HHT Sverige:s deltagande i EURORDIS-kursen: En inblick i vetenskaplig innovation och translationell forskning

Från 3-7 juni 2024 deltog Göran Westerlund, Styrelse ledamot för HHT Sverige i kursen "Scientific Innovation & Translational Research,". Kursen syftar till att fördjupa deltagarnas förståelse för processen att snabbare ta fram läkemedel för sällsynta sjukdomar genom webbseminarier, e-lärande och en intensiv avslutning i Barcelona i juni med föreläsningar och studiebesök. Läs nedan en kort rapport från Göran  av de mest intressanta delarna från kursen. 

Skriven den 14 juli 2024

I juni 2024 hölls avslutningen i Barcelona på en 6 månader lång utbildning som till största delen varit online baserad. Kursen har bestått i flertalet online möten med bra underlag för omfattande självstudier samt zoom möten med föredragshållare från runt om i Europa. Kursen hölls på Engelska och målet var att ge en kännedom i hur man med nya forskningsmetoder kan identifiera befintliga läkemedel framtagna för andra sjukdomar och återanvända dessa för sällsynt sjukdomar. De handlar inte specifikt om HHT relaterade utan allmänt med focus på sällsynta diagnoser. 

Kursens namn är ” Scientific Innovation and translational research”.  Översatt till Svenska blir det ungefär: Vetenskaplig innovation och translationell forskning. 

Kursen finansierades främst av EU-medel och organisationen Eurordis. Det var en lärorik och givande erfarenhet som kommer att hjälpa oss i HHT Sverige att bättre stödja våra medlemmar med HHT samt förstå kommande behandlingar.

Jag förklarar nedan de två huvuddelarna från kursen jag deltog i för HHT Sveriges räkning. 

Translationell forskning är när man tar resultaten från grundforskningen och använder dem för att lösa verkliga problem. Det handlar om att applicera vetenskapliga upptäckter på praktiska situationer, som att utveckla nya behandlingar eller förebyggande åtgärder. Rent praktiskt innebär det att man med hjälp av forskning försöker förstå vad som går fel på cellnivå. Ibland behöver man göra grundforskning och skapa modeller, som till exempel "Mouse modells". För HHT har man tex skapat en modell i Leiden (Holland) där man kan odla HHT-kärl på ett chip och testa olika läkemedel för att se hur de påverkar sjukdomsförloppet. När man förstår detta kan man söka i databaser efter läkemedel som påverkar sjukdomens ursprungliga orsak. För dessa sökningar används tex Artificiell Intelligens (AI) eftersom det finns stora databaser att söka igenom. Om man hittar ett läkemedel som kan påverka en liknande felaktighet i cellen kan det gå snabbare att få det godkänt för en ny diagnos än utveckla medicinen från början. Processen tar dock flera år från upptäckt till att medicinen kan användas för den sällsynta sjukdomen. För att korta ner tiden för patienter att få tillgång till ett nytt lovande läkemedel kan ibland läkare skriva ut mediciner ”off label” Då kan de användas för andra ändamål än de ursprungligen var godkända för, vilket kallas "off label" föreskrivning.

1. Påverka det DNA hos en levande individ som blivit fel. Dvs just den delen hos en patient som blivit fel men där ändringen inte påverkar patientens kommande barn. Det här görs redan idag för olika sjukdomar

2. Alternativt är att ändra arvsanlagen det man kallar för ”Germ line modification”. Att ändra mänskliga arvsanlag är idag förbjudet i nästan alla länder och de pågår en stor diskussion om vad som eventuellt kan göras i framtiden. Det betonas att detta är en svår fråga både etiskt och riskfylld, då konsekvenserna av att göra "oskyldiga förändringar" i arvsanlaget är okända när det gäller kommande generationer.

Ett olyckligt exempel på detta är när man ersatte felaktiga DNA-delar hos en patient för att bota en sjukdom, men oavsiktligt orsakade leukemi. 

Detta visar på vikten av att fortsätta forska och förbättra tekniken för att minimera riskerna och maximera fördelarna för patienter. Det är viktigt att vara medveten om potentiella risker och att diskutera dem noggrant med läkare och genetiska rådgivare innan man överväger att använda CRISPR-tekniken för behandling.

CRISPR, även kallad gensaxen, är inte bokstavligen en sax utan en process där man använder en konstruerad guide RNA för att styra till rätt plats i DNA:t. Med hjälp av enzymet CAS9 görs sedan en exakt klippning av den delen som behöver ersättas. Efter att den felaktiga delen har klippts bort kan en modifierad del "klistras in" för att ersätta den. Det är viktigt att notera att även om detta är teorin bakom CRISPR, finns det risk för biverkningar som tidigare nämnts. Hoppas detta förklarar processen lite mer för dig som läsare.