HHT Sverige engagerar sig aktivt i påverkansarbete på EU-nivå för att försöka påverka de beslut som direkt påverkar livet för oss som lever med HHT och andra sällsynta diagnoser.
HHT Sverige är glada att meddela att vi har deltagit i den senaste konsultationen om sällsynta sjukdomar, som har lanserats av Europaparlamentets kommitté för folkhälsa (SANT). Denna undersökning är en viktig möjlighet att lyfta fram behoven hos de 30 miljoner människor i Europa som lever med en sällsynt sjukdom.
SANT är en ny kommitté som ansvarar för att utforma EU:s politik inom hälso- och sjukvård, läkemedelslagstiftning och folkhälsa. Genom denna undersökning vill EU få in synpunkter från patienter, vårdgivare, forskare, vårdpersonal och organisationer inom området. Genom att delta säkerställer HHT Sverige att utmaningarna för personer med HHT och andra sällsynta sjukdomar uppmärksammas.
Varför är detta viktigt?
Europaparlamentet arbetar just nu med viktiga lagar och regler som påverkar forskning, behandling och tillgång till vård för sällsynta sjukdomar. Bland annat pågår en översyn av EU:s läkemedelslagstiftning. Därför är det viktigt att EU:s beslutsfattare:
Ser till att sällsynta sjukdomar förblir en prioritet inom folkhälsan.
Stärker samarbetet i Europa för att förbättra diagnostik, behandling och vård.
Åtar sig att skapa en europeisk handlingsplan för sällsynta sjukdomar.
EURORDIS viktigaste budskap
EURORDIS, som är en ledande europeisk organisation för patienter med sällsynta sjukdomar, har skickat in ett svar till EU med följande krav:
Att skapa en europeisk handlingsplan för sällsynta sjukdomar.
Att stärka samarbetet i Europa för att förbättra vård och patientens rättigheter.
Att ta bort sociala och ekonomiska hinder för personer med sällsynta sjukdomar.
Att säkra finansiering för forskning, innovation och europeiska referensnätverk.
HHT Sverige fortsätter att arbeta för bättre lagar och resurser som gynnar personer med sällsynta sjukdomar. Vårt deltagande i denna undersökning är en del av vårt arbete för att påverka EU och förbättra framtiden för vår patientgrupp.
Skriven den 26 mars 2025
Läs hela rapporten på engelska
Den 5 mars 2025 samlades beslutsfattare, patientföreträdare, forskare och vårdexperter i Europaparlamentet för att uppmärksamma Sällsynta Dagen och uppmana EU att agera för de 30 miljoner människor i Europa som lever med en sällsynt diagnos. HHT Sverige deltog online.
Konferensen, Impact of Rare Diseases: More Than You Can Imagine, samarrangerades av EU-parlamentarikerna Stine Bosse (Renew, Danmark) och Adam Jarubas (EPP, Polen) i samarbete med EURORDIS-Rare Diseases Europe. Under dagen belystes de dagliga utmaningarna för personer med sällsynta diagnoser samt vikten av starkare EU-politik, riktad finansiering och gränsöverskridande samarbeten för att förbättra diagnostik, behandling och sociala förutsättningar.
Vid öppningen av evenemanget delade MEP Stine Bosse, vice ordförande för Europaparlamentets hälsoutskott (SANT), en mycket personlig berättelse om sin dotters kamp med en sällsynt neurologisk sjukdom. Hon beskrev frustrationen över att navigera i Danmarks sjukvårdssystem och hur hon själv tvingades till timmar av onlineforskning för att identifiera diagnosen. Denna upplevelse drev hennes engagemang för att förespråka för gränsöverskridande vårdlösningar och betonade att ingen familj bör behöva gå igenom samma lidande.
"Vi får aldrig glömma de mest utsatta bland de utsatta," sa hon. "När vi vet att en behandling finns, är det vårt ansvar att säkerställa att den når de som behöver den." Hon uppmanade också till samarbete inom industrin för att göra behandlingar för sällsynta sjukdomar prisvärda och tillgängliga. I ljuset av den senaste minskningen av FDA:s stöd för sällsynta sjukdomar i USA, manade hon EU att ta ledningen.
Avril Daly, ordförande för EURORDIS, betonade behovet av att samarbeta med den nya Europeiska Kommissionen för att hålla sällsynta sjukdomar högt på den politiska agendan. Hon framhöll vikten av effektivitet och samarbete och sa: "Vi kan göra saker billigare och smartare; vi kan använda ett sammanhållet tänkande – och därför är det så viktigt att ha människor i rummet som kan arbeta tillsammans och hitta lösningar."
Adéla Odrihocká, en förespråkare för sällsynta sjukdomar från Tjeckien som lever med Ehlers-Danlos syndrom, delade ett kraftfullt vittnesmål om de dagliga kampene för personer med sällsynta sjukdomar. Hon beskrev sin 20 år långa diagnostiska resa, där hon avfärdades, felaktigt diagnosticerades och tvingades förespråka för sig själv på grund av bristande medicinsk erkänsla.
Adéla Odrihocká lyfte fram resultat från EURORDIS Rare Barometer-undersökningen och betonade att de flesta patienter med sällsynta sjukdomar upplever långa diagnosförseningar, begränsad tillgång till behandling och otillräckligt socialt stöd. Med endast 6 % av de sällsynta sjukdomarna som har orsaksbehandling, är de flesta patienter beroende av symtomhantering utan tillgång till koordinerad, multidisciplinär vård.
”Att leva med en sällsynt sjukdom är en odyssé fylld med hinder,” sa hon och påpekade de svårigheter patienter möter för att få erkännande och stöd. Hon uppmanade till större investeringar i European Reference Networks (ERNs) för att förkorta diagnosförseningar och säkerställa gränsöverskridande tillgång till specialiserad vård. Hon uttryckte hopp om europeiskt samarbete och manade EU-beslutsfattare att ta fram en europeisk handlingsplan för sällsynta sjukdomar för att säkerställa lika vård, forskningsfinansiering och efterlängtad stöd för miljontals människor i Europa.
Tim Wilsdon, vice president på Charles River Associates, presenterade resultat från en studie om den ekonomiska påverkan av sällsynta sjukdomar i nio länder. Han avslöjade att den årliga kostnaden är 250 miljarder euro, vilket överstiger kostnaderna för hjärt-kärl-, onkologiska och neurologiska sjukdomar tillsammans.
Med 74 % av kostnaderna (184 miljarder euro) kopplade till medicinska utgifter, betonade Wilsdon att förseningar i diagnos och behandling inte bara skadar patienter utan också höjer kostnaderna för sjukvårdssystemen. Han framhöll behovet av tidigare insatser för att minska både den ekonomiska och sociala bördan av sällsynta sjukdomar.
Läs hela rapporten på engelska
Nationella planer för sällsynta diagnoser tar form i 24 av 32 länder och täcker avgörande aspekter som snabb diagnos, screening, tillgång till behandling, förbättring av hälso- och sjukvårdssystemet samt internationellt samarbete. Trots framsteg är finansiering en utmaning. EURORDIS tar initiativ, syftar till att samla in saknad information, uppgradera sin webbplats och visa bästa praxis på ECRD 2024.
EURORDIS gjorde stort intryck vid FN:s generalförsamling 2023 genom att uppmana till en global handlingsplan för sällsynta sjukdomar fram till 2025. Yann Le Cam uppmanade europeiska beslutsfattare att driva på för en europeisk handlingsplan, medan WHO kommer att publicera en rapport om sällsynta sjukdomar år 2024.
Inför EU-valet 2024, #ActRare2024 har som mål att göra sällsynta sjukdomar synliga, öka medvetenheten bland MEP-kandidater och bygga parlamentariska allierade. EURORDIS prioriterar en europeisk policyram, snabbare diagnos, integrerade hälso- och sjukvårdsvägar samt hållbara behandlingsstrategier.
Markera era kalendrar för Sällsynta Sjukdomars Dag 2024 - 29 februari 2024! EURORDIS kommer att avslöja ett manifest i Europaparlamentet i Strasbourg och lansera ActRare2024. Ett verktygslåda för att engagera er med EU-valskandidater kommer att tillhandahållas, och National Alliances kommer att ta kontakt från den 22 april till den 6 juni, i samklang med EURORDIS. Låt oss förenas för digital delaktighet och betona rättvisa inom samhällschanser, hälso- och sjukvård samt tillgång till diagnos och terapier!
Missa inte #ECRD 2024 den 15-16 maj i Bryssel, där den sällsynta sjukdomsgemenskapen förenas och presenterar tre bästa praxisfall om nationella planer.
Dag 2 bjöd på en dynamisk session om självständigt liv för personer som lever med sällsynta sjukdomar (PLWRD), där deltagarna deltog i en brainstorming-session för att adressera obehöriga behov och hinder. Diskussionen byggde på insikter från Rare Barometer-undersökningen om "Att Jonglera Med Vård Och Dagligt Liv" och betonade utmaningar samt förespråkningsmöjligheter, inklusive EC:s riktlinjer 2023 och ramverket för Social Excellence Services 2024.
En viktig del av dagens agenda var det farmaceutiska paketet, en banbrytande reform med över 50 åtgärder som strävar efter genombrottsinnovation, lika tillgång och hållbarhet. Utmaningar erkändes, och uppdateringar om lagstiftningsprocessen, nyligen vidtagna åtgärder och kommande åtgärder delades. Ditt bidrag är avgörande för reformens framsteg!
Låt oss fira de framsteg som gjorts och fortsätta samarbeta för meningsfulla framsteg inom den sällsynta sjukdomsgemenskapen. Håll er uppdaterade för fler nyheter, och låt oss tillsammans göra en skillnad! 🌈💙 #SällsyntaDiagnoser #ActRare2024 #EURORDIS #ECRD2024
HHT Sverige deltog i Rare Disease Week 2023 i Bryssel – 6-9 Feb 2023. Samarbetsprojekt med Eurordis och Riksförbundet Sällsynta diagnoser. Eurordis har lagt fram en Road Map for Rare Diseases och vi väntade på ett förslag från den europeiska kommissionen som skulle förhoppningsvis godkännas av de europeiska parlamentsledamöterna. Vi var intresserade av att försöka föra lagstiftningsprocessen framåt. Syftet med veckan var att försöka öka medvetenheten om HHT och sällsynta diagnoser genom att presentera ett starkt och enat budskap till europeiska parlamentsledamöter och andra beslutsfattare i Bryssel på uppdrag av samfundet för HHT och sällsynta diagnoser. (Uppdatering feb 2023 - Läs utvecklingen inom EU sedan dess)
HHT Sverige tillsammans med 43 andra företrädare för patienter med sällsynta diagnoser från 21 länder i Europa åkte till Bryssel för #RareDiseaseWeek 2023 - ett fyra dagar långt evenemang som arrangerades av EURORDIS-Rare Diseases Europe och stöds av EveryLife Foundation, USA.
Förutom att ge oss kunskap och färdigheter för att effektivt kunna påverka EU:s politik, gav Brysselveckan för sällsynta diagnoser möjlighet för oss förespråkarna att direkt uppmana beslutsfattare att åstadkomma positiva förändringar för Europas sällsynta diagnosgrupper. Vi träffade ledamöter av Europaparlamentet, företrädare för det kommande spanska ordförandeskapet i EU:s råd och den Europeiska kommissionen vilket gav perspektiv på hur man kan arbeta med de tre viktigaste EU-institutionerna.
Bland veckans aktiviteter fanns en direktsänd konferens onsdagen den 8 februari om Europeiska kommissionens mycket efterlängtade översyn av OMP-förordningen (orphan medicinal products (OMP) regulation). Konferensen - som anordnades i Europaparlamentet av parlamentsledamoten Frédérique Ries i samarbete med EURORDIS - utforskade hur EU kan se till att det finns fler tillgängliga, lättillgängliga och prisvärda behandlingar för sällsynta diagnoser.
Vi förespråkarna, som samlades av EURORDIS, presenterade fem viktiga frågor som särskilt ställdes vid möten med beslutsfattare under Brysselveckan för sällsynta diagnoser:
Ta itu med hela bredden av behoven hos personer som lever med en sällsynt sjukdom genom att lansera en europeisk handlingsplan för sällsynta diagnoser. (Uppdatering feb 2023 - Läs utvecklingen inom EU sedan dess)
Erkänna och agera när det gäller behoven av psykisk hälsa hos personer som lever med en sällsynt sjukdom. (Uppdatering 25 augusti 2023 - Läs utvecklingen inom EU sedan dess)
Främja utvecklingen av och tillgången till särläkemedel.
Optimera systemet för hantering och användning av patienters hälsouppgifter i hela Europa.
Förbättra och harmonisera metoderna för bedömning av funktionshinder i EU:s medlemsstater.
Håll utkik efter mer information om utvecklingen
Mötet med Jessica Polfjärds assistent, Jesper Carlsson som ägde rum i feb 2023 under Rare Disease Week, gick mycket bra. Jesper lyssnade noga på de frågor som vi tog upp. Vi förklarade för honom att flera förslag om folkhälsolagstiftningen kommer att diskuteras och godkännas i Europaparlamentet i år och vi bad om Jessica Polfjärds fulla stöd. Jesper gav oss sitt fulla stöd. HHT Sverige kunde dela med sig av flera fallstudier om hur brist på expertvård och förseningar i diagnos eller behandling påverkar personen som har den sällsynta sjukdomen och familjen. Vi pratade om den stress och oro som bristande vård orsakar familjen.
Vi talade om det kommande Nordic Rare Disease Summit som han inte kände till och bjöd in Jessica Polfjärd att delta. Han var mycket entusiastisk och angav att det var en fråga om att kontrollera agendor. Vi lovade att skicka honom mer information om konferensen, de europeiska referensnätverken (ERN) och rekommendationerna från Rare 2030 Foresight Study som Eurordis presenterade för Europeiska kommissionen.
Vi gav honom två fallstudier från HHT-patienter som beskriver de utmaningar som HHT-samhället och sällsynta samhället står inför. Vi påpekade att han bara borde ersätta ordet HHT med sällsynta diagnoser eftersom det är samma frågor. Vi ser fram emot ett fortsatt samarbete.
