Fru Acko Ankarberg Johansson, Sveriges hälsovårdsminister, meddelade att "vi kommer att påbörja arbetet i höst med att utveckla en nationell strategi för personer som lever med sällsynta sjukdomar i Sverige. Danmark, Norge och Finland har redan nationella planer på plats för sällsynta sjukdomar. Men att ha en plan är inte bara ett projekt utan början på en kontinuerlig utvärdering och förbättring samt att hålla jämna steg med utvecklingen inom forskning och teknologi.

Finland betonade särskilt svårigheten att få bidrag för forskning och utveckling. Det rekommenderades att anpassa kommunikationsstilen för att försöka påverka beslutsfattare och politiker genom korta, koncisa informativa strategidokument (max 4-6 sidor), med detaljerna bifogade.

Datadelning och registren: 

Hög etik i Norden, hög IT-nivå. Vi kan använda dessa för att driva på digitaliseringen. Dock verkar våra lagar säga att skydda data är viktigare än att rädda liv (se grafik). GDPR-policy som säger att patientdata ska lagras under begränsad tid fungerar inte för patientdata om sällsynta och ultrarara sjukdomar. Påtryckningar krävs för att se över detta för patientdata.

Precisionmedicin:

I Danmark har den nationella strategin att utveckla infrastrukturen för personlig medicin krävt enorma ansträngningar, men preliminära erfarenheter visar att den har konkreta fördelar för patienter och kliniker samt har påskyndat personlig sjukvård, likabehandling, tillgänglighet och samarbete över regioner i Danmark.

Norges ambition är att göra precisionmedicin tillgänglig på sjukhus och i kommuner. Flaskhalsar inkluderar brist på expertis hos vårdpersonal, såsom molekylärbiologer, brist på kunskap hos klassiska vårdpersonal som läkare och sjuksköterskor och brist på IT-infrastruktur för att stödja stora datamängder, generera, lagra och analysera.

Kliniska prövningar:

För närvarande finns det ett stort samarbete inom pediatrisk vård bland de nordiska länderna - NordicPedMed. Vi kan följa den här modellen och öka det övergripande samarbetet inom sällsynta sjukdomar i Norden, säkerställa rättvis rekrytering och rättvis fördelning, det vill säga om en studie är i Finland bör den inkludera de bästa patienterna från hela Norden, och studieplatser bör finnas över hela regionen.

Norden presterar sämre jämfört med vad som händer i Europa. Vi ligger under den europeiska nivån när det gäller att skapa läkemedel för sällsynta sjukdomar. Det är en annan anledning till varför ökat samarbete behövs.

Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV

TLV är den statliga myndigheten som beslutar om vilka läkemedel och förbrukningsartiklar som ska ingå i högkostnadsskyddet. TLV granskar sin prisstruktur och går mot volymbaserad prissättning. Varje nordiskt land kommer naturligtvis att bära sin rättvisa andel av de totala globala kostnaderna. Ett land förväntas därför inte betala hela FoU-kostnaden för ett nytt läkemedel.

Den 17 april 2023 hölls Nordic Rare Disease Summit för andra gången och samlade beslutsfattare, vårdpersonal, patientorganisationer, media, akademiker och life science-företag för att lyfta fram sällsynta diagnoser som ett prioriterat område i de nordiska länderna. Toppmötet fungerar som en plattform för politisk diskussion och utbyte av idéer.  Under konferensen lyftes viktiga fokusområden fram, däribland tidig diagnos, patientinflytande och tillgång till innovation.

HHT Sverige deltog på konferensen digitalt och totalt var vi 600 deltagare, både fysiskt och digitalt.