Dr Awad förklarar att vaskulära missbildningar kan bero på i) kapillära missbildningar, ii) kavernösa missbildningar, iii) venösa missbildningar eller iv) arteriovenösa missbildningar. Han betonar att de typer av vaskulära missbildningar i hjärnan som uppstår i HHT är arteriovenösa missbildningar precis som de som förekommer i lungorna, på läpparna, på huden, i magtarmkanalen och i levern.

Awad menar att en AVM (arteriovenös missbildning) är en missbildning i blodkärlen, där det inte finns något normalt kapillärnätverk mellan artären och venen. På grund av detta finns det en direkt koppling mellan artären och venen. Artärblodet rinner direkt till vensidan med ett större tryck än vanligt. Venerna blir väldigt stressade av det höga flödestryck och deras väggar kan plötsligt brista.  

Professorn beskriver att en AVM är ofta liten och att de varierar i storlek från en ärta till en mandel. Det stortsa problemet är att de kan orsaka en blödning i hjärnan.  AVMs kan öka i storlek över tiden och kan dra fler tillförande artärer (feeders) direkt till venerna.

Beslut om behandling

Enligt Dr Awad, är det viktigt att både läkare och patienten diskuterar den enskilda AVMs naturhistoria. Vad är sannolikheten för att denna AVM i din hjärna och i din ålder, kommer att orsaka anfall. Beslutet att utföra operation på någon individ med en AVM kräver en noggrann övervägning av möjliga fördelar jämfört med risker. Om risken är faktiskt låg vill du inte genomgå en behandling med hög risk.  ***** Awad framhäver att inte alla AVMs skapas lika. Alla terapeutiska beslut menar han måste fattas från fall till fall och ibland blir icke-behandling med regelbundet övervakning det bästa beslutet.

Typer av behandling

Idag finns tre kirurgiska alternativ för behandling av AVMs, säger Dr Awad: 

i) konventionell operation/mikrokirurgi för att ta bort lesionen. AVM-kirurgi är förknippad med en uppskattad risk på 8 procent för allvarliga komplikationer eller dödsfall, 

ii) radiokirurgi för att utstråla lesionen. Radiokirurgi är riskabelt och långvarig men har 38% chans att bota lesionen. 75% av små AVMs är botade, och 

iii) vaskulär embolisering där en kateter styrs genom artärnätet tills spetsen når platsen för AVM. Sedan introducerar kirurgen en substans som kommer att plugga fisteln och hindrar blodflödet.  Embolisering kan också användas för att förbereda vägen för mikro- eller radiokirurgi.  Det uppskattas att cirka 1 av 6 personer som har AVM i hjärnan kommer att botas genom embolisering.

Dr Awad betonar att valet av behandling av en AVM i hjärnan beror till stor grad på storleken, placeringen av en AVM samt om AVM:en har givit upphov till blödning eller inte. INTE ALLA AVMs SKAPAS LIKA och ibland icke behandling är det bästa.

Screening av barn med HHT för AVMs i hjärnan vid diagnos

Enligt Cure HHT, den internationella HHT patientföreningen, har en ny medicinsk artikel nyligen publicerats som betonar vikten av att omedelbart screena barn med HHT för hjärnans kärlmissbildningar (VMs). 

Cure HHT har skrivit en kort sammanfattning av denna artikel ("2024 Beslow et al. BAVM Screening Guidelines") och delar dess viktigaste punkter:

https://www.ajnr.org/content/early/2024/05/30/ajnr.A8195

Ämne för artikeln: “2024 Beslow et al. BAVM Screening Guidelines”: En grupp HHT-experter granskade data som starkt stöder screening av barn med HHT för hjärnans VMs vid diagnos. Cure HHT menar att vissa vårdgivare fortfarande anser att screening innan symtom uppstår är onödigt, men denna artikel motbevisar dessa argument och speglar Cure HHT:s officiella ståndpunkt.

Slutsats: Screening av barn för hjärnans VMs rekommenderas när de diagnostiseras med HHT. Cure HHT förklarar att experterna drar slutsatsen att en ”vänta och se”-approach innebär att barn med VMs i hjärnan inte identifieras förrän en potentiellt livshotande och funktionsnedsättande hjärnblödning inträffar.

Vad du bör veta: Screening för hjärnans VMs rekommenderas för barn med HHT vid diagnos med hjälp av kontrastförstärkt MRI. Cure HHT menar att man inte ska vänta med att screena! Tidig upptäckt möjliggör proaktiv behandling och kan potentiellt förhindra livshotande blödningar.

Vad du bör säga till din läkare: Informera din läkare om att du eller ditt barn har HHT och diskutera vikten av screening för hjärn-VMs. Cure HHT framhåller att man ska påpeka riktlinjernas rekommendationer om kontrastförstärkt MRI vid diagnos.

Ytterligare fakta:

Prevalens: Ca 10% av patienter med HHT har hjärnans VMs (detta kan vara upp till 20% för de med ENG-varianten).

Risk för hemorragisk stroke: Barn med HHT har 60 gånger högre risk för hemorragisk stroke jämfört med barn utan HHT.

Rupturrisk för hjärnans VMs: ~0,7% per lesion per år.

Asymptomatiska VMs: Många hjärnans VMs hos barn med HHT är asymptomatiska tills de brister.

Källor av innehåll: Cure HHT

Se två Cure HHT faktablad: på engelska

Children & HHT: https://curehht.org/resource/children-hht/

Brain (Cerebral) Vascular Malformations & HHT: https://curehht.org/resource/brain-cerebral-vascular-malformations-hht/

Artikeln hittas här: https://www.ajnr.org/content/early/2024/05/30/ajnr.A8195

Skriven maj 2024