EURORDIS vetenskapliga pris 2023 går till Dr Luisa Maria Botella Cubells för otroliga tjugo års forskning om sällsynta diagnoser och möjliga behandlingar, särskilt hennes framgångsrika arbete med att utveckla fyra läkemedel för behandling av Hereditär Hemorragisk Telangiektasi (HHT) och Von Hippel-Lindau-syndrom. EURORDIS vill uppmärksamma den enorma inverkan som Dr Botellas forskning har haft på många patienters liv.

Dr Botella har arbetat med, gett råd till och lett många forskningsprojekt om sällsynta sjukdomar. Hon var en av de första medlemmarna som grundade den spanska patientföreningen för hereditär hemorragisk telangiektasi och har varit medlem av deras rådgivande nämnd sedan 2005. Vidare har Dr Botella varit en aktiv medarbetare i FEDER sedan 2012, har lett expertkonsortiet Rare Disease Lab Consortium CIBERER, varit en VASCERN HHT ePag sedan 2016 och har publicerat över 60 artiklar om diagnos, molekylära grunder och terapeutiska tillvägagångssätt. 

EURORDIS vill hylla dr Botellas arbete för att centralisera patienternas röster och bidrag till sin forskning och understryka deras avgörande betydelse.

Hennes engagemang och passion sträcker sig utanför det vetenskapliga området. Hon var en av grundarna av HHT España (den spanska patientföreningen för hereditär hemorragisk telangiektasi (HHT)) och har varit medlem av deras rådgivande nämnd sedan 2005.  Hon har också varit en aktiv medarbetare i Federación Española de Enfermedades Raras sedan 2012 och är en avgörande och aktiv medarbetare i HHT Europe.  Källor: Eurordis