HHT - Hereditär Hemorragisk Telangiektasi   


Nadja Joxelius - film om ung mamma med HHT

Evenemang

Se listan över våra genomförda och planerade 2024 aktiviteter

GlobalHHTAwarenessDay

23 juni  är #GlobalHHTAwarenessDay och  Filipp, vår strålande HHT-ambassadör, har samarbetat med vår styrelse för att skapa denna fantastiska, lättsamma beskrivning av hur HHT är en familjesjukdom med många nyanser. Det betyder att om din mamma, pappa, syskon eller andra familjemedlemmar har HHT, kan du också ha en chans att få det. Det betyder dock inte att alla i familjen definitivt kommer att ha det. Det är som en speciell kod som finns i familjen, men alla får den inte. Lär mer om HHT! Kolla filmen här.

Aktuellt just nu

🍼 Screening för sällsynta sjukdomar vid födseln – en viktig fråga!

En ny Rare Barometer-enkät, genomförd mellan 24 maj och 23 juli 2023, har engagerat 5 569 personer med sällsynta sjukdomar och deras familjemedlemmar i hela Europa.  Resultaten visar ett överväldigande stöd för nyföddhetsscreening.  Läs mer här.

HHT Sverige:s deltagande i EURORDIS-kursen: En inblick i vetenskaplig innovation och translationell forskning

Från 3-7 juni 2024 deltog Göran Westerlund, Styrelse ledamot för HHT Sverige i kursen "Scientific Innovation & Translational Research,". Kursen syftar till att fördjupa deltagarnas förståelse för processen att snabbare ta fram läkemedel för sällsynta sjukdomar genom webbseminarier, e-lärande och en intensiv avslutning i Barcelona i juni med föreläsningar och studiebesök.  Läs här  en kort rapport från Göran  av de mest intressanta delarna från kursen. 

Blodomloppet 2024 är igång 

Var med på detta fantastiska evenemang om du kan och vill. Det är den perfekta mixen av motion, gemenskap och en chans att göra en riktigt bra sak. Ett antal HHT-familjer har redan anmält sig och sprungit i Malmö, Kristianstad och Stockholm. Vi är många som är beroende av allmänhetens generositet för att få blod för blodtransfusioner, så varför inte ta chansen att springa, ha kul och göra något viktigt samtidigt. Läs mer här.  #GeBlod #kärlsjukdom #RareDiseases #HHT #Oslerssjukdom

Rapport från Informationsmötet den 4 juni 2024: En Nationell Strategi för Sällsynta Hälsotillstånd

Socialstyrelsen har på uppdrag av regeringen fått i uppdrag att föreslå en samlad strategi för att förbättra vården för de cirka 500.000 svenskar som lever med sällsynta diagnoser. Projektet befinner sig i behovsanalysfasen där information samlas in från nyckelaktörer såsom patienter, vårdgivare, vårdpersonal osv.  HHT Sveriges Ordförande deltog i ett informationsmöte anordnat av Socialstyrelsen den 4 juni 2024. Mötet lockade över 100 deltagare.

Läs mer om vårt engagemang här.

Trevlig och givande dag med läkarstudenter i Linköping, Jönköping och Norrköping den 21 maj 2024


Den 21 maj 2024 deltog HHT Sverige  i en undervisning i samband med CSD SydÖst med fokus på Sällsynta Diagnoser för blivande läkare . Dessa studenter går sjätte terminen vid läkarprogrammet. Enligt våra medlemmar var det en trevlig och givande dag. Många intresserade kommande läkare!

Temadag om  HHT / Oslers sjukdom hölls vid Karolinska Universitetssjukhuset den 3 maj 2024 

En oerhört viktig och engagerande temadag om HHT (Hereditär Hemorragisk Teleangiektasi) / Oslers sjukdom ägde rum den 3 maj 2024 vid Karolinska Universitetssjukhuset. Patienter, anhöriga och vårdpersonal träffades för att öka förståelsen och förbättra vården för personer som lever med HHT. Temadagen var tillgänglig både på plats och digital och dagens presentationer finnas här. Kolla in en berörande patientberättelse från Nadja Joxelius som visades under mötet.  Att ha en odiagnostiserad HHT kan leda till livshotande situationer. HHT är en sällsynt sjukdom och I Nadjas fall tolkades hennes hälsoproblem fel. Det medförde ett förlängt lidande för henne och skapade en oro för de anhöriga. Vi hoppas att den här berättelsen skall bidra till ökad kunskapen inom vården för att tidigare kunna upptäcka HHT.

HHT Sverige:s SkolGuide

Vi bär på en riktigt spännande nyhet som vi vill dela med er. Tillsammans med några av våra engagerade medlemmar, inklusiv Filipp vår HHT Ambassadör, experter inom HHT, och våra vänner på HHT Europe, har vi arbetat hårt för att ta fram något särskilt för våra älskade barn - en HHT Skolguide, skräddarsydd för att säkerställa att de har en tryggare skolgång. 📚💫  Skolguiden lanserades den 13 nov 2023 på ett hjärtligt Zoom-möte, där vi fick chansen att prata direkt med er och era skolgående barn med HHT.  Läs mer här om HHT Skolguiden.

Prioritera Mental Hälsa för Sällsynta Diagnoser

Upptäck EURORDIS nya initiativ för mental hälsa och välbefinnande för personer med sällsynta diagnoser och deras familjer. Lär dig om utmaningarna de möter och hur EURORDIS arbetar för att förbättra deras mentala hälsa genom sitt Mental Wellbeing Initiative. HHT Sverige har gått med i EURORDIS Mental Health Partnership Network och kommer att vara med och påverka förändring. Låt oss tillsammans göra mental hälsa till en prioritet för sällsynta diagnoser. Läs mer.

Tidigare

🦷 Tandvårdspersonalens viktiga roll i tidig HHT-diagnostik 🦷

Tandvårdspersonalens roll i tidig HHT-diagnostik är avgörande. Genom att vara uppmärksamma på specifika symptom och tecken kan de bidra till att identifiera sjukdomen i ett tidigt skede. En tidig diagnos kan hjälpa patienter att undvika allvarliga komplikationer och förbättra sin livskvalitet. Läs mer här.

Förebygga och hantera kraftiga näsblödningar

För att förebygga näsblödning är det viktigt att nässlemhinnan hålls ren och mjuk.  HHT Sverige ledammot  Göran Westerlund rekommenderar ett näsunderhåll. Läs mer om detta plus tips att hantera en kraftig näsblödning.

Resultaten av undersökning om screening av nyfödda för sällsynta diagnoser

Resultaten av EURORDIS Rare Barometer Survey on Newborn Screening, som genomfördes mellan juni och juli 2023, visar att 90 % av de européer som deltog i undersökningen (dvs. 5500 personer som lever med en sällsynt sjukdom eller nära släktingar till någon med en sällsynt sjukdom) vill se utökad screening av nyfödda för sällsynta sjukdomar. Lyssna på denna underbara podcast där EURORDIS berättar om behovet av screening av nyfödda och resultaten av undersökningen. Här kan du läsa sammanfattningen på svenska av de resultat som lyfts fram i podcasten.

HHT Sverige och Europa

Vi är stolta över att kunna ha flera patientföreträdare som representerar oss på den europeiska nivå:

Vi sträver efter att  öka medvetenhet om HHT och förbättra vården för HHT-patienter både i Sverige och internationellt. 

Läs om de olika Osler-teamen som finns i Sverige. Dessa team består av experter inom olika medicinska områden, som samarbetar för att förbättra vården och behandlingen för personer med HHT. Genom att arbeta tillsammans kan dessa team erbjuda en omfattande och holistisk vård för HHT-patienter. Läs här.

Forskning

HHT Sverige blir en aktiv medlem i HHT CAB projekt vid EURORDIS

HHT Europe, som HHT Sverige är en del av, deltar i EURORDIS HHT CAB-projektet (Community Advisory Board). HHT CAB är en europeisk grupp som består av och drivs av patientförespråkare. Vad egentligen är ett HHT CAB projekt? Enligt Göran Westerlund vår representant " är CAB ett Europeiskt samarbetsprojekt. Syftet är att främja återanvändning av bland annat befintliga läkemedel som idag redan används men för andra sjukdomar."  Läs mer här.

2023 och 2024 rapportering om Bevacizumab (AVASTIN) från svenska och europeiska HHT-experter och patienter

I fallet med HHT ökar kroppen produktionen av vaskulär endotelial tillväxtfaktor (VEGF), vilket i sin tur främjar utvecklingen av avvikande blodkärlmissbildningar. Bevacizumab (AVASTIN) är en antikropp riktad mot VEGF.  

De svenska och europeiska experterna har påpekat att Bevacizumab  har visat lovande resultat när det gäller att minska vaskulära anomalier och blödningar hos HHT-patienter. De hänvisar till studier som stöder dess effektivitet och noterar att det kan ge en reell möjlighet till förbättring av livskvaliteten för de som lider av sjukdomen.  Läs mer från experterna i Leiden som deltog i det HHT Europe möte i november 2023.

Rapportering från flera svenska HHT patienter om Avastin behandling :  Vid en HHT-patientträff i augusti 2023 delade flera patienter sina erfarenheter av Avastin-behandling för att hantera Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT). Nedan följer en sammanfattning av deras återkopplingar. Generellt sett har dessa patienter upplevt positiva resultat av Avastin-behandling för sina HHT-relaterade symtom, inklusive förbättrade näsblödningar och livskvalitet. Biverkningar inkluderar bland annat huvudvärk, trötthet och vissa fysiologiska förändringar som högt blodtryck.  Läs mer.

Rapportering från HHT experter på Karolinska om Avastin behandling: Vid en HHT / Oslertemadag på Karolinska den 3 maj 2024 delade HHT experter information om Avastin och olika läkemedel för HHT.  Deras presentationer hittas här.

Diagnosen

Vad är HHT?

HHT är en ovanlig, ärftlig och genetisk sjukdom som också kallas Morbus Osler. De vanligaste symtomen vid HHT är återkommande blödningar från näsan och mag-tarmkanalen. Blödningarna kan variera från lindriga hudblödningar till livshotande inre blödningar. Om vi ser på statistiken,  att 1 person av 5000 drabbas av HHT,  förefaller det nämligen att cirka 2000 män, kvinnor och barn drabbas i Sverige och 90% av dem bär på sjukdomen utan att veta om det. Trots att HHT är en obotlig sjukdom finns det behandling och läkemedel som tillåter en att leva med sjukdomen.  2014 bildades patientföreningen Morbus Osler (senare kallad HHT Sverige) för svenskar som lider av HHT.   För mer information om HHT sjukdomen och behandling, klicka här på Socialstyrelsens kunskapdatabas. Läs HHT Sverige Flygblad och Broschyr.

Har jag HHT?

Diagnos anses vara positiv om 3 av dessa faktorer är bevisad

(de sk Curaçao kriterierna)

HHT tecken.pdf

Tecken på HHT

Det existerar flera kliniska tecken som kan indikera förekomst av en underliggande HHT-patologi, särskilt om de är samtidiga. Det är inte nödvändigt att våra primärvårdsläkare är specialister inom HHT, men de kan vara uppmärksamma på dessa tecken och samarbeta med experter inom området för att underlätta en snabb och korrekt diagnos.

Behandling för HHT patienter

Vi vill meddela att den svenska översättningen av de 2020 Internationella Riktlinjerna för HHT-patienter finns tillgänglig för läsning. Dessa riktlinjer är ett värdefullt verktyg för att förbättra vården av HHT-patienter. Vi vill uppmuntra personer med HHT deras anhöriga och vårdgivare att bekanta sig med dem. Läs här.

Vi vill starkt rekommendera HHT Sveriges publicerade artiklar som behandlar ämnet om behandling för HHT-patienter. En betydande del av innehållet är författat av patienter för patienter, vilket gör det möjligt att ta del av verkliga erfarenheter och få insikter i hur man kan hantera sjukdomen. Dessa artiklar innehåller värdefull information som kan bidra till att förbättra livskvaliteten för HHT-patienter och öka medvetenheten om denna sällsynta sjukdom. Läs här.

Artikel i Läkartidningen om HHT

Mycket läsvärd artikel kallad "Mångfasetterade morbus Osler kräver multidisciplinär kunskap" skriven av Anders Rönnblom docent, överläkare, sektionen för gastroenterologi och hepatologi och hans kollegor vid Akademiska Sjukhuset Uppsala och publicerad i Läkartidningen  den 24 augusti 2022

VASCERN Webinar HHT and Nosebleeds

Tema Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT / Osler)  och näsblödningar!

Se inspelning på YouTube 

Värden är Christina Grabowski (ePAG:s biträdande medordförande för HHT). Lyssna till HHT experter, professor Anette Kjeldsen, dr Freya Droege och dr Ruben Hermann. Webinar skedde mars 2022.

Läs mer om de svenska, europeiska och internationella riktlinjerna samt tips från HHT Sverige om hur man kan hantera lindriga och kraftiga näsblödningar.

Fler tillgängliga resurser HÄR  som inkluderar artiklar och faktablad om HHT-symptom samt råd och tips från våra medlemmar om hur man kan hantera sjukdomen på bästa sätt

Föräldrar till barn som nyligen blivit diagnostiserade

Tiden efter diagnostisering:   Ditt barn har fått en diagnos. Vad händer med dig som förälder? Vilka frågor drar igenom huvudet?  Hur ser framtiden ut för mitt barn, för oss? Hur farlig är diagnosen? Kommer mitt barn att kunna göra allt vi hoppats och tänkt? Kommer barnet ha ont? Hur kommer detta att påverka vår familj? Kommer mitt barn att få ett bra liv? I vissa fall har barnets diagnos också lett till en diagnos för någon  av föräldrarna, vilket ytterligare ställer världen på ända. Läs hela artikeln här


Den svenska Marfanföreningen har bearbetad och nedkortad en artikel (Verhejden, J. 2021, After Diagnosis, i VASCA Magazine, edition 1, 2021) ifrån föreningen VASCA, som är en del av organisationen Vascern, EUs referensnätverk för läkare med särskilda kunskaper om sällsynta kärlsjukdomar, dit HHT hör.  Artikeln är skriven för föräldrar till barn som nyligen blivit diagnostiserade, och har beröringspunkter för många av oss i HHT Sverige. 

Livsmedel med naturliga blodförtunnande egenskaper 

HHT Sverige föreslår att du blir medveten om de naturliga blodförtunnande livsmedlen i din kost. Det är värt att överväga att minska intaget av några av dessa livsmedel om du redan får blodförtunnande läkemedel på recept! För mycket blodförtunnande är farligt.  Tänk på att vi alla är olika. Det som påverkar en av oss kanske inte påverkar en annan. Du kanske vill föra en matdagbok för att se om det finns något samband mellan vad du äter och hur allvarliga dina näsblod är.  Läs mer här och få en Salicylater-lista  (en naturlig blodförtunnare som finns i livsmedel). 

Skriven den 1 okt 2021

Patient berättelser

Missa inte  Nadjas starka berättelse!

Nadja är en ung mor som lider av HHT och bor i Västra Götaland. Hon beskriver sin upplevelse av att bli akut sjuk och få diagnosen HHT vid 32 års ålder som en chock. Detta skedde bara några dagar efter att hon fött sitt barn och hade genomgått en akut snittoperation på grund av för tidig födsel. Att vara sängliggande och oförmögen att ta hand om sitt eget prematura barn var en omvälvande upplevelse för henne.  Nadjas berättelse  ger även en tankeställare till HHT patienter som har hjärtsvikt samt förhöjda levervärden. Kan vara bra att informera sin Kardiolog om denna berättelse och den medföljande artikeln om AVM i levern. Läs här.

skriven april 2023

En mamma berättar om sin son, Filipp

"Vi trodde att vår son var frisk trots att han hade mycket näsblödningar, men han hade ju också allergi, tills han fick en hjärnblödning på midsommarafton 2020. Läkaren trodde att det hände på grund av en krock på studsmattan, men vi envisades om att få en MRT som visade fyra AVM i hjärnan, varav en hade brustit!..." Läs hela storyn här.

skriven jan 2023

Opinion

Rapport från Informationsmötet den 4 juni 2024: En Nationell Strategi för Sällsynta Hälsotillstånd

Socialstyrelsen har på uppdrag av regeringen fått i uppdrag att föreslå en samlad strategi för att förbättra vården för de cirka 500.000 svenskar som lever med sällsynta diagnoser. Projektet befinner sig i behovsanalysfasen där information samlas in från nyckelaktörer såsom patienter, vårdgivare, vårdpersonal osv.  HHT Sveriges Ordförande deltog i ett informationsmöte anordnat av Socialstyrelsen den 4 juni 2024. Mötet lockade över 100 deltagare.

Läs mer om vårt engagemang här.

Europeisk strategi för Sällsynta Diagnoser

HHT Sverige deltar i samarbetsprojekt med EURORDIS och Riksförbundet Sällsynta diagnoser där vi  försöka föra lagstiftningsprocessen framåt på EU nivå.  Vi försöker öka medvetenheten om HHT och sällsynta diagnoser genom att presentera ett starkt och enat budskap till europeiska parlamentsledamöter och andra beslutsfattare i Bryssel på uppdrag av samfundet för HHT och sällsynta diagnoser. Mer info om vårt engagemang här.

HHT - Ett livshotande tillstånd

Att övervinna HHT: Inte bara en näsblödning utan ett livshotande tillstånd. HHT Sveriges Sekreterare Mildred Lundgren pratar om diagnosen.

 Läs artikeln

Personcentrerad Vård (PCV)

Att få vård som fokuserar på oss som personer med HHT, kan hjälpa till att lösa problemen vi just nu upplever i vården. Många av oss har det tufft eftersom vår vård och behandling är uppdelad och svår att navigera. Om vården blir mer personanpassad, kan det förhoppningsvis göra vår vård bättre och göra det enklare och mer positivt för oss och våra familjer. Det skulle också hjälpa oss att leva ett bättre liv. Läs mer om de viktigaste lärodomarna från en online grundkurs i "PersonCentrerad Vård" (PCV) som arrangerades av Funktionsrätt Sverige och Centrum för Personcentrerad Vård (GPCC) vid Göteborgs universitet,  under hösten 2021.

Uppdaterad den 27 okt 2023

Informationen på denna webbplats tillhandahålls endast för informationsändamål; det kan under inga omständigheter ersätta en professionell medicinsk åsikt.