Expertpanelen rekommenderar:  

1. Esofagogastroduodenoskopi (gastroskopi) som första linjens diagnostiska test för misstänkt HHT-relaterad blödning. Patienter som uppfyller kriterierna för screening av kolorektal cancer och patienter med SMAD4-HHT (genetiskt bevisad eller misstänkt) bör också genomgå koloskopi. 

 2. Att kapselendoskopi övervägs för misstänkt HHT-relaterad blödning om esofagogastroduodenoskopi inte avslöjar signifikant HHT-relaterad telangiektasi.  

3. Att läkare bedömer svårighetsgraden av HHT-relaterad GI-blödning och föreslår följande ramverk:  

a) Mild HHT-relaterad gastrointestinal blödning: Patienter som uppnår sitt Hb-mål med oralt järnutbyte.  

b) Måttlig HHT-relaterad GI-blödning: Patienter som uppnår sitt Hb-mål med intravenös järnbehandling. Läs mer här om järnbehandling.  

c) Allvarlig HHT-relaterad gastrointestinal blödning: Patienter som inte uppfyller sitt Hb-mål trots adekvat järnutbyte eller som kräver blodtransfusioner.  

4. Att endoskopisk argonplasma endast används sparsamt under endoskopi.  

5. Att läkare överväger behandling av mild HHT-relaterad GI-blödning med orala antifibrinolytika. 

 6. Att kliniker överväger behandling av måttlig till svår HHT-relaterad gastrointestinal blödning med intravenös bevacizumab (Avastin) eller annan systemisk antiangiogen terapi (läs mer här)

För en person med HHT (Hereditär hemorragisk telangiektasi) görs en gastroskopi på i stort sett samma sätt som för vem som helst, men läkaren har ett extra fokus: att leta efter och bedöma små, känsliga blodkärlsförändringar (så kallade *telangiektasier*) som kan finnas i mag-tarmkanalens slemhinna och orsaka blödningar.

Här är en enkel beskrivning av hur undersökningen går till och vad som är viktigt att veta för dig med HHT:

Vad är en gastroskopi?

En gastroskopi är en undersökning där en läkare tittar på insidan av matstrupen, magsäcken och början av tolvfingertarmen. Detta görs med hjälp av ett *gastroskop* – en mjuk, böjlig och tunn slang (ungefär lika tjock som ett lillfinger) som har en liten kamera och en lampa längst ut.

Hur går undersökningen till?

1. Förberedelser (Fasta):Du behöver vara fastande (inte äta eller dricka) i några timmar före undersökningen så att magsäcken är helt tom. Då ser läkaren slemhinnan ordentligt.

2. Bedövning: Innan undersökningen börjar får du en lokalbedövande spray i svalget. Den smakar lite bittert och gör att halsen domnar bort, vilket minskar kväljningsreflexerna och gör det lättare att svälja slangen. Om du känner dig väldigt orolig kan du ofta få ett lugnande läkemedel direkt i ett blodkärl.

3. Själva undersökningen: Du får ligga på din vänstra sida på en undersökningsbänk. Läkaren för försiktigt in slangen genom munnen och ber dig svälja. När slangen väl har passerat svalget går det lätt att andas som vanligt genom både näsa och mun. Läkaren blåser in lite luft genom slangen för att spänna ut magsäcken så att slemhinnan kan granskas noga. Det kan göra att man känner sig lite uppblåst eller rapig, vilket är helt normalt.

4. Tiden: Själva undersökningen går oftast ganska fort och tar vanligtvis bara mellan 5 och 10 minuter.

Vad letar läkaren efter hos en HHT-patient?

Vid HHT letar läkaren efter små, röda prickar eller fläckar i slemhinnan. Dessa är telangiektasier – små områden där de minsta blodkärlen har utvidgats och blivit sköra.

Läkaren bedömer hur många de är och om de visar tecken på att ha blött.

Detta hjälper läkarna att förstå om det är förändringar i magen som är orsaken om du exempelvis har drabbats av järnbrist eller blodbrist (anemi).

Viktigt att tänka på vid HHT

Var försiktig med lokalbehandling (Argonplasma):

Enligt de internationella riktlinjerna för HHT bör läkare vara mycket återhållsamma och sparsamma med att bränna eller laserbehandla (så kallad argonplasmaskoagulering) dessa kärlförändringar i magen under en vanlig gastroskopi. Att bränna på dem kan ibland skapa sår som i sin tur kan blöda ännu mer. Ofta väljer man istället att behandla eventuell blödning med mediciner (som tabletter eller dropp) som hjälper till att stänga eller läka kärlen inifrån.

Berätta om din HHT:  Se alltid till att läkaren och teamet som utför gastroskopin vet om att du har HHT och är insatta i diagnosen innan undersökningen startar.

Vad är en kapselendoskopi?

En kapselendoskopi är en modern och mycket skonsam undersökning som ofta används som ett nästa steg för HHT-patienter om en vanlig gastroskopi inte helt har kunnat förklara en blödning eller järnbrist.

Kapselendoskopi innebär att man sväljer en liten kapsel, ungefär stor som en stor vitaminbipacksedel eller en vanlig alvedontablett. Inuti denna plastkapsel finns en miniatyrkamera, en lampa, ett batteri och en sändare.

Medan kapseln naturligt rör sig genom din matsmältningskanal tar den tusentals bilder (ofta flera bilder per sekund) av slemhinnan. Bilderna skickas trådlöst till en liten mottagare som du bär i ett bälte runt midjan under dagen.

Hur går undersökningen till?

1. Förberedelser: Du dricker en laxerande vätska dagen innan för att se till att tarmarna är helt rena, så att kameran kan ta tydliga bilder utan att något skymmer sikten.

2. Svälja kapseln: På undersökningsdagen sväljer du kapseln med ett glas vatten.

3. Under dagen: När du har svalt kapseln kan du lämna kliniken och leva i stort sett som vanligt under dagen (men undvika tunga lyft eller att svettas mycket). Kapseln gör hela jobbet själv medan den färdas genom kroppen.

4. Efteråt: Efter cirka 8 timmar lämnar du tillbaka mottagarbältet till sjukhuset. Läkaren laddar ner bilderna till en dator och tittar på dem som en film. Själva kapseln är en engångsprodukt som kommer ut den naturliga vägen med avföringen (oftast inom ett dygn) och spolas helt enkelt ner i toaletten.

Varför gör man detta vid HHT?

Kapselendoskopi har en enorm fördel jämfört med vanlig gastroskopi och koloskopi när det gäller HHT:

Den når tunntarmen: En vanlig gastroskopi når bara ner till början av tolvfingertarmen, och en koloskopi ser bara tjocktarmen. Däremellan ligger den flera meter långa tunntarmen, som är omöjlig att nå med vanliga slangar. Hos HHT-patienter är det mycket vanligt att de små sköra kärlförändringarna (telangiektasierna) gömmer sig just i tunntarmen.

Bekräftar dolda blödningar: Enligt de internationella riktlinjerna rekommenderas en kapselendoskopi om man misstänker en HHT-blödning från mag-tarmkanalen, men där en vanlig gastroskopi inte visat tillräckligt med förändringar för att förklara blodbristen. Kapseln kan enkelt hitta exakt var i tunntarmen det blöder eller finns sköra kärl.

Helt smärtfritt:  Eftersom det inte krävs några slangar, behövs varken bedövning, lugnande mediciner eller sjukskrivning. Du känner överhuvudtaget inte av kapseln efter att du har svalt den.

Endoskopisk argonplasma (ofta förkortat APC efter engelskans Argon Plasma Coagulation) är en medicinsk metod som läkare använder för att bränna eller "svetsa" i ordning blödande blodkärl i mag-tarmkanalen. Det sker i samband med en vanlig undersökning som en gastroskopi eller koloskopi.

Så här fungerar det på ett enkelt sätt:

• Ett instrument utan beröring: Läkaren för ner en tunn plastslang (en kateter) genom undersökningsslangen. Genom denna plastslang sprutas en ofarlig gas som heter argongas.

• Hög värme med elektricitet: Samtidigt skickas en elektrisk ström genom gasen. Det bildas då en sorts kontrollerad, elektrisk "gnista" (plasma) i gasströmmen. Denna gnista strömmar från slangens spets direkt mot det blödande området.

• Blodet koagulerar: Eftersom gnistan skapar hög värme, bränns den sköra vävnaden och det blödande kärlet ytligt så att blodet stelnar (koagulerar) och blödningen stoppas. Det stora pluset med metoden i vanliga fall är att instrumentet inte behöver röra vid själva slemhinnan, vilket minskar risken för att instrumentet fastnar och sliter upp såret igen.

Varför ska man vara försiktig med detta vid HHT?

Även om argonplasma är en jättebra metod för många vanliga typer av magblödningar, så säger de internationella HHT-riktlinjerna att man ska använda det mycket sparsamt och försiktigt på just HHT-patienter.  

Anledningen till det är:

1. Risk för större sår: När man bränner på slemhinnan bildas det ett litet sår (ett konstgjort skrubbsår eller brännsår). Hos en person med HHT läker dessa sår ibland sämre, och när sårskorpan ramlar av efter några dagar kan det börja blöda ännu mer än det gjorde från början.

2. Det löser inte grundproblemet: HHT-patienter har ofta många utspridda kärlförändringar (telangiektasier) i magen och tarmarna. Om man bränner på en eller två fläckar, dyker det ofta upp nya någon annanstans.  

Därför föredrar man vid HHT ofta att behandla måttliga eller svåra blödningar i magen med mediciner (till exempel i form av dropp eller tabletter) som verkar i hela kroppen och hjälper till att stänga och läka de sköra blodkärlen inifrån, istället för att bränna på dem lokalt.

Blödningar i mage och tarm vid HHT

Bland personer med HHT är det ungefär var tredje individ (cirka 30 procent) som märker av symtom från blödningar i mag-tarmkanalen. Det är absolut vanligast att dessa besvär börjar visa sig efter att man har fyllt 40 år.

De sköra kärlförändringarna (telangiektasierna) som ligger bakom blödningarna sitter oftast i magsäcken eller i tunntarmen. Det är betydligt mer sällsynt att de ställer till med problem i tjocktarmen eller i matstrupen. Om en person med HHT drabbas av långvarig järnbrist eller låga blodvärden (kronisk anemi), bör man alltid undersöka om det pågår en dold blödning i mag-tarmkanalen.

Särskild genvariant: SMAD4

En viss undergrupp av HHT är kopplad till den så kallade SMAD4-genen. Denna genvariant är även känd för att orsaka ett tillstånd som kallas Juvenil polyposis syndrom (JPS).

För patienter som bär på SMAD4-genen innebär det en förhöjd risk att utveckla godartade polyper i tarmen, men det finns också en ökad sårbarhet för att drabbas av tjocktarms- och magsäckscancer. På grund av detta behöver personer med denna specifika genvariant genomgå extra kontroller och regelbunden rutinscreening för att hålla koll på mag- och tarmhälsan.