Viktig roll för tandvårdspersonal i tidig HHT-diagnostik
Tandvårdspersonal spelar en viktig roll i att tidigt upptäcka manifestationer av Hereditär Hemorragisk Telangiektasi (HHT), en ärftlig och potentiellt livshotande sjukdom som även kallad "tyst mördare". Genom att vara uppmärksam på specifika symptom och tecken kan tandvårdspersonal identifiera sjukdomen och hänvisa patienter till sjukvården för diagnostik och vård. Med en tidig diagnos kan patienter undvika allvarliga komplikationer och förbättra det allmänna välbefinnandet för patienten och deras familj. Vi vill därför betona tandvårdspersonalens betydelsefulla roll i att bidra till tidig upptäckt av HHT och därmed öka chansen till en bättre prognos för patienter med denna sjukdom.
Förstå HHT
HHT är en ovanlig genetisk kärlsjukdom med autosomalt dominant arv, som kan orsaka hög sjuklighet med varierande penetrans. Symtom kan uppstå från en tidig ålder och utvecklas gradvis. Prevalensen av HHT är ungefär en på 6000 personer och sjukdomen orsakar telangiektasier, malformerade kärlnystan, på slemhinnor, i lever, hjärna, mag-tarmkanalen och i det centrala nervsystemet.
De synliga symtomen är slemhinnan telangiektasier, medan arteriovenösa missbildningar ansvarar för allvarliga komplikationer som blödningar, stroke och abcesser, och förblir ofta tysta och dolda. Flertalet patienter med allvarliga komplikationer är ej medvetna om sjukdomen, därför är tidigt upptäckt av vikt för att kunna förebygga allvarliga sjukdomsfall.
Ett av de vanligaste symtomen från slemhinnan telangiektasier är återkommande epistaxis, men det är sällan som en kliniker misstänker en ovanlig sjukdom vid ett sådant enkelt symtom. Däremot kan orala och faciala telangiektasier, i en informerad tandläkares ögon, tidigt upptäckas då de flesta patienter besöker tandvården regelbundet för undersökningar. Detta gör tandläkare till viktiga aktörer i tidig upptäckt av HHT och vi vill genom denna kampanj betona deras viktiga roll. Vi uppmanar alla att läsa vidare för att lära sig mer om denna sällsynta sjukdom.
Klinisk diagnos av HHT
HHT-diagnos fastställs kliniskt enligt Curaçao kliniska kriterier:
1. Spontana och återkommande epistaxis.
2. Förekomst av karakteristiska multipla slemhinnor telangiektasier på läppar, tunga, munhålan, fingrar och ansiktshud.
3. Förekomst av arteriovenösa missbildningar (AVM) i lungorna, levern, hjärnan, matsmältningssystemet, ryggraden.
4. Familjhistoria för en första släkting som uppvisar minst två av ovanstående symtom. Det är dock värt att notera att det inte är ovanligt att hitta en ny mutation (de novo) som orsakar HHT, vilket gör att en familjehistoria inte alltid är tillgänglig.
Om två av de fyra Curaçao kliniska kriterierna är uppfyllda, är diagnosen HHT osäker och kräver ytterligare forskning. Om tre eller fyra av kriterierna är uppfyllda är diagnosen säker. Det är därför viktigt att noggrant utvärdera patienter med misstänkt HHT för att fastställa en korrekt diagnos och därigenom möjliggöra en tidig behandling och förebyggande av komplikationer.
Tandläkare och HHT: En privilegierad synvinkel
HHT är en relativt ovanlig sjukdom och dess symtom kan vara svåra att identifiera för vårdgivare som inte är bekanta med sjukdomen. Därför är det viktigt att öka medvetenheten om HHT bland vårdpersonal, inklusive tandläkare. Ansikts-, labiala och orala telangiektasier är vanliga manifestationer av HHT och de kan enkelt upptäckas av tandläkare i sitt dagliga arbete. Genom att känna till dessa tidiga tecken på HHT kan tandläkare spela en viktig roll i att främja tidig diagnos och rätt behandling för sina patienter.
Orala telangiektasier är en vanlig manifestation av HHT som drabbar upp till 75% av patienterna. Dessa blodkärlsmissbildningar uppträder vanligtvis från det andra decenniet av livet och kan öka i antal med åldern. Därför är orala telangiektasier sällsynta hos barn och förekommer endast sporadiskt.
Intraorala telangiektasier är oftast små, platta (makulära) eller upphöjda (papulära) fläckar som mäter mellan 1-7 mm.
De flesta oral och hudrelaterade telangiektasier är oftast asymptomatiska. Trots detta brister de ibland och orsakar blödnande telangietakasier. Blödande tandkött kan till exempel uppkomma. Casereports beskriver ibland frakturerade tänder samt skavande proteser som potentiella uppkomstkällor till blödning.
Ifall en patient uppvisar orala telangiektasier är det viktigt att fråga patienten om tidigare eller nuvarande episoder av epistaxis eller andra manifestationer av HHT när det gäller både dem själva och inom familjen. Viktigt att tandvårdspersonalen hänvisar patienten till sjukvården för vidare utredning. Detta kan konkretisera en misstänkt HHT-diagnos och främja en tidig livräddande behandling.
Risker och försiktighetsåtgärder vid behandling av en HHT-patient
Det är viktigt att notera att invasiva tandprocedurer på HHT-patienter kan innebära en ökad risk för hjärnabscesser, och i vissa fall även leverabscesser, på grund av möjlig bakteriemi. Detta beror på den höga prevalensen av pulmonella arteriovenösa missbildningar (PAVM) hos dessa patienter. PAVM kan ge upphov till en shunt av blod från lungorna till hjärnan utan att passera lungkapillärerna, vilket ökar risken för infektion. Därför bör tandläkare vara medvetna om denna potentiella risken.
Det uppskattas att 25-30% av patienterna med HHT har pulmonella arteriovenösa missbildningar (PAVM), medan upp till 90% av patienterna med PAVM är HHT-patienter. Dessa skador orsakar direkt kommunikation mellan lung- och systemcirkulationen och kan således leda till hypoxemi, bristning av PAVM, hemorax, paradoxala stroke, hjärn- och leverabscesser. Följaktligen är effektiv hantering och behandling av PAVM av avgörande betydelse för patienternas välbefinnande.
Bakteremi och antibiotisk profylax hos HHT-patienter med tandprocedurer
Bakteremi orsakas av bakterier i munhålan vid alla typer av ingrepp i munnen, till och med vanlig tandborstning. Vikten av god munhygien generellt poängteras för att minska den vardagliga risken för bakteremi.
Bakterier som koloniserar munnen kan migrera i blodomloppet och orsaka tromber eller septiska embolier i hjärnan på grund av kärlkortslutningen, vilket i sin tur kan leda till infektion eller hjärnabcess. Ett stort antal fall har rapporterats och det har även beskrivits fall av leverabcesser.
Antibiotikaprofylax bör användas hos HHT-patienter under alla invasiva tandprocedurer där AVM-lungor inte har behandlats eller där screening av lungorna ännu inte har utförts:
Föreslagen dos:
Amoxicillin genom munnen - Vuxna: 2gr. Barn: 50 mg / kg kroppsvikt. Enstaka dos 60 minuter före ingrepp.
Vid penicillinallergi: Clindamycin oral: Vuxna: 600 mg. Barn: 20 mg / kg.
Var du ska hänvisa patienter som du misstänker har HHT
I händelse av att en patient uppvisar symtom som enligt din bedömning kräver ytterligare undersökning för att utvärdera möjligheten av HHT, rekommenderar vi att du råder patienten att kontakta vårdcentralen. Om behandlande läkare på vårdcentralen önskar hjälp med diagnos/behandling kan de kontakta Osler centrumen.
Vänligen ge patienten kontaktuppgifter till den nationella patientorganisationen för personer som drabbats av HHT i Sverige:
HHT Sverige, www.hhtsverige.org , E-post: osler@hhtsverige.org
För ytterligare läsning om HHT och relaterade ämnen, kan vi rekommendera följande källor:
Second International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Marie E Faughnan- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32894695/
International guidelines for the diagnosis and management of hereditary haemorrhagic telangiectasia, 2009, M E Faughnan - https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19553198/
Post-NICE 2008: antibiotic prophylaxis prior to dental procedures for patients with pulmonary arteriovenous malformations (PAVMs) and hereditary haemorrhagic telangiectasia - C.Shovlin - K. Bramford https://www.nature.com/articles/sj.bdj.2008.978
Detecting Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Sherri M. Lukes, RDH, MS, FAADH https://dimensionsofdentalhygiene.com/article/detecting-hereditary-hemorrhagic-telangiectasia/
Clinical Practice, Osler-Weber-Rendu Syndrome — Dental Implications, 2009, Paulo Sérgio da Silva Santos, DDS, MD; Karin Sá Fernandes, DDS; Marina Helena Magalhães, DDS, PhD https://www.cda-adc.ca/jcda/vol-75/issue-7/527.pdf
Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia, College of Dental Hygienists Ontario, July 7, 2016, https://www.cdho.org/Advisories/CDHO_Factsheet_HHT.pdf
*********
Detta dokument är tillhandahållen av: HHT Sverige- www.hhtsverige.org – osler@hhtsverige.org
Allt vetenskapligt innehåll har granskats av:
Andreas Thor, DDS, PhD, Professor, Oral and Maxillofacial Surgery, Uppsala University, Consultant, Plastic & Oral and Maxillofacial Surgery, Akademiska sjukhuset i Uppsala, och
Julia Niklasson DDS, Department of Plastic and Oral and Maxillofacial Surgery, Uppsala Universitet, Uppsala, Sverige +46703-821365.
skriven 11 september 2023 Öppna PDF-version
Orala manifestationer och tandvårdsöverväganden hos patienter med hereditär hemorragisk telangiektasi - en sammanfattande översikt
I augusti 2023 publicerade Julia Niklasson, Adnan Lidian, Anders Rönnblom och Andreas Thor, vid Uppsala universitet, en fördjupningsartikel om vad som finns kring munnen och HHT. Studien syftar till att granska tidigare forskning om orala och dentala konsekvenser av hereditär hemorrhagisk telangiektasi (HHT) för att fastställa omfattningen, typen och området av denna forskning samt att identifiera eventuella kunskapsluckor inom området.
"...Slutsatser: Denna översikt visar den begränsade forskning som bedrivits inom området orala och dentala överväganden i samband med HHT. Denna artikel kan inte fungera som kliniska rekommendationer. Den visar dock på en kunskapslucka när det gäller orala och dentala överväganden vid HHT och belyser vikten av medvetenhet bland tandvårdspersonal eftersom de kan vara de första att identifiera sjukdomen. Framtida forskning bör fokusera på att beskriva omfattningen av oral patologi som kräver behandling hos patienter med HHT, studier för att stärka bevisen för antibiotikaprofylax före tandbehandling och ytterligare beskriva tandstatus hos patienter med diagnosen hereditär hemorragisk telangiektasi."
Översättning av HHT Sverige
Hjärnabscess och tandingrepp
Läkartidningen : Mb Osler: ökad risk för infektioner och livshotande komplikationer
Ett tydligt samband mellan Mb Osler och hjärnabscesser finns beskrivet i litteraturen. Incidensen rapporteras till mellan 5 och 9 procent, vilket är ca 1 000 gånger högre än i normalpopulationen. Hjärnabscesserna härrör oftast från tandfokus med alfahemolytiska streptokocker som vanligast förekommande patogen [5].
Förekomst av pulmonella arteriovenösa missbildningar spelar en avgörande roll för uppkomsten av hjärnabscesser och cerebrala händelser. Kapillärnätet i lungorna har normalt en filtrerande funktion för embolier och bakterier, men vid missbildningar kan blodet via lungorna shuntas ut till stora kretsloppet och nå den cerebrala cirkulationen. Pulmonella arteriovenösa missbildningar kan emboliseras, och om alla missbildningar ockluderas framgångsrikt är det visat att risken för hjärnabscess och ischemisk stroke minskar [6].
En stor andel av de patienter med Mb Osler som drabbas av hjärnabscess har genomgått tandingrepp några veckor före insjuknandet [6]. Antibiotikaprofylax vid tandingrepp rekommenderas därför till Mb Osler-patienter med lungshuntar [3, 7, 8]." Läs mer