Nordic Rare Disease Summit arrangeras för tredje gången i samarbete med våra nordiska systerorganisationer och sex läkemedelsföretag. Summiten hålls digitalt/fysiskt i Köpenhamn den 16–17 september 2025. HHT kommer att vara med. Mer information kommer!
Läs höjdpunkterna från den Nordic Network for Rare Diseases-konferensen 2023 som tydligt visar möjligheter till ökad samarbete bland de nordiska länderna. Upptäck mer om nationella strategier, de obemötta behoven hos personer som lever med en sällsynt sjukdom, det ständigt föränderliga vård-sammanhanget och hur teknologins framsteg påverkar vården för dem som kämpar med sällsynta sjukdomar. #NNRD2023
Fru Acko Ankarberg Johansson, Sveriges hälsovårdsminister, meddelade att "vi kommer att påbörja arbetet i höst med att utveckla en nationell strategi för personer som lever med sällsynta sjukdomar i Sverige. Danmark, Norge och Finland har redan nationella planer på plats för sällsynta sjukdomar. Men att ha en plan är inte bara ett projekt utan början på en kontinuerlig utvärdering och förbättring samt att hålla jämna steg med utvecklingen inom forskning och teknologi.
Ouppfyllda behov hos patienter med sällsynta diagnoser
Resultaten från Riksförbundet Sällsynta Diagnoser:s medlems- undersökning 2022 visar att behoven hos personer som lever med en sällsynt diagnos är stora, komplexa och kräver strategisk och operativ planering! De nuvarande oadresserade behoven för personer som lever med sällsynta sjukdomar i Sverige inkluderar följande: 1) mer än 50% av patienterna fick inte sin diagnos innan de nådde vuxen ålder, 2) det tog 10 år för 20% av patienterna med sällsynta sjukdomar i Sverige att få en diagnos, 3) endast 4 av 10 har fått genetisk testning, 4) 3 av 10 nekades vård på grund av sin sällsynta sjukdom, och 5) bara 4 av 10 rapporterar bättre vård efter diagnos.
Att behandlas för en sällsynt sjukdom kräver ett livslångt holistiskt tillvägagångssätt till hälsovård, eftersom att vara "sällsynt" är för livet. Det är inte ett tillfälligt problem.
Finland betonade särskilt svårigheten att få bidrag för forskning och utveckling. Det rekommenderades att anpassa kommunikationsstilen för att försöka påverka beslutsfattare och politiker genom korta, koncisa informativa strategidokument (max 4-6 sidor), med detaljerna bifogade.
European Reference Networks (ERNs):
Norden är engagerad i EU-projektet Jardin , dvs integrering av ERNS i det nationella hälsovårdssystemet. Detta sätter sällsynta sjukdomar och samarbete på kartan på ett helt annat sätt. Sverige har höga förhoppningar om Jardin-projektet. Inte alla politiker vet vad ERNs är. Det finns ett behov för oss över hela regionen att tydligt beskriva vad vi vill ha från ERNs, sammanfatta det på en halv sida och överlämna det till politikerna.
Datadelning och registren:
Hög etik i Norden, hög IT-nivå. Vi kan använda dessa för att driva på digitaliseringen. Dock verkar våra lagar säga att skydda data är viktigare än att rädda liv (se grafik). GDPR-policy som säger att patientdata ska lagras under begränsad tid fungerar inte för patientdata om sällsynta och ultrarara sjukdomar. Påtryckningar krävs för att se över detta för patientdata.
Precisionmedicin:
I Danmark har den nationella strategin att utveckla infrastrukturen för personlig medicin krävt enorma ansträngningar, men preliminära erfarenheter visar att den har konkreta fördelar för patienter och kliniker samt har påskyndat personlig sjukvård, likabehandling, tillgänglighet och samarbete över regioner i Danmark.
Norges ambition är att göra precisionmedicin tillgänglig på sjukhus och i kommuner. Flaskhalsar inkluderar brist på expertis hos vårdpersonal, såsom molekylärbiologer, brist på kunskap hos klassiska vårdpersonal som läkare och sjuksköterskor och brist på IT-infrastruktur för att stödja stora datamängder, generera, lagra och analysera.
Kliniska prövningar:
För närvarande finns det ett stort samarbete inom pediatrisk vård bland de nordiska länderna - NordicPedMed. Vi kan följa den här modellen och öka det övergripande samarbetet inom sällsynta sjukdomar i Norden, säkerställa rättvis rekrytering och rättvis fördelning, det vill säga om en studie är i Finland bör den inkludera de bästa patienterna från hela Norden, och studieplatser bör finnas över hela regionen.
Norden presterar sämre jämfört med vad som händer i Europa. Vi ligger under den europeiska nivån när det gäller att skapa läkemedel för sällsynta sjukdomar. Det är en annan anledning till varför ökat samarbete behövs.
Nyfödd screening är inte bara ett test, det är ett nationellt livslångt program
Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV
TLV är den statliga myndigheten som beslutar om vilka läkemedel och förbrukningsartiklar som ska ingå i högkostnadsskyddet. TLV granskar sin prisstruktur och går mot volymbaserad prissättning. Varje nordiskt land kommer naturligtvis att bära sin rättvisa andel av de totala globala kostnaderna. Ett land förväntas därför inte betala hela FoU-kostnaden för ett nytt läkemedel.
Nästa steg: HHT Sverige ser fram emot ett fortsatt nordiskt samarbete och att vara engagerade i skapandet av den nationella planen för sällsynta sjukdomar i Sverige, med fokus på patientperspektivet.
4 okt 2023Den 17 april 2023 hölls Nordic Rare Disease Summit för andra gången och samlade beslutsfattare, vårdpersonal, patientorganisationer, media, akademiker och life science-företag för att lyfta fram sällsynta diagnoser som ett prioriterat område i de nordiska länderna. Toppmötet fungerar som en plattform för politisk diskussion och utbyte av idéer. Under konferensen lyftes viktiga fokusområden fram, däribland tidig diagnos, patientinflytande och tillgång till innovation.
HHT Sverige deltog på konferensen digitalt och totalt var vi 600 deltagare, både fysiskt och digitalt.
Vi bekräftar härmed Sveriges starka engagemang för att prioritera sällsynta diagnoser och för att formulera en nationell strategi för detta ändamål, med start under hösten. Ett holistiskt tillvägagångssätt både på nationell och europeisk nivå är av yttersta vikt för att heltäckande hantera sällsynta diagnoser och för att garantera lämplig medicinsk behandling för alla individer, utan undantag. Detta kommer att ha en positiv inverkan på personer som lever med HHT i Sverige, genom att de kommer att få tillgång till tidigare diagnos, samordnad och expertvård.
