trimestern.

  • Hos patienter med symtom som tyder på pulmonella AVM:er bör diagnostisk testning utföras med användning av lågdos CT utan kontrast på thorax. Denna testning kan utföras i alla graviditetsåldrar, som kliniskt indikerat.

  • Pulmonella AVM ska behandlas med början i andra trimestern om inte annat kliniskt anges.

• 4. Gravida kvinnor med HHT hanteras på ett vårdcenter av ett tvärvetenskapligt team om de har obehandlade pulmonella AVM:er och/eller AVM i hjärnan, eller om de inte nyligen har blivit screenade för lung-AVM.

• 5. Att inte hålla tillbaka en epidural på grund av en diagnos av HHT, och att screening för spinala vaskulära missbildningar inte är nödvändig.

• 6. Kvinnor med känd, icke-högrisk hjärn-AVM kan fortsätta att arbeta och föda vaginalt. Patienter kan kräva en assisterad andra etapp från fall till fall.

6. AVM:ar i lungorna (Pulmonella AVM)

Expertpanelen rekommenderar att kliniker:

• 1. Undersöker alla patienter med möjlig eller bekräftad HHT för pulmonella AVM.

• 2. Använder kontrastekokardiografi som första screeningtest för pulmonella AVM.

• 3. Behandlar pulmonella AVM med emboloterapi.

• 4. Ger följande långsiktiga råd till patienter med dokumenterade pulmonella AVM (behandlade eller obehandlade):

  • i. Antibiotikaprofylax vid ingrepp med risk för bakteriemi.

  • ii. När intravenös tillgång finns på plats, var extra försiktig för att undvika intravenös luft.

  • iii. Undvik SCUBA-dykning.

• 5. Tillhandahåller långtidsuppföljning för patienter som har pulmonella AVM, för att upptäcka tillväxt av obehandlade pulmonella AVM och även reperfusion av behandlade AVM.

7. Lever-AVM

Expertpanelen rekommenderar:

• 1. Att screening för lever-AVM erbjuds till vuxna med bestämd eller misstänkt HHT.

• 2. Diagnostisk testning av lever-AVM hos HHT-patienter med symtom och/eller tecken som tyder på komplicerade lever-AVM:er (inklusive hjärtsvikt, pulmonell hypertension, onormala hjärtbiomarkörer, onormala leverfunktionstester, buksmärta, portalhypertension eller encefalopati). Detta görs med användning av Doppler-ultraljud, CT-skanning med flerfaskontrast eller kontrast-MRI för diagnostisk bedömning.

• 3. En intensiv förstahandshantering endast för patienter med komplicerade och/eller symtomatiska lever-AVM, skräddarsydd efter typen av lever-AVM-komplikation. Att HHT-patienter med högrisk för hjärtsvikt och pulmonell hypertension samhanteras av ett HHT-expertteam och en HHT-kardiolog eller en specialklinik för pulmonell hypertension.

• 4. Att kliniker uppskattar prognosen för lever-AVM för att identifiera patienter som behöver närmare övervakning.

• 5. Att överväga intravenös bevacizumab för patienter med symtomatisk hjärtsvikt med hög effekt på grund av lever-AVM som inte har svarat tillräckligt på gängse hjärtsviktsbehandling.

• 6. Hänvisning för övervägande av levertransplantation för patienter med symtomatiska komplikationer av lever-AVM, specifikt svår hjärtsvikt, biliär ischemi eller komplicerad portalhypertension.

• 7. Att leverbiopsi undviks hos alla patienter med diagnostiserad eller misstänkt HHT.

• 8. Att leverartärembolisering undviks hos patienter med lever-AVM, eftersom det bara är ett temporärt förfarande associerat med betydande sjuklighet och dödlighet.

8. Anemi och antikoagulation

Expertpanelen rekommenderar:

• 1. Att följande HHT-patienter testas för järnbrist och anemi:

  • a) Alla vuxna, oavsett symtom.

  • b) Alla barn med återkommande blödning och/eller symtom på anemi.

• 2. Järnersättning för behandling av järnbrist och anemi enligt följande:

  • a) Initial behandling med oralt järn.

  • b) Intravenös järnersättning för patienter i vilka oralt järn inte är effektivt, inte absorberas, inte tolereras eller som har svår anemi.

  • c) Röda blodkroppstransfusioner vid följande tillstånd:

    • Hemodynamisk instabilitet / chock.

    • Komorbiditeter som kräver ett högre hemoglobinmål.

    • Måste öka hemoglobinet akut, t.ex. före operation eller under graviditet.

    • Oförmåga att upprätthålla ett adekvat hemoglobin trots frekventa järninfusioner.

• 4. Övervägande av utvärdering för ytterligare orsaker till anemi vid ett otillräckligt svar på järnersättning. (Obs: Punkt 3 saknas i originaltexten).

• 5. Att HHT-patienter får antikoagulation (profylaktisk eller terapeutisk) eller trombocytbehandling när det finns en indikation, med beaktande av deras individuella blödningsrisker; blödning vid HHT är inte en absolut kontraindikation för dessa terapier.

• 6. Att undvika användning av dubbel trombocytbehandling och/eller kombination av trombocytbehandling och antikoagulation, om möjligt, hos patienter med HHT.

9. Gastrointestinal (GI)-blödning

Expertpanelen rekommenderar:

• 1. Esofagogastroduodenoskopi (gastroskopi) som första linjens diagnostiska test för misstänkt HHT-relaterad blödning. Patienter som uppfyller kriterierna för screening av kolorektal cancer och patienter med SMAD4-HHT (genetiskt bevisad eller misstänkt) bör också genomgå koloskopi.

• 2. Att kapselendoskopi övervägs för misstänkt HHT-relaterad blödning om esofagogastroduodenoskopi inte avslöjar signifikant HHT-relaterad telangiektasi.

• 3. Att läkare bedömer svårighetsgraden av HHT-relaterad GI-blödning och föreslår följande ramverk:

  • a) Mild HHT-relaterad gastrointestinal blödning: Patienter som uppnår sitt Hb-mål med oralt järnutbyte.

  • b) Måttlig HHT-relaterad GI-blödning: Patienter som uppnår sitt Hb-mål med intravenös järnbehandling.

  • c) Allvarlig HHT-relaterad gastrointestinal blödning: Patienter som inte uppfyller sitt Hb-mål trots adekvat järnutbyte eller som kräver blodtransfusioner.

• 4. Att endoskopisk argonplasma endast används sparsamt under endoskopi.

• 5. Att läkare överväger behandling av mild HHT-relaterad GI-blödning med orala antifibrinolytika.

• 6. Att kliniker överväger behandling av måttlig till svår HHT-relaterad gastrointestinal blödning med intravenös bevacizumab eller annan systemisk antiangiogen terapi.