Hur började du arbeta med patienter med HHT eller andra sällsynta diagnoser?

Mitt intresse för sällsynta diagnoser väcktes av att jag själv har en dottern med en sällsynt diagnos så när jag för sex år sedan fick möjlighet att börja jobba som genetisk vägledare på Klinisk genetik och genomik och vårdutvecklare på Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Väst, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, kändes det helt rätt. Sedan 25 år tillbaka har jag jobbat som barnsjuksköterska och har mött på många patienter med olika diagnoser men ändå hade jag inte hört talas om Olser/HHT förrän jag började här.

Eftersom du har erfarenhet av att arbeta i ett särskilt HHT-team, kan du berätta om utmaningar som en HHT-patient står inför?

Ofta hörde patienter eller närstående av sig i sökandet efter stöd då de inte får gehör från sin primärvårdsenhet kring behovet av höjda gränsvärden för blod- och järnnivåer för att undvika kronisk trötthet och övriga följder men också behovet av blodtransfusioner och intravenösa järnsubstitutioner. De eftersökte även hjälp till genetisk utredning och önskemål om anlagstestning på deras barn som få verksamheter ville bistå med.  

Utifrån att sällsynta hälsotillstånd, likt Osler/HHT, ofta påverkar många olika organ behövs ett multidisciplinärt omhändertagande där olika professioner och verksamheter jobbar tillsammans kring patienterna och skapande av gemensamma riktlinjer, vilket är en utmaning i dagens vårdstruktur som är mycket fragmentiserad och vertikalt uppbyggd. 

På vilket sätt bidrar du till arbetsprocessen i ett specialiserat HHT-team bestående av experter?

Ett av CSD Väst:s uppdrag är att identifiera experter inom ett sjukdomsområde som HHT och möjliggöra skapandet av tvärsektoriella expertteam kring målgruppen och synliggöra en ansvarig enhet, läkare och koordinator. För att tydligt få med patientens önskemål och behov är det väldigt viktigt att involvera patientföreningar tidigt i arbetet men också fortsättningsvis när det finns ett befintligt expertteam. 

Har du någonsin varit en patientförespråkare för patienter med HHT? Kan du berätta hur och varför?

I januari i år anordnade CSD Väst en temadag kring Osler/HHT tillsammans med patientföreningen HHT Sverige och expertteamet för att interaktivt dela kunskap och erfarenheter. Det blev en mycket lyckad eftermiddag med deltagare både regionalt och nationellt och jag, ihop med mina kollegor på CSD Väst, ser fram emot fortsatt samarbete för att sprida kunskap om Osler/HHT och förbättra möjligheterna till ett bättre omhändertagande med adekvat utredning, behandling och uppföljning för alla som lever med ett sällsynt hälsotillstånd.